Un nuevo éxito reaviva las esperanzas en la terapia génica

A la terapia génica (introducir genes para curar dolencias) le cuesta ganar credibilidad. En 20 años apenas ha habido un éxito (en Alemania en 2006 con una rara enfermedad de la sangre). Por eso la noticia de que ha funcionado otra vez es un aliciente para los miles de investigadores -y millones de pacientes- que esperan que en ella esté la solución a muchas enfermedades. Esta vez la buena noticia viene del Hospital de París, han participado en ella investigadores de Harvard, y es la curación de un joven de 18 años que tiene beta-talasemia (una anemia de causa genética), que ha conseguido estar 21 meses sin necesitar transfusiones.

El proceso es el que se ha intentado ya decenas de veces, y que tan pocas veces ha funcionado. Se trata de introducir un gen en las células hematopoyéticas (las que generan los glóbulos de la sangre) para que produzcan hematíes sanos. Para ello, se extrajeron las células enfermas de la médula ósea del paciente, y se cultivaron junto a un virus que tenía el gen necesario. Al producirse la infección, el microorganismo traspasa su material genético a las células del sistema sanguíneo, con lo que estas adquieren las instrucciones para fabricar glóbulos rojos que funcionen. La información que se metió fue la necesaria para producir una proteína, la beta-globulina, clave para llevar el oxígeno a los tejidos.

La beta-talasemia no tiene más cura que un trasplante de médula ósea

Luego se inyectaron estas células al paciente para que colonicen la médula y produzcan glóbulos rojos. Este paso no es nuevo, y se hace en los trasplantes de médula ósea. Dentro de ese protocolo ya conocido está, como requisito previo, someter al paciente a una intensiva sesión de quimioterapia. En este caso se busca que se destruyan las células defectuosas de la médula ósea. De esta manera, cuando se inyecta el material modificado genéticamente no encuentra competencia.

El trabajo consolida una línea de trabajo en la que los científicos cosechan, de momento, más malas noticias que buenas. Y es una llamada a la esperanza para los pacientes. Esta enfermedad solo se puede tratar con un trasplante de médula, lo que choca con la falta de donantes compatibles, o, siendo más radical, evitarla con un diagnóstico preimplantacional que descarte los embriones afectados por la anomalía.

El ensayo solo ha funcionado en uno de los dos pacientes que lo iniciaron (la beta-talasemia es una enfermedad rara que se calcula que afecta a unas mil personas en EE UU, y a un centenar en España, por lo que encontrar voluntarios es muy difícil). Uno de ellos abandonó porque las células tratadas no consiguieron implantarse; el otro, que empezó el tratamiento en 2007, necesitó la última transfusión en junio de 2008. Desde entonces, es su propio organismo el encargado de producir los glóbulos rojos que necesita.

Los investigadores destacan uno de los aspectos que más preocupan en este tipo de terapias: como los genes se implantan al azar (lo hace el virus de una manera no dirigida) no hay un control sobre otro de los factores: el que regula el número de copias del gen o el número de veces que actúa. En otros casos de terapia génica, como el famoso en que se intentó tratar a niños burbuja en los noventa, el gen sano -el que solventaba el defecto en su sistema inmunológico- se introdujo en una zona donde había oncogenes, y los tumores que aparecieron obligaron a suspenderlo.

Esta vez también se ha visto que hay un cierto grado de sobreactuación, el paso previo a un cáncer. Eso puede haber ayudado, en un principio, a que la terapia funcione (se producen más glóbulos rojos), pero tiene un potencial riesgo de derivar en un cáncer. Por eso los investigadores afirman que hacen falta más ensayos.