Paul Polani, genetista

Paul Polani, eminente genetista clínico y pionero en la investigación de anomalías del cromosoma, murió el pasado 18 de febrero. Tenía 92 años. En Inglaterra, donde fijó residencia desde los años treinta del siglo XX, se le reconoce como el principal fundador del sector de la ciencia médica conocido como genética clínica. En el hospital Guy, de Londres, lideró, en 1960, la creación del primer centro del país especializado en medicina genética de naturaleza multidisciplinar. La doble función de este centro pediátrico, tanto en el campo de la investigación como en la provisión de servicios clínicos y de laboratorio, aún sigue vigente.

Entre las contribuciones del doctor Polani a la humanidad destacan una serie de estudios sobre la relación entre el número de cromosomas y el desarrollo de enfermedades congénitas, como los síndromes de Down, Klinefelter y Turner. En este sentido, demostró que la presencia de un cromosoma extra causa los males de Down y Klinefelter, mientras que el síndrome de Turner se debe a la ausencia de un cromosoma. Estos avances médicos dieron pie a las primeras pruebas en mujeres embarazadas para detectar posibles anomalías genéticas.

Paul Polani nació el 1 de enero de 1914 en Trieste, ciudad italiana que entonces formaba parte del Imperio Austro-Húngaro. Ya en el colegio demostró interés por la genética, que reforzaría en su etapa universitaria en Siena y Pisa. Licenciado en Biología y Medicina, quiso especializarse en Inglaterra, pero su carrera de posgrado se vio interrumpida por el estallido de la Segunda Guerra Mundial. Ejerció entonces como cirujano en un buque de guerra en el Extremo Oriente y, en 1940, cuando la Italia fascista se sumó abiertamente a la contienda, las autoridades británicas le calificaron de "extranjero enemigo". Estuvo retenido en un campo de concentración de la isla de Man, donde pudo ejercer de médico.

De allí pasó al hospital infantil Evelina, en Londres. Finalizada la guerra, Polani entró en el departamento de pediatría del hospital Guy para dedicarse a la investigación en kernicterus -una enfermedad neurológica que afecta a los neonatos-, y, a partir de 1950, en enfermedades congénitas del corazón y en parálisis cerebral.

Contratado en 1958 por la Organización Mundial de la Salud, se dedicó al estudio de la suspensión involuntaria del embarazo. De vuelta en Guy, y con el auspicio de la Sociedad Nacional Espástica, fundó la multidisciplinar Unidad de Investigación en Pediatría, de la que fue su primer director.

Inauguró igualmente la cátedra Príncipe Felipe en la materia. Estudios y servicios de epidemiología, citogenética, bioquímica, diagnóstico prenatal e inmunología se combinaban bajo su eminente dirección. Fue en este hospital londinense donde logró sus más importantes avances científicos. También participó con otros investigadores en estudios relacionados con el ADN y en la relación entre la madre y el feto. Polani se jubiló en 1983, pero aún se mantuvo en la vanguardia científica. Sólo recientemente dejó de escribir ensayos, dar conferencias y asistir a congresos médicos.-