El gen del cáncer de mama aislado permitirá conocer la predisposición a padecerlo

M. RUIZ DE ELVIRA L. ARGOS, El gen que causa una pequeña proporción de todos los casos -entre un 3% y un 5%- de cáncer de mama, los hereditarios, ha sido aislado. Científicos del Estado de Utah (EE UU) son los ganadores de la mayor carrera de los últimos años para acorralar un fragmento de material genético, un gen que además se ha relacionado con el cáncer de ovarios y de próstata. El aislamiento supone un importante paso científico pero un delicado problema médico, ya que el diagnóstico precoz todavía no es posible acompañarlo de un tratamiento eficaz.

La noticia fue adelantada en la noche del martes por la cadena de televisión NBC y ayer la revista Science, que tenía previsto publicar los artículos científicos sobre éste y otro gen relacionados con el cáncer de mama y ovarios a principios de octubre, tuvo que adelantar su difusión en un episodio más de la creciente competitividad existente en el mundo científico.La predisposición hereditaria al cáncer de mama parece deberse a defectos en el gen BRCA1, que se encuentra en el cromosoma 17, aunque se tienen localizados tres o cuatro genes más relacionados con este tipo de cáncer. En realidad lo que pasa es que falta una parte de este cromosoma, que corresponde a. un gen supresor, que evita que se desarrollen los tumores. Como cada persona hereda dos copias de cada gen en cada una de sus células, es difícil que factores ambientales dañen las dos copias, si son buenas, pero sí solo tiene una buena el riesgo de llegar a desarrollar un tumor aumenta mucho. Las mujeres que tienen este defecto genético heredado de uno de sus progenitores -el padre o la madre- tienen un 77% de probabilidades de tener cáncer a los los 60 años, frente a un 4% en la población femenina general, y esta probabilidad llega al 80% a los 65 años.

En alza en España

El cácer de mama es el tumor más frecuente entre, la población femenina española. Entre 40 y 60 mujeres por cada 100.000 -entre 8.000 y 12.000- lo padecen, según las últimas estadísticas oficiales, aunque datos más recientes hablan de 10.400 casos nuevos cada año. De ellos sólo entre un 3% y un 5% son- de carácter hereditario como indica Gabriel Hortobagyi, director de patología de la mama del centro Anderson de Houston (EE UU). "El aislamiento del BRCA 1 es un pequeño paso muy importante hacia el futuro", reconoció ayer.

Optimista, pero cauto, no quiso . pasar por alto los problemas clínicos que plantea a corto plazo. "Se tardará al menos un ano en conseguir un análisis práctico para detectarlo, y contamos con pocas opciones de tratamiento. No va a ser suficiente desde el punto de vista médico desde a una paciente: 'señorita, hágase el examen y veremos qué hacernos'. Si el resultado es negativo servirá para descartar un posible afectado, pero si es positivo, va a crear un problema psicológico no sólo al individuo sino a toda su familia, ya que en el 85% de los casos existe el riesgo de desarrollar un cancer".

"¡Y que puedo decirle de la procreación!", añadió Hortobagyi, refiriéndose a los descendientes de la afectada. "Éste es un paso importante pero tiene una serie de implicaciones que van a necesitar una formación de todo el cuerpo médico para que no se cause mas daño que bien".

Con todo son muchas las puertas diagnósticas y terapéuticas que abre el aislamiento de un gen. Una de ellas es la mastectomía radical preventiva (extirpar las mamas), que los especialistas no consideran de efectos seguros, ya que entre otras cosas podría no prevenir el cáncer de ova rios que también se ha relaciona do con el gen defectuoso. Pero hay otras. "Para empezar facilita las técnicas de diagnóstico de una manera espectacular", recordó ayer Juan Carlos Lacal, investigador del CSIC. Y el diagnóstico precoz, que en este caso permitiría un seguimiento ex haustivo de la paciente, es hoy el mejor arma para curar el cáncer. "Además ahora vamos a poder saber qué hace el gen. normal mente y diseñar estrategias para normalizar su actividad en la célula normal", explicó Lacal.

El segundo paso, la terapia génica, no está, sin embargo, muy cercano. "Si por lo que se conoce hasta ahora se trata de un gen supresor de la actividad tumoral, podríamos restaurarlo introduciéndolo de nuevo en la célula. Técnicamente es factible en laboratorio, pero en humanos todavía resulta muy peligroso", indicó Lacal.

Los científicos ganadores han sido el equipo de la Universidad de Utah y la empresa. Myriad Genetics, liderado por Andrew SkoInick.