Tres herencias sin cáncer

El salón de Ginés y Ester es como cualquier otro de una casa con niños de dos años. En la parte baja de las estanterías no caben más juguetes. Coches, muñecos y construcciones se apilan sobre las baldas. La parte alta es para los marcos de fotos de los pequeños. Y en el fondo de la habitación hay una pared pintarrajeada por unas manos que sólo respetan lo que queda por encima del metro de altura. Nada que se salga de lo normal, excepto por un detalle. Patricia y Daniel, los mellizos autores de los graffiti, tienen algo especial: han esquivado el cáncer de tiroides hereditario que le costó la vida a su abuelo, que obligó a pasar por el quirófano a su padre y que ha ido extendiéndose de generación en generación en su familia. Con los niños se ha cortado la cadena de transmisión de una grave enfermedad incurable, la neoplasia medular endocrina de tipo 2A (men2A). Y todo ello gracias a la selección genética de embriones.

"¿Que si tuve algún dilema moral? Ninguno. ¿Cómo voy a transmitir una enfermedad sin cura si puedo evitarlo?"

"La postura de la Iglesia me parece intransigente, egoísta e injusta. Si la medicina me da esta oportunidad, respétame"

"¿Que si tuve algún dilema moral antes de tenerlos?, se pregunta su madre desde su casa de Alhama de Murcia. "Ninguno. ¿Pero cómo voy a transmitir a una criatura una grave enfermedad que tendrá el resto de su vida si puedo evitarlo?". En Vizcaya opinan lo mismo María y Juan, padres de dos mellizas de 16 meses y unos ojos azules enormes, ante los ataques de los sectores más conservadores y de la Iglesia, que considera eugenésica esta técnica. "No hemos tenido ni la mínima duda. Cero. Nada. El bienestar de mis hijas está por encima de todo". O Pedro e Isabel, de la localidad catalana de Vilafranca del Penedés, que, como la pareja anterior, han recurrido a la selección embrionaria para que sus hijos pudieran nacer sin el síndrome de Von Hippel-Lindau, que provoca la aparición de tumores en distintos órganos. "Quien se opone a esta posibilidad, ni tiene el problema en casa, ni ha convivido con esta grave enfermedad", apunta Isabel.

No existe el cáncer, sino los cánceres. Los oncólogos estiman que hay más de 150 neoplasias diferentes, originadas por una compleja combinación de factores genéticos y ambientales. Sin embargo, en un pequeño porcentaje hay una raíz genética tan clara que se consideran enfermedades hereditarias. Son una porción reducida de los 160.000 que se diagnostican al año en España, no más del 5%. Entre ellas figura la mutación genética responsable de la enfermedad de Ginés, el padre de Patricia y Daniel, la men2A, que sólo afecta a una de cada 35.000 personas. El síndrome de Von Hippel-Lindau aún es más minoritario. Se da en una de cada 36.0000, lo que significa que en España hay 139 afectados de 67 familias.

Una de ellas es la formada por María y Juan, que viven con sus hijas en una localidad vizcaína y prefieren ocultar su identidad bajo estos nombres. Juan heredó el síndrome de su madre. También lo tienen dos de sus dos hermanos y un tío. El Von Hippel-Lindau da lugar a hemangioblastomas -quistes benignos, aunque muy peligrosos- en la retina y el cerebelo, también (aunque son menos frecuentes) en el páncreas, los riñones y el hígado, y carcinomas en los riñones. Cada paciente cursa la enfermedad de forma distinta, pero lo normal es que antes de cumplir 40 años, el 80% de sus portadores habrá desarrollado alguno o varios de estos tumores. Desgraciadamente, Juan, de 34 años, se ha adelantado varios años a la estadística: "Me han operado ya cinco veces para quitarme varios quistes: uno en cada riñón y tres en el cerebelo", comenta. "Es lo que hay, no tiene cura", interviene su mujer. "Se trata de vivir y disfrutar los buenos momentos, que cuando lleguen los malos ya habrá que superarlos, porque sabes que van a llegar".

Entre las experiencias más duras están las visitas al quirófano. Pero también las revisiones anuales a las que ha de someterse Juan para mantener a raya la enfermedad y que le obligan a acudir al neurólogo, al urólogo, al oculista y al especialista de medicina interna. "Imagínate, a cada visita vas con la tensión de que te haya podido salir algo. Y eso es una cosa a la que no te acostumbras, como mucho te resignas".

