El desafío de las enfermedades raras

Con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora este sábado 28 de febrero, la Sociedad de Neurología (SEN) ha querido recordar que "un 20% de las personas que padece una de estas patologías tarda más de 10 años en ser diagnosticadas.  Y que la media para obtenerlo es de unos cinco años", según se explica en un comunicado.

En España, hay tres millones de ciudadanos que sufren alguna de las más de 7.000 enfermedades raras de las que "solo se tiene conocimiento médico y científico de menos de un 30% y que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes". La mayoría de estos pacientes tiene algún grado de dependencia (un 75% de ellos) y alrededor del 85 % padece alguna discapacidad física o emocional, según la última encuesta realizada sobre el impacto sociosanitario de las enfermedades raras. “La complejidad etiológica de estas enfermedades, así como su baja prevalencia, hace que el conocimiento que existe sea aún muy escaso, lo que a su vez dificulta muchísimo su diagnóstico”, explica el doctor Jordi Gascón Bayarri, coordinador del Comité ad hoc de Enfermedades Raras de la SEN.

"Dentro de las enfermedades raras se engloba un conjunto muy heterogéneo de patologías: el 80% de ellas son genéticas y el 85%, crónicas; más del 50% comienzan a manifestarse en la infancia, más del 50% se acompañan de síntomas neurológicos y en casi un 50% de los casos, afectan al pronóstico vital de quien la sufre", añaden los expertos.

“Por todo esto, desde la SEN consideramos que es una prioridad el abordaje de las enfermedades raras, porque hay que garantizar el acceso a los medicamentos huérfanos y las terapias avanzadas, fomentar la investigación y su aplicación en la clínica y potenciar los servicios de rehabilitación, neuropsicología, logopedia, centros de día, imprescindibles en muchas de estas enfermedades”, finaliza Gascón.