Hay una enfermedad ultrarrara que afecta principalmente a españoles (y cuyos pacientes, por ahora, no pueden ser tratados)

El déficit de tirosina quinasa 2 (TK2d) es una enfermedad ultrarrara que debilita progresivamente los músculos, afectando la capacidad de moverse y produce insuficiencia respiratoria, entre otros síntomas.

Con solo 250 casos diagnosticados en todo el mundo, España es el país con más pacientes conocidos, alrededor de 60.

¿Qué provoca esta enfermedad? Una proteína que impide el correcto funcionamiento de las mitocondrias, unos orgánulos del interior de las células que se encargan de producir energía.

¿Tiene tratamiento? Sí, pero los pacientes españoles que lo sufren no pueden tomarlo por ahora.

La Agencia Europea del Medicamento está analizando la aprobación de un tratamiento oral que ha mostrado eficiencia: los nucleósidos.
Si lo aprueba, solo lo podrán recibir niños de menos de 12 años, porque es en esta población en la que la enfermedad se manifiesta con más intensidad, hasta poner en peligro la vida de muchos pacientes.

¿Y qué pasa con los adultos? La neuróloga Cristina Domínguez ha puesto en marcha en el Hospital 12 de Octubre un ensayo clínico pionero para demostrar que los nucleósidos también mejoran la calidad de vida de los pacientes adultos.

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