Día de las Enfermedades Raras: tan vital como la investigación es la atención que se da a los niños y sus familias

Podría empezar a enumerar y la lista sería larga. AAE II, AAOCA, AAOR, Abetalipoproteinemia, ABPA, Abscesos asépticos diseminados, Abscesos sistémicos asépticos, ABSD, ABSN, Acalasia del cardias, Acalasia idiopática, Acalasia idiopática del esófago, Acalasia primaria, Acalvaria, Acalvaria primaria, Acantoma de la matriz ungueal, Acatalasemia, Accidente cerebrovascular isquémico en la infancia, Accidente cerebrovascular isquémico pediátrico, ACDMPV, Acerulopl...

Podría empezar a enumerar y la lista sería larga. AAE II, AAOCA, AAOR, Abetalipoproteinemia, ABPA, Abscesos asépticos diseminados, Abscesos sistémicos asépticos, ABSD, ABSN, Acalasia del cardias, Acalasia idiopática, Acalasia idiopática del esófago, Acalasia primaria, Acalvaria, Acalvaria primaria, Acantoma de la matriz ungueal, Acatalasemia, Accidente cerebrovascular isquémico en la infancia, Accidente cerebrovascular isquémico pediátrico, ACDMPV, Aceruloplasminemia, ACFS, ACHM, Acidemia 2-hidroxiglutárica, Acidemia D-2-hidroxiglutárica… y así podría seguir varias páginas más hasta contar las cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan a aproximadamente el 7% de la población mundial.

Se estima que en España, unos tres millones de personas las padecen, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Mi hijo Alvarete es uno de ellos, tiene 14 años y padece el síndrome de los genes contiguos que le ha provocado tener otras dos patologías: la esclerosis tuberosa y la poliquistosis renal. El 75% de los pacientes con enfermedades raras en nuestro país son niños, según la Sociedad Valenciana de Pediatría. “En su mayoría, estas patologías poco frecuentes son de origen genético, por lo que su desarrollo puede comenzar en la infancia. De hecho, dos de cada tres de ellas se manifiestan antes de que el pequeño cumpla dos años”, según la misma organización.

Este lunes 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada en la que se pretende crear conciencia y ayudar a todas las personas que las padecen a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor. La principal reivindicación que se nos viene a la cabeza cuando hablamos de estas patologías poco frecuentes es la investigación. Efectivamente, hace falta más esfuerzo, pero este esfuerzo debería traspasar las fronteras nacionales y debería llevarse de una manera más coordinada internacionalmente. ¿De qué otra manera podría intentarse dar solución a todas ellas?

La atención es vital

A veces, de tanto que se habla de investigación, nos olvidamos de algo muy importante, la atención. Cerca del 70% de las personas con estas patologías en España cuenten con el certificado de discapacidad. Para todas estas personas y sus familiares, la atención pasa a ser el foco principal.

Me recuerda un poco al cambio climático, todos ponemos el punto en la prevención, la mayoría de la inversión se hace para evitarlo, pero a veces olvidamos que ya hay gente que sufre las consecuencias del cambio climático en sus carnes, sobre todo en los países más desfavorecidos, y necesitarían más inversión en soluciones para paliarlas, ya que para ellos la prevención llega tarde.

Si analizamos las consecuencias de las enfermedades raras sobre las personas que las padecen y sus familiares, dejarían de ser raras, porque, independientemente de la enfermedad que la provoque, una discapacidad intelectual es una discapacidad intelectual y con la física pasa exactamente lo mismo.

El sábado me metí en la cama a las 23.00 horas, no podía con mi alma, estaba reventado de la paliza de día que nos había dado mi hijo que aunque, con mucho cariño, tuvo un día muy intenso pero muy divertido. Cuando estaba tumbado mirando al techo, pensé que si yo estaba agotado, cómo deberían estar otros padres por ahí.

Una jornada divertida que hace mucho por los niños con enfermedades raras

El fin de semana pasado, en la Fundación Ava, de la que soy presidente y su objetivo es mejorar la calidad de vida de niños con trastornos neurológicos y de sus familias, organizamos una escapada para niños con discapacidad intelectual. Fue impresionante ver cómo iban de contentos los chavales en el autobús, yéndose de campamento al igual que lo podrían hacer otros niños que no tienen ninguna discapacidad. A la vez, veías a los padres con caras tristes por dejar irse a sus hijos; se sentían como si estuvieran fallando a sus obligaciones como cuidadores, pero sabedores de que tanto sus hijos como ellos necesitaban esos días libres, por mucho que les costara.

Los niños disfrutaron de lo lindo tirándose en tirolina, paseando por el monte o durmiendo en cabañas. Siempre acompañados por monitores y voluntarios, que, además de grandes profesionales, tienen un gran corazón. Por otro lado, los padres pudieron hacer cosas tan extraordinarias como ir al cine con sus otros hijos, montar en bici o poder dormir la siesta; cosas a las que otros padres apenas dan importancia, pero que para ellos son imposibles de hacer un fin de semana normal.

Algunos padres serían capaces de decirte después de más de 10 años de matrimonio cuántas veces se han podido escapar de viaje en pareja o cuántas veces han salido a cenar juntos y no precisamente porque sean unos fanáticos de las matemáticas. No debería ser tan difícil ayudar a este colectivo, si desde una fundación pequeñita, como la nuestra u otras muchas existentes, puede aportarse un granito de arena; qué se podría lograr si hubiera cierta voluntad.

Muchas veces da la sensación de que intentamos meter un gol de filigrana cuando vamos perdiendo el partido por goleada. Deberíamos dejarnos de filigranas y centrarnos en ayudar al máximo número de personas posibles en su día a día. Con el tiempo te das cuenta de que no piden nada extraordinario, solamente quieren algo tan extraordinario como una vida normal, que a veces es lo más difícil.

*Álvaro Villanueva es padre de un niño, Alvarete, que padece una enfermedad rara y es presiente de la Fundación Ava.

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