La alternativa a la amniocentesis existe, pero no para todos los bolsillos
Algunas comunidades autónomas están incorporando a sus programas de detección de cromosomopatías test no invasivos, pero la cifra de beneficiarias es todavía anecdótica
"Si me plantearan de nuevo la amniocentesis, no me la volvería a hacer". Paloma, nombre ficticio, se realizó la prueba médica cuando tenía 36 años y estaba embarazada de su segunda y última hija. Reconoce que los profesionales que la atendieron en aquel momento no le expusieron con claridad los riesgos del procedimiento: "Pensé que era una prueba más. Sí, te explican que te van a realizar una punción y que necesitarás reposo, pero no creí en ningún momento que fuera peligrosa para el bebé", afirma.
Desde entonces ha pasado una década y el conocimiento de la población sobre la amniocentesis es mucho mayor. Sin embargo, todavía no existen sistemas modernos para minimizar los riesgos de esta prueba, condicionados sobre todo por la técnica y por las características del embarazo —el mayor de todos es el aborto espontáneo (con hasta un 1 por ciento de probabilidades de sufrirlo), pero la prueba también puede provocar la pérdida de líquido amniótico—. "La única manera es realizar la punción siguiendo los estándares clínicos con pulcritud y experiencia", asegura el jefe de sección de la Unidad de Ecografía y Diagnóstico Prenatal del Hospital de Valdecilla, el doctor Juan José Montero.
A Paloma, como a la mayoría de mujeres que se someten a la amniocentesis, la prueba le arrojó un resultado negativo. Pero pertenecía a ese grupo con mayor probabilidad de presentar cromosomopatías: gestantes con antecedentes familiares de enfermedades hereditarias, parejas portadoras de algún defecto congénito o que hayan tenido previamente hijos afectados con alguna malformación, y abortos de repetición. Tras una entrevista previa, y aunque ninguno de los supuestos anteriores se cumplía, se lo recomendaron por ser mayor de 35 años. El doctor Montero cree que este supuesto de edad está obsoleto: "Hace 25 o 30 años no había otra forma de cribar a la población. En la actualidad, con los test de cribado disponibles, este criterio ya ni se sostiene ni se aplica".
La amniocentesis se realiza habitualmente a partir de la semana 15 y detecta, entre otras enfermedades que cursan con retraso mental, el Síndrome de Down (Trisomía 21), el Síndrome de Edwards (Trisomía 18) y el Síndrome de Patau (Trisomía 13), así como alteraciones en los cromosomas sexuales. "Evaluamos los marcadores ecográficos y los marcadores bioquímicos de cromosomopatía en sangre materna para conseguir mejores resultados. Una vez examinado el riesgo, es la madre quien debe decidir si someterse o no a la amniocentesis", explica Lucía V., matrona en País Vasco. Este primer paso antes de que un experto recomiende o no la amniocentesis se conoce como triple screening.
Alternativas a la amniocentesis
En los últimos años han surgido técnicas de estudio cromosómico fetal a partir de una muestra de sangre materna cuya mayor ventaja es que no son invasivas. Sin embargo, apunta Montero, tienen sus limitaciones clínicas: "La más importante es que no se trata de pruebas de diagnóstico, sino de pruebas de cribado que establecen un índice de riesgo de aneuploidía [anomalía cromosómica] que en la actualidad se centra, fundamentalmente, en los cromosomas 13, 18 y 21. Es una prueba de indudable interés, pero en ningún caso es una prueba diagnóstica y, por lo tanto, no sustituye a la amniocentesis", manifiesta el especialista.
Y aunque no del todo, sí constituye en gran medida una alternativa a la amniocentesis porque evita a las madres la punción para descartar posibles aneuploidías. "Si el resultado es negativo, se descarta completamente la realización de la amniocentesis. En la actualidad, los test no invasivos son la mejor alternativa a la amniocentesis y muchos expertos aseguran que, dentro de unos años, acabará sustituyéndola del todo", destaca Andrea Quintanilla, cofundadora y directora científica de StemVital, una de las empresas españolas que ofertan a sus clientes test genéticos prenatales no invasivos.
El precio de las pruebas ronda los 600 euros y funciona mediante el análisis de una muestra de sangre materna de 10 mililitros que se realiza a partir de la semana 10 del embarazo (o 12 en caso de gestación múltiple). Detecta con un 99% de sensibilidad las aneuploidías más frecuentes y, además, determina con total fiabilidad el sexo del bebé. "Hay que respetar a quien no quiere hacerse ningún tipo de prueba ni saber cómo está su bebé hasta después del nacimiento. Pero un diagnóstico precoz ayuda a preparar a la familia mejor para afrontar el futuro y tomar decisiones", explica Quintanilla.
Algunas comunidades autónomas, como la Comunidad de Madrid o Cantabria, han comenzado a incorporar estos test en su programa de detección de cromosomopatías. Sin embargo, la cifra de beneficiarias es todavía anecdótica, apenas llega a la centena, teniendo en cuenta el número de nacimientos anuales: 4.375 en Cantabria y 64.879 en la Comunidad de Madrid, según registró el Instituto Nacional de Estadística (INE) en 2015. Pero, a diferencia de esta oferta, las clínicas privadas analizan más patologías y están disponibles para cualquier gestante que lo desee, independientemente de que forme parte o no del grupo de riesgo.
"Conozco cada vez a más mujeres, muchas de ellas compañeras de profesión, que están recurriendo a este tipo de técnicas no invasivas sencillas, e igual de fiables que las invasivas. Eso sí, no aptas para todos los bolsillos", observa la matrona, quien desea que estas pruebas lleguen en la mayor brevedad posible y de manera gratuita a los servicios sanitarios públicos de España. "Minimizaríamos los riesgos que presentan las pruebas invasivas y ahorraríamos el estrés a las gestantes. Pero, actualmente, debido a los recortes, dudo que se incluya pronto dentro del programa de cribado".
