Hallado un gen responsable de la esclerosis tuberosa cerebral
Científicos británicos y holandeses han identificado un gen responsable de la esclerosis tuberosa cerebral (también llamada enfermedad de Bourneville), una grave enfermedad causante de trastornos mentales y anomalías en varios órganos del cuerpo. La investigación, publicada en la revista Cell, fue desarrollada por un equipo de científicos de las universidades de Oxford, Cardiff, Rotterdam y Leiden, dirigido por el británico Peter Harris.La esclerosis tuberosa es una afección congénita cerebral, caracterizada por la presencia de pequeños bultos en el cerebro, que se manifiesta por trastornos mentales, autismo, ataques epilépticos y a veces tumores en la piel o los riñones. La enfermedad afecta a más de un millón de personas en el mundo y a unas 6.000 en el Reino Unido.
La enfermedad está causada por un gen defectuoso que afecta al crecimiento de las células. Los niños con un progenitor afectado tienen un 50% de probabilidades de haber heredado el trastorno genético.
Los científicos han identificado el gen responsable en el cromosoma número 16, y sospecha que puede haber otro gen causante en el cromosoma 9, aunque no han conseguido aislarlo todavía. "El descubrimiento permitirá diseñar una prueba diagnóstica en un breve plazo", aseguró Harris. "En cualquier caso, nos ayudará a conocer mejor esta enfermedad y encontrar un tratamiento".
