Una terapia innovadora y un buen samaritano: así es como el pequeño Javier consiguió curarse de una rara enfermedad genética
Cuando tenía pocos días, los padres de Javier se dieron cuenta de que algo no estaba bien con su bebé. A los seis meses llegó el diagnóstico: síndrome de Wiskott-Aldrich, una rara enfermedad genética que afecta al sistema inmunológico.
- Si no reciben un trasplante de médula ósea, los niños que la padecen raramente llegan a la adolescencia.
- Y encontrar un donante compatible es muy difícil.
Pero Javier ahora tiene cinco años y está curado. No recibió un trasplante, pero se salvó gracias a las terapias génicas.
- Estos tratamientos consiguen suplir el gen defectuoso del paciente por otro sano mediante un virus modificado en laboratorio.
Hay un problema: estas terapias son muy caras. De hecho, la terapia de Javier estuvo a punto de desaparecer porque la farmacéutica que la desarrollaba no consideró viable un tratamiento que afecta a menos de uno de cada 250.000 niños.
Pero una entidad benéfica salvó la terapia: se trata de Fundación Telethon, vinculada al hospital público San Raffaele de Milán (Italia), que tomó el relevo de la farmacéutica.
- Ahora han solicitado a la Agencia Europea del Medicamento la aprobación del tratamiento.
© Foto: Chencho Martínez
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