La incógnita se diagnostica aquí

A los 16 años de edad, Kelly palpó con la lengua un nódulo en su mejilla izquierda. Poco después, esta joven del Estado de Luisiana, que hasta entonces había llevado una vida libre de preocupaciones, vio cómo se le contraía el rostro. Desde entonces no puede abrir la boca más que un par de centímetros.

Más tarde aparecieron otros síntomas. Su corazón y sus pulmones están inflamados y por eso toma esteroides. Tiene dolores y los combate con morfina. Por el momento no existe ningún término médico para definir su estado.

"Mi enfermedad se va extendiendo progresivamente a otras partes del cuerpo", explica Kelly Klodzinski, que ahora tiene 23 años. Es guapa, rubia, está casada con un hombre dos años mayor que ella. Le gustaría tener hijos con él, pero los médicos le aconsejan que no lo haga por los fuertes medicamentos que toma. Mientras se sintió capaz estuvo trabajando como soladora en la empresa de sus padres.

En el NIH, el paciente lo tiene todo pagado, desde el viaje en avión hasta el alojamiento de sus familiares en hoteles

Kelly, vestida con una camiseta y unos pantalones deportivos, está ahora en una habitación sin ventanas en el campus del US-National Institutes of Health (NIH) en Bethesda (Maryland) y trata -infructuosamente, por supuesto- de abrir la boca de par en par.

Frente a ella, el dentista Thomas Hart contempla sus labios asombrado. Le palpa las mejillas y a continuación examina su cabeza con un tomógrafo de resonancia magnética nuclear. La imagen revela nuevos aspectos extraños: en el lado izquierdo, Kelly Klodzinski tiene todavía un diente de leche; en el derecho le falta el esfenoides, un hueso de la base del cráneo. Su rostro no es simétrico. "La mitad derecha está subdesarrollada", masculla Hart, "¿qué puede ser esto?".

Para saberlo, Kelly participa en un proyecto único en su género. En el Programa de Enfermedades No Diagnosticadas del NIH, los médicos tratan de descubrir enfermedades que aún son desconocidas para la ciencia.

Para Kelly y el resto de los pacientes que han logrado conseguir una de las solicitadísimas plazas en el estudio, esta es la última esperanza de poder llegar a curarse.

Broncoscopia, electrocardiograma, biopsia de piel, test de audición... Desde las siete de la mañana hasta última hora de la tarde, Kelly va recorriendo una a una las unidades de este hospital gigantesco. En los cinco últimos días ha conocido el trabajo de diagnóstico médico en todas sus facetas.

"No queremos que el descubrimiento de nuevas enfermedades siga siendo fruto de la casualidad", explica William Gahl. Este pediatra y genetista puso en marcha el programa en mayo de 2008 y ha conseguido recaudar cerca de 20 millones de dólares para financiarlo. El paciente tiene todo pagado, desde el viaje en avión hasta el alojamiento de sus familiares en hoteles.

Médicos de las más diversas especialidades dedican una semana entera a examinar minuciosamente a cada enfermo teniendo a su disposición todos los métodos de investigación. Eso incluye los mejores aparatos de diagnóstico de que dispone el NIH, además del acceso a los 6.000 médicos y especialistas en ciencias biológicas que investigan en este gigantesco campus.

Cardiólogos, psiquiatras, neurólogos, biólogos moleculares y demás especialistas cambian impresiones sobre sus diagnósticos mediante conferencias. Se trata de focalizar con total precisión la unión de todos sus conocimientos en un solo caso concreto.

"Nuestro equipamiento es tan bueno que ya no caben pretextos", comenta Gahl. Vestido con americana y corbata metida dentro de la camisa a la altura del tercer botón, recorre su galería de curiosidades médicas en el ala noroeste del hospital. "Nadie", explica, "ha visto jamás un caso como el de Kelly".

El Programa de Enfermedades no Diagnosticadas está solicitadísimo. Más de 2.000 médicos de todo el mundo han presentado pacientes y cada día llegan nuevas solicitudes. Docenas de informes médicos, ordenados en carpetas de cartón, se amontonan sobre el escritorio de Gahl en el noveno piso.

Estos informes hablan de personas que han pasado años peregrinando de médico en médico. Muchos han recibido más de 20 diagnósticos diferentes y al final todos han resultado ser erróneos. Pero de todos esos casos que se apilan en el escritorio muy pocos lograrán entrar en el programa. Por ejemplo, si la documentación aportada permite suponer la existencia de una enfermedad psicosomática, el paciente es descartado de inmediato. Gahl y sus colegas seleccionan aquellos casos en los cuales presumen que existen patologías aún no descubiertas.