Por todo ello, tanto María como Juan tenían muy claro que no querían que sus hijos estuvieran afectados, ya que la posibilidad de que heredaran el síndrome era alta, del 50%. "Ya tenemos bastante con lo que hay", señala María. Hijos sí, pero sanos. Ésta "era la premisa inicial de nuestro planteamiento". Tan convencidos estaban que lo tenían pensado: si la única opción para tener hijos hubiera pasado por abortar, en caso de heredar la alteración genética, "tampoco habríamos tenido ningún recelo moral". No hizo falta. Desde la red pública les derivaron a la sede de Bilbao del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI), donde les indicaron que tenían la opción de tener hijos sanos.

El procedimiento es similar al de la fecundación in vitro, y es largo y complejo. Como en esta técnica, consiste en extraer ovocitos de la mujer y fecundarlos con espermatozoides del marido. Pero en lugar de implantar cualquiera de los embriones obtenidos, se eligen aquellos que no han heredado la patología. A los tres días, cuando los preembriones sólo tienen ocho células, se extrae una de ellas y se analiza. Los que están limpios de la alteración genética se implantan en el útero de la madre (un máximo de dos) o se congelan para recurrir a ellos en un futuro si hiciera falta. Juan y María consiguieron llegar al final de esta carrera de obstáculos al primer intento.

La Iglesia católica se opone a la fecundación in vitro. El papa Benedicto XVI lo dejó bien claro el 31 de enero de 2008 en un discurso dirigido en Roma a los participantes de la Congregación para la Doctrina de la Fe donde atacó la selección y la congelación de embriones: "Cuando los seres humanos en el estado más débil e indefenso de su existencia son seleccionados, matados, abandonados o utilizados como puro material biológico, ¿cómo se puede negar que ellos han sido tratados ya no como alguien, sino como algo, cuestionando el concepto de la dignidad del hombre?". Y la Conferencia Episcopal Española lo recuerda a la menor ocasión. La última fue el 29 abril pasado, respecto a la selección de embriones: "Se deja nacer a los sanos y se elimina a los enfermos. No se puede hacer el bien a costa del mal radical que es matar".

Estas opiniones indignan a las familias. "Quizá esto que voy a decir suene políticamente incorrecto", advierte María. "Me parece una postura muy intransigente, injusta y egoísta. No se obliga a nadie a recurrir a estas posibilidades que ofrece la ciencia". Y añade: "No respetan el derecho a la salud y a la vida de otras personas. Si la medicina me da esta oportunidad, no me juzgues; respétame".

"¿Pero cómo se pueden confundir ocho células con una persona? ¿Cómo se nos puede acusar de matar?". Pedro e Isabel, los dos de 36 años, también son padres de mellizos, en su caso niño y niña, concebidos en un laboratorio para evitar también la transmisión del Von Hippel-Lindau: "Esta gente no tiene el problema en casa, ni tiene que someterse a los controles en el hospital, ni sufre las preocupaciones por la enfermedad, ni las tensiones que todo esto produce".

El caso de esta pareja de Vilafranca del Penedés es similar al de Juan y María, aunque con matices. Pedro e Isabel también lograron un embarazo múltiple en el primer ciclo de fecundación. Y tampoco se llaman de esta forma. Se ocultan bajo estos nombres porque llevan la enfermedad de forma reservada. Tanto, que ni los padres de él están informados: "Son mayores y prefiero no preocuparles".

Sin embargo, hay detalles que hacen de estas dos historias casos muy distintos. De momento, a Isabel, que ha heredado la enfermedad de su madre, no se le ha manifestado ningún síntoma. Pero la principal diferencia respecto a la pareja del País Vasco consiste en que, además de los dos pequeños de año y medio, este matrimonio de Vilafranca del Penedés tiene un niño de cinco años portador de la enfermedad.

Por un lado, el pequeño Esteban la heredó porque no pudieron evitarlo. Por otro lado, porque, de alguna forma, tampoco quisieron hacerlo. Hasta los tres meses de embarazo, ni Pedro ni Isabel habían oído hablar del síndrome. Poco antes del embarazo, a la madre de Pedro le detectaron un quiste en el cerebelo, y más tarde, en el páncreas. De inmediato comenzaron las pruebas para detectar qué había detrás de todo ello y el resultado fue el Von Hippel-Lindau. Como suele suceder en las enfermedades hereditarias graves, tras el primer diagnóstico se procede a desmadejar el ovillo familiar para buscar casos, rastrear el árbol familiar y determinar quién ha heredado la enfermedad. El resultado de todo ello arrojó el positivo de Isabel y el riesgo de que también estuviera afectado el niño que esperaba. Los médicos les propusieron practicar una amniocentesis para determinar si el futuro bebé era portador, pero prefirieron no saberlo. "No nos planteamos abortar, estábamos convencidos de tener al bebé". Y siguieron adelante. "No fue por una motivación religiosa; simplemente queríamos al niño".

