‘Foro Excepcionales’: cómo abordar el reto de las enfermedades raras

Una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de cinco por cada 10.000 habitantes, según datos de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras). Pero existen muchos de estos males con baja prevalencia entre la población (unos 7.000, de los que se han diagnosticado 6.172 según cálculos de la base de datos europea Orphanet) y más de 300 millones de personas afectadas en el mundo por ellos, más de 3 millones en España.

Un diagnóstico precoz permite un abordaje terapéutico temprano, lo que resulta clave tanto para la salud y calidad de vida de los pacientes como de sus familias. De todo esto se habla en el Foro Excepcionales, organizado en directo este jueves 12 de mayo por EL PAÍS, en colaboración con Roche Farma, para abordar el estado actual de las enfermedades raras (EERR) en España y los retos a los que se enfrentan pacientes, familias, organizaciones, médicos y administraciones.

El evento, que puede seguirse a través de la web de EL PAÍS y sus canales de redes sociales a partir de las 9.15, arranca con una bienvenida a cargo de Stefanos Tsamousis, director general de Roche Farma, y de Eugenia de la Torriente, directora adjunta de EL PAÍS, a la que seguirá una intervención de apertura con Carolina Darias, ministra de Sanidad del Gobierno de España.

A partir de aquí, tienen lugar tres bloques bien diferenciados, el primero de los cuales lleva por título Actuar: la primera línea frente a las EERR y cuenta con una mesa redonda de asociaciones y médicos con presencia de Mencía de Lemus, expresidente y patrona de la Fundación Atrofia Muscular España (FundAME); Alba Ancochea, directora de FEDER; y Mónica Povedano, neurofisióloga del Hospital Bellvitge. Modera el debate Marta González Novo, directora de Hoy por Hoy Madrid, de Cadena SER.

Antes habrá intervenido Simone Boselli, director de Public Affairs de Eurordis, una alianza no gubernamental que es la voz de los pacientes con enfermedades raras en Europa. Y después lo harán dos personas que contarán cómo es su vida con una enfermedad rara: Montse Font, paciente con atrofia muscular espinal, y Álvaro Villanueva, presidente de la Fundación Luchadores AVA y padre de un paciente con esclerosis tuberosa y poliquistosis renal. Su diálogo estará moderado por Carlos de Vega, subdirector de EL PAÍS, y terminará de completar la fotografía de cuáles son los desafíos que enfrenta alguien a quien se diagnostica una enfermedad rara, y cómo ha evolucionado el rol de los pacientes y de las organizaciones en este ámbito.

El segundo bloque lleva por título Asistir: los profesionales sanitarios como eje de la asistencia temprana, y parte del dato de que una persona con una enfermedad rara tarda una media de cinco años en ser diagnosticada, lo que, aún en el caso de existir tratamiento, implica no sólo un mayor índice de discapacidad y dependencia, si no, también, una elevada complejidad asistencial y, consecuentemente, un mayor gasto sanitario. De todo ello hablan Ana Camacho, neuropediatra del Hospital Universitario 12 de Octubre y presidenta de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP); Mercedes Martínez, jefe de sección del servicio de Rehabilitación Infantil del Hospital La Paz de Madrid; David Gómez Andrés, neuropediatra especialista en enfermedades neuromusculares del Vall d’Hebrón Institut de Recerca y coordinador del grupo de expertos de enfermedades neuromusculares de la SENEP; e Ignacio Pascual, jefe del Servicio de Neurología Infantil del Hospital La Paz de Madrid. La mesa redonda está moderada por Pablo Linde, periodista de EL PAÍS.

Acceder: equidad, eficiencia y sostenibilidad. La financiación frente a las EERR es el título del tercer bloque, que aborda la situación actual de la financiación y acceso a la innovación en el ámbito de las enfermedades raras y pone especial énfasis en la colaboración público-privada. Caridad Pontes (gerente de Armonización Terapéutica del CatSalut), Jorge Aboal (director general de Asistencia Sanitaria del SERGAS, Servicio Gallego de Salud), Federico Plaza (director Corporate Affairs de Roche Farma) y José Luis Poveda (coordinador del Grupo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria) debatirán en un primer encuentro sobre nuevas estrategias de financiación y acceso. Modera el periodista de EL PAÍS Oriol Güell.

Será el turno entonces del consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Enrique Ruiz Escudero, para reflexionar sobre el papel de las Comunidades Autónomas frente a las EE.RR. A las 13.30 toma la palabra Federico Plaza, director de Corporate Affairs de Roche Farma, para despedir el acto.