Un estudio que implica a 6.000 familias busca los genes del autismo
La investigación analizará casos de dos o más hermanos afectados en Reino Unido
Científicos de EE UU, Canadá y Europa van a analizar el material genético de 6.000 familias del Reino Unido con dos hijos que sufren autismo para buscar los genes relacionados con la enfermedad. La investigación es la mayor de la historia en esta línea, y quiere aclarar las causas de la enfermedad, un trastorno mental que a menudo inhibe la capacidad de una persona para comunicarse, relacionarse con el exterior y establecer relaciones.
La enfermedad ha quedado muchas veces "oculta" dentro de la categoría más general de "retraso mental", afirma el neurólogo y psiquiatra Ángel López Cuerv...
Científicos de EE UU, Canadá y Europa van a analizar el material genético de 6.000 familias del Reino Unido con dos hijos que sufren autismo para buscar los genes relacionados con la enfermedad. La investigación es la mayor de la historia en esta línea, y quiere aclarar las causas de la enfermedad, un trastorno mental que a menudo inhibe la capacidad de una persona para comunicarse, relacionarse con el exterior y establecer relaciones.
La enfermedad ha quedado muchas veces "oculta" dentro de la categoría más general de "retraso mental", afirma el neurólogo y psiquiatra Ángel López Cuervo, por lo que sólo en los últimos años se ha empezado a tener una idea de su alcance. En España se calcula que hay entre 12.000 y 14.000 menores de 10 años que la padecen.
Para el estudio, los investigadores han localizado familias donde haya al menos dos casos de los que se conoce como "enfermedades del espectro autista". Esta definición se debe a que los especialistas sospechan que en verdad no se trata de una enfermedad única, sino de un síndrome (conjunto de síntomas iguales aunque con diversas causas).
"El cerebro de un autista está superconexionado, pero se trata de lo que se llaman sinapsis [uniones neuronales] silenciosas, porque no sirven para nada. Este proceso se produce entre el segundo y el tercer trimestre del desarrollo fetal. En ese periodo se produce una gran cantidad de apoptosis [muerte celular] que elimina entre la mitad y los dos tercios de las uniones inservibles. Este proceso no se da en los autistas", explica el neurólogo.
Los científicos de la Alianza Nacional para Investigación del Autismo de Estados Unidos (NAAR, en sus siglas en inglés)han desarrollado un biochip que permitirá identificar rápidamente los genes comunes a los distintos grupos de enfermos. López Cuervo apunta que desde hace tiempo hay evidencia de que el autismo es una enfermedad en la que intervienen varios genes, "probablemente más de 15", afirma. En la enfermedad debe también intervenir un gen del cromosoma X del par 23. Ello explica que haya cuatro niños afectados por cada niña. Los primeros resultados se esperan para el año que viene.
Descubrir los genes implicados permitiría, además de buscar tratamientos eficaces, cambiar los genes equivocados y poder así tener hijos libres de esta enfermedad.