Son las cinco de la tarde e Isabel, que ha salido unos minutos antes, vuelve a casa con los niños del colegio. Esteban entra como una moto por la puerta y se para en seco al ver a un extraño que no esperaba encontrar hablando con su padre. Pero la vergüenza le dura segundos. Mientras se quita la mochila, saluda y dispara: "Tengo dos hermanos, yo soy el mayor". Los dos pequeños que le acompañan son Luis y Cristina, y ellos sí se libraron de la enfermedad.

Cuando sus padres se plantearon tener otro hijo, comenzaron a informarse para que nacieran sin la enfermedad. "Pregunté en el hospital Vall d'Hebrón de Barcelona, pero me dijeron que en fecundación asistida había mucha lista de espera". De ahí pasaron a buscar respuestas en Internet. En la Red dieron con el USP Institut Universitari Dexeus de Barcelona y con la selección de embriones, un concepto que no habían oído jamás. "A mí, eso de selección de embriones así, de primeras, me daba un poco de repelús", apunta Isabel. "Pero en la primera visita me lo explicaron y se nos disiparon todas las dudas". Esto fue en septiembre de 2006. En enero de 2008 ya tenían a sus pequeños en casa.

Ginés Soriano, de 36 años, y Ester Franco, de 35, sí se llaman así. "No tenemos nada que ocultar, todo lo contrario", indica ella. "A quien le guste, bien, y a quien no, me da igual. Lo único que hemos hecho es algo muy normal: tratar de que nuestros hijos nacieran sanos". El padre de Ginés falleció por un cáncer de tiroides en diciembre de 1998. Y meses después le diagnosticaron a él la enfermedad. Había heredado la alteración que provoca la neoplasia medular endocrina de tipo 2A. Por precaución, a los 27 años le extirparon esta glándula, cuya misión consiste en regular el metabolismo del cuerpo y desde entonces ha de seguir un tratamiento a base de hormonas tiroideas para suplir su función que tendrá que seguir toda la vida: "Cuesta adaptarte a la medicación, pero poco a poco te vas habituando".

El mismo año se casó y poco después comenzaron a pensar en los hijos. "No quería tener si no se podía asegurar que no heredaban la enfermedad, quería evitar que pasaran la experiencia que había sufrido". Y en la sanidad pública no consiguieron que nadie les orientara. "Recuerdo que nos dijeron que si lo intentábamos de forma natural iba a ser a cara o cruz", señala María, en referencia al 50% de probabilidad de heredarla. De casualidad, conversando con su ginecóloga, en una consulta rutinaria, fue donde Elena se enteró que el Instituto Valenciano de Infertilidad les podía echar una mano. "Entonces vimos la luz", rememora Ginés. Esto fue en 2004. En diciembre de 2005 comenzaron el tratamiento, y el 27 de septiembre de 2006 nacieron los pequeños después de un embarazo difícil. "Tuve varios cólicos nefríticos y estuve ingresada varias veces", recuerda Ester. Pero al final todo salió bien.

Estas tres familias del País Vasco, Cataluña y Murcia localizadas por EL PAÍS han conseguido evitar que sus hijos sufran y transmitan a su descendencia las enfermedades oncológicas que han marcado la vida de sus padres y sus familias durante generaciones. Fuentes de las clínicas de reproducción asistida calculan que puede haber una decena más. No hay registros oficiales, ya que hasta que entró en funcionamiento la Ley de Reproducción Humana Asistida de 2006 no existía una regulación específica sobre la cuestión.

En abril, el ministerio anunció la aprobación de las dos primeras solicitudes bajo el amparo de la ley de 2006. Se trata de un caso de cáncer de tiroides -como la familia de Murcia- y otro para frenar un cáncer de mama y ovario hereditario, lo que supone toda una novedad.

Aún quedan cuestiones pendientes de resolver por parte de la Administración. Una es la agilización de los permisos, a lo que se ha comprometido la ministra Trinidad Jiménez. Otra consiste en la gratuidad del tratamiento. Mientras el País Vasco reintegra los gastos, no sucede lo mismo en otras autonomías, como en Murcia. Ginés y Ester lo saben bien. Lucharon (y perdieron) en los tribunales por la devolución de los 13.000 euros que les costó todo el proceso. Este aspecto depende de la voluntad de asumir el coste por parte de las comunidades autónomas, y no todas parecen estar dispuestas a hacerlo.