Los genes del autismo están en todos nosotros

El riesgo genético que lleva a la aparición de trastornos del espectro autista (TEA) está en todos nosotros, según informa un estudio publicado en Nature Genetics que mide la relación entre los genes y estas patologías, y sus características en la población. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), 21 de cada 10.000 niños que nacen en el planeta padecen autismo, cifras que llevaron en 2008 a declarar el 2 de abril como el Día Mundial de esta enfermedad. En Estados Unidos, país donde la investigación está más avanzada que en Europa, uno de cada 68 niños nace con autismo, según nos relata Amaya Ariz, presidenta de la Asociación de Autismo de Navarra (ANA).

“El riesgo genético de padecer estos trastornos afecta a una gama amplia de rasgos de comportamiento y desarrollo que están presentes en toda la población, tanto en las variantes heredadas como en las que no se observan en los padres del sujeto”, explica el informe elaborado por un equipo formado por la Universidad de Bristol, el Instituto Broad de Harvard, el Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) y el Hospital General de esa ciudad. Estos resultados, según los autores, pueden ayudar a saber que “el riesgo genético que contribuye al autismo es un riesgo genético que está en todos nosotros y que influye en nuestro comportamiento y comunicación social. Esto puede ayudarnos a identificar e investigar los procesos biológicos en los niños con desarrollo típico, los cuales están perturbados en los niños con TEA", concluyen.

Los TEA se definen como trastornos del neurodesarrollo que se manifiestan habitualmente en los tres primeros años de vida de un niño. Los bebés con el trastorno pierden el contacto visual, en ocasiones parece que no oyen y tienen algunas hipersensibilidades o cogen rabietas excesivamente fuertes. Una conducta muy característica de los niños aquejados por este trastorno son los comportamientos repetitivos, pero “estos síntomas también pueden estar presentes en personas no aquejadas”, asegura el reciente estudio.

Convivir con el autismo

Amaya Ariz, además de ser presidenta de la Asociación de Autismo de Navarra, tiene un hijo con autismo, Mario, de siete años. Tenía dos años y ocho meses cuando fue diagnosticado con autismo de moderado a severo. “Lo más difícil para mí fue afrontar la dureza del diagnóstico, llegué a quedarme sin habla”. Aríz nos cuenta que esta horrible situación le llevó a abrir un blog (La alegría muda de Mario) que “luego convertí en libro”.

Los primeros síntomas de Mario, “que comenzaron de forma súbita”, recalca, los recibieron a los 12 meses. “Los niños con autismo sufren una involución. Con nueve meses Mario decía, por ejemplo, coche en francés, miraba a la cámara, sonreía; tres meses después dejó de hablar. A pesar de la extrañeza de su comportamiento, el pediatra nos decía que era normal. El niño era súper cariñoso e independiente. Como a los dos años y medio, mis padres nos dijeron que Mario necesitaba ayuda. Lo reflexionamos y decidimos ir a hacerle pruebas neurológicas. En tres horas ya teníamos diagnóstico: autismo”, aclara esta madre.

Un vídeo para comprender mejor el autismo

Con motivo del Día Mundial del Autismo el pasado 2 de abril, y con el objetivo de sensibilizar a la sociedad y difundir cómo entender estos trastornos, la productora digital Caring Books ha creado un relato didáctico e interactivo para menores de entre 3 y 6 años, en formato app, que puede ser entendido por cualquier niño.

La historia, titulada ‘Bruno & Pumballoo: El concierto’, está protagonizada por los personajes habituales de estos relatos animados: un niño que padece una alergia alimentaria, un camaleón y unos seres mágicos que ayudan a cualquier pequeño con alguna enfermedad, trastorno o circunstancia especial. Además, este cuento concreto presenta a un niño con autismo, Raúl, quien dentro de la historia es capaz de memorizar la partitura que están ensayando en grupo y demuestra que sus dificultades no son impedimento para convivir y realizar actividades junto a otros niños. Adicionalmente a esta historia interactiva, la app cuenta con una versión adaptada a pictogramas, con el objetivo de que los niños con autismo también puedan comprenderla.

“En definitiva, es un vídeo que explica a los niños neurotípicos qué es el autismo a los más pequeños sin mencionar la palabra autismo. Que promueve que todos somos diferentes. Pero también les encanta a los niños con autismo. Yo se lo puse a mi hijo, y se quedó pensando, no sé si más o menos de lo que yo creo, pero creo que le tocó hondo”, concluye Ariz.

“Lo primero que me gustaría aclarar es que la sociedad debe parar de decir ‘autista’ y sustituirlo por “niño con autismo”, ya que es una palabra negativa e insultante. Tener un hijo con autismo es un diagnóstico muy difícil de asumir, ya que te haces millones de preguntas como, te va a querer, va a hablar, va a mirarme (...) ; pero no puedes quedarte parado, tienes que ser capaz, como adulto, de afrontar la situación. Estos niños no son esponjas, como otros con desarrollo típico, no aprenden por imitación y hay que intervenir de inmediato”, prosigue.

Ariz recomienda trabajar en las discapacidades, en el desarrollo verbal y en el grado de aceptación. “Es fundamental empezar cuanto antes. Y tiene que ser una intervención intensiva”. Una de las propuestas que señala Amaya es que, efectivamente, estos niños no aprenden de la misma manera. Por ejemplo, hay que adaptar los materiales escolares: “Ellos aprenden a menudo a leer por ruta global, al revés que los demás, ellos ven primero la ‘palabra’, luego la ‘sílaba’, y por último la ‘letra’”. “Tal vez todo el trabajo que estamos haciendo ahora, tenga un reflejo dentro de 20 años”, continúa.

Actualmente, Mario tiene siete años y puede leer, escribir y sumar. “Y habla. Su desarrollo verbal no es completo, pero habla”, prosigue. “Y todo esto a pesar de los tests de inteligencia que dicen que su cociente intelectual es bajo, muy bajo. Lo que demuestra que no están adaptados a los niños con autismo. Esto tiene que cambiar para conseguir el mejor tratamiento. A todos los padres que pasan por una situación similar les aconsejaría que el duelo no les impida formarse para conseguir una interacción terapéutica con su hijo y que consigan una buena relación con el equipo de profesionales que le tratan, es fundamental. Yo me formé con Deletrea, en Madrid y en Estados Unidos”, explica Ariz. Esta madre nos cuenta que desde la Asociación organizan cursos en verano en los que se forma a padres y se hace intervención terapéutica intensiva a los hijos. Y en Navarra cuentan con 15 psicólogos especialistas, aunque no es así en todas las comunidades.