Un puñado de genes permite a los tibetanos vivir a gran altura

Las personas no habituadas a vivir en altura suelen sufrir dolores de cabeza, se cansan o se marean cuando están en lugares ubicados a 4.000 metros o más. Incluso, si viven en esos parajes pueden llegar a tener niños de menor peso que el normal o sufrir una mayor mortalidad infantil. Los tibetanos no tienen esos problemas, están perfectamente adaptados a vivir en lugares en los que la concentración de oxígeno en el aire es inferior en un 40% a la concentración al nivel del mar. Un equipo científico internacional ha identificado ahora un puñado de genes, cuyas mutaciones en los tibetanos facilitan la vida a gran altura. Unos 15 de esos genes están relacionados con la oxigenación en el organismo. Se trata de una adaptación genética en humanos a las condiciones de un entorno determinado.

Los investigadores han comparado la dotación genética de 50 individuos tibetanos (que acreditan al menos tres generaciones de vida a gran altura en esa regió) con los genomas de 40 chinos han, habitantes de Pekín. Así han identificado una treintena de genes en los que se aprecian mutaciones obvias en la población tibetana y la mitad de esos genes tienen algún papel en el uso del oxígeno. Uno de ellos es el llamado el gen del superatleta (EPAS1), conocido desde hace años y bautizado así porque algunas variantes del mismo están presentes en deportistas de alto rendimiento. La comparación de los genomas de esos dos grupos, además, ha permitido determinar que los tibetanos y los han se separaron a partir de una población común hace aproximadamente 2.750 años, adaptándose los primeros a la vida a gran altura.

"Es el cambio genético más rápido que se ha observado hasta ahora en humanos; para que se haya producido mucha gente habrá tenido que morir [entre quienes se desplazaron a vivir en el Tibet] sencillamente porque tenían la copia equivocada de unos genes", explica uno de los líderes de la investigación, Rasmus Nielsen, de la Universidad de California en Berkeley. Los científicos, de EEUU, China y Dinamarca, y liderados por Xin Yi, presentan los resultados de su trabajo en la revista Science. Los análisis se han realizado sobre los datos del Instituto de Genómica de Pekín.

Los tibetanos elegidos para el estudio viven en dos pueblos localizados a 4.300 y 4.600 metros de altura y en ellos se midieron tres parámetros clave: saturación de oxígeno en la sangre, concentración de glóbulos rojos y contenido de hemoglobina. Además de la comparación con los 40 individuos han, los científicos compararon los genomas con un grupo de control integrado por un centenar de daneses. Los resultados muestran que los tibetanos con determinadas mutaciones de estos genes tienen una concentración de hemoglobina sensiblemente inferior a los han; sin embargo, la concentración de oxígeno es similar. La conclusión es que esos individuos están bien adaptados a vivir en altura con una baja concentración de hemoglobina en la sangre. Esta particularidad, suponen los científicos, debe estar presente en otras poblaciones del mundo, como las andinas. Además, también se deben haber producido mutaciones en el mismo sentido en animales que viven a esa altura, suponen los autores del trabajo.

Ocho genes para quedarse calvo

Otro equipo científico ha descubierto la base genética de alopecia areata, enfermedad autoinmune de la piel que sufre un 2% de la población y representa una de las formas más comunes de calvicie. Empieza por manifestarse en pequeñas zonas del cuero cabelludo y que puede evolucionar hasta la calvicie total. Unos científicos de la Universidad de Columbia (EE UU) han identificado ahora ocho genes claramente relacionados con esta enfermedad y uno de ellos llama especialmente la atención porque ya se sabe que actúa como un imán que atrae células tóxicas asesinas capaces de destruir un órgano entero del cuerpo. Ese gen, denominado ULBP3, no se expresa en los folículos capilares, excepto en las personas que sufren alopecia areata. Una investigadora estádounidense está ya diseñando una prueba de diagnóstico precoz que podría ayudar a predecir cómo de grave será en cada paciente la enfermedad, para la que hay escasos y difíciles tratamientos.

Varios de estos genes relacionados con esta forma de calvicie se sabe que están implicados también en otras enfermedades autoinmunes, como la artritis reumatoide y la diabetes tipo 1, por lo que la investigación, que se publica en la revista Nature, puede ayudar a conocer mejor estos trastornos.