Como ocurre, por ejemplo, con una mujer llamada Summer Stiers, natural de Oregón. Tras una infancia completamente normal, su cuerpo se desmoronó. A los 14 años hubo que extirparle un ojo, a los 18 empezó a tener espasmos, a los 25 le dejaron de funcionar los riñones y con 31 años, cuando entró en el programa NIH, andaba con bastón... pero ¿por qué?

O el informe Klodzinski. El calvario de Kelly comenzó "con una amplia implicación de la musculatura masticatoria en un proceso inflamatorio", anotó su médico de Luisiana. "En los años siguientes fue sometida a diversas operaciones de cirugía oral para que pudiera abrir la boca".

La sola descripción de los síntomas ocupa tres páginas: inflamaciones recurrentes del pericardio y la pleura, masa de tejido en el uréter, hidronefrosis del riñón derecho, hígado agrandado, nódulos en los pulmones.

"Es como si se hubieran juntado en mí todas las enfermedades existentes en mi familia", explica Kelly, y habla de su hermana gemela, que es totalmente normal. Por el contrario, Kelly se siente anormal. "Me pregunto", dice, "si en algún lugar del mundo existirá alguien que tenga lo mismo que yo".

Es viernes; esta tarde darán de alta a Kelly. Sentada con las piernas cruzadas sobre la cama, empuja trozos de pan blanco por la rendija de su boca. William Gahl llama a la puerta, acerca una silla a la cama y despliega una serie de papeles: notas, apuntes, cifras. El médico ha estudiado los datos exhaustivamente; ¿revelarán por fin qué es lo que le ocurre a Kelly?

Gahl hojea la documentación y dice: "El hierro está bien, la ferritina está en orden y en niveles altos". El corazón, OK; la orina excretada en 24 horas contiene 180 miligramos de proteína.

"¿Demasiado?", pregunta Kelly.

"Bueno, es un valor algo elevado porque refleja los procesos inflamatorios", responde Gahl, y comienza a explicar: normalmente llega un momento en que las inflamaciones internas se reducen y los órganos afectados cicatrizan. "Pero en su cuerpo hemos encontrado indicios de ambos procesos al mismo tiempo. Es como si se hubiera quedado atrapada en medio de ambos".

Las lágrimas caen por las mejillas de Kelly, coge un pañuelo, su marido la abraza.

Gahl ordena sus documentos y trata de dar con la palabra adecuada. "No quería confundirla aún más", comenta. "Su caso podría ser muy revelador para la comunidad científica".

"Es solo que he oído tantas veces la frase 'no tenemos ni idea", responde Kelly. La mayoría de las veces, las investigaciones de este programa, el más costoso de todos, tampoco arrojan diagnóstico alguno. Gahl advierte de ello por escrito a los enfermos antes de incluirlos en el estudio. Además, pueden pasar meses hasta que se terminan de evaluar todos los datos.

Para algunos pacientes eso es demasiado tiempo. Por ejemplo, para Summer Stiers, la mujer tuerta de Oregón, que en un momento dado no volvió a acudir a diálisis y falleció al cabo de tres días.

Poco antes de decidirse a morir, Stiers habló por teléfono con William Gahl y le autorizó a analizarla una última vez tras su muerte. Los investigadores hicieron la autopsia al cadáver y extrajeron células. Así, una parte de Summer Stiers sigue viva en la placa de cultivo y quizá la humanidad llegue a saber algún día qué es lo que le sucedió.

Prácticamente todo médico sueña con descubrir una enfermedad desconocida. "Los fracasos son la norma", constató Gahl después de los primeros 240 casos investigados. Pero por fin se perfila un primer éxito que podría desembocar en una terapia de nuevo cuño.

Gahl y su colega Manfred Böhm han descubierto una nueva enfermedad y tienen previsto describirla en febrero en el New England Journal of Medicine. Se trata de una mujer de Kentucky que presentaba unas extrañas calcificaciones en manos y pies. Los investigadores analizaron su dotación genética y finalmente encontraron un gen mutado en el cromosoma 6. Este gen pertenece a una ruta metabólica completamente desconocida hasta ahora.

Este descubrimiento no sirve todavía para curar a la paciente de Kentucky. Pero su enfermedad tiene por fin un nombre. "Calcificación arterial por deficiencia de la enzima CD73", así es como la han bautizado los detectives médicos.

© Der Spiegel. Traducción: New Clips.