"Ahora por lo menos sabemos lo que tiene nuestra hija"

Hasta que cumplió su primer año, la sonriente Claudia, hija de Albert Falgueras y Eva Pla, era una niña aparentemente sana. Pero a partir de esa edad, su capacidad de aprendizaje se estancó, hicieron aparición los primeros comportamientos anómalos y empezó a entrecruzar con fuerza sus pequeñas manos. Todavía ignoraban Albert y Eva que este gesto es uno de los más característicos del síndrome de Rett. La pareja no logró dar con este diagnóstico hasta dos años después y a costa de un largo periplo por consultas de pediatras, psicólogos y neurólogos.

Este vía crucis sólo sirvió para ir descartando un amplio abanico de enfermedades, desde la sordera al autismo, y aumentar la angustia de los padres. Finalmente, un especialista identificó el mal de Claudia. Los padres nunca habían oído hablar del síndrome de Rett, un raro trastorno neurológico prácticamente ignorado en las consultas de atención primaria. Se da un caso por cada 15.000 nacimientos y, que se sepa, sólo afecta al sexo femenino. En España hay 215 niñas afectadas.Con toda probabilidad, Claudia nunca llegará a hablar, tendrá graves dificultades psicomotoras y puede sufrir, dentro de unos años, una drástica regresión que supondría la pérdida de los conocimientos adquiridos gracias a la constancia de educadores especialistas y de sus padres. A todo ello hay que añadir las patologías asociadas al síndrome: convulsiones epilépticas, atrofias musculares y disfunciones respiratorias, entre otras.

La confirmación de que la niña sufría este síndrome hundió inicialmente a los padres, no sólo por la gravedad de la enfermedad, sino sobre todo por el gran desconocimiento que existe sobre sus causas y su tratamiento. Este trastorno, descrito en 1966 por el doctor Andreas Rett, es una de las 6.000 enfermedades raras catalogadas por la Organización Mundial de la Salud (OMS). Se las denomina también patologías huérfanas, porque nadie se ocupa de ellas. A los laboratorios farmacéuticos no les interesa invertir en investigación ni producir medicamentos porque no les resulta rentable, dado el reducido número de casos que se dan de cada una de estas enfermedades. Y para las administraciones públicas no representan ninguna prioridad.

Aislamiento

Tras la consternación inicial, los padres de Claudia han logrado asumir la enfermedad de su hija. "Ahora, como mínimo, la patología de la niña tiene un nombre y ello nos da mucha tranquilidad, aunque sabemos que no se va a curar. Además, al identificar la enfermedad, se abren las posibilidades de encontrar otros pacientes que la sufren", dice Eva Pla.Los afectados por una patología huérfana coinciden en que uno de los principales obstáculos a los que tienen que hacer frente es el aislamiento. Y tienen la sensación de que, como son pocos, no cuentan. De ahí la necesidad de que las familias se agrupen. La Asociación Catalana del Síndrome de Rett (teléfono 972 40 15 65), presidida desde el pasado mes de abril por Albert Falgueras, está impulsando la creación de una plataforma que agrupe a asociaciones de enfermedades neurológicas de base genética: síndrome de Angelman, de X frágil, de Prader-Wili y de Williams, entre otras."Agrupadas, estas asociaciones tendrán mayor poder de presión ante las administraciones para lograr ayudas e inversiones en investigación", explica Falgueras. Otro de los retos de la plataforma es lograr que los pediatras y médicos de atención primaria tengan más información sobre estos trastornos. En el caso de Claudia, el pediatra sólo detectó un cierto retraso en el aprendizaje, que consideró "normal". "Más tarde, nos recomendó un neurólogo, pero éste nos citaba siempre para dentro de tres meses, y cada vez el mundo se nos venía abajo", explica la madre, que guarda un amargo recuerdo de aquellos meses. Mientras esperaban con angustia el diagnóstico, los padres de Claudia la sometieron a un tratamiento de estimulación precoz.Consiguieron que aprendiera a caminar y que supiera hacerse entender a través de signos. Pero esto es insólito: en la mayoría de casos, los padres no se ponen en marcha hasta que conocen el diagnóstico, que llega muy tarde y se pierde así un tiempo precioso, el de los primeros años de vida de la enferma, en los que la capacidad de aprendizaje es mayor.

El origen del síndrome de Rett se desconoce, aunque se cree que al afectar sólo al sexo femenino, el cromosoma X juega un papel clave en este trastorno. Aplicar un tratamiento adecuado y medidas preventivas sólo será posible cuando se descubra el origen de la enfermedad, algo que las familias ven muy lejano. En Europa existe la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis), creada en Francia en 1977.