Descubierta una mutación genética relacionada con el colesterol

Tres equipos científicos independientes (de Alemania y de Canadá) han descubierto que una mutación genética es la causa de una rara dolencia denominada enfermedad de Tangier que provoca la incapacidad de eliminar el colesterol en quien la padece, provocando su acumulación en las amígdalas, las glándulas linfáticas y las arterias. En concreto, los científicos han logrado determinar que las mutaciones en el gen ABC1, que contiene instrucciones para producir proteínas necesarias para transportar el colesterol fuera de las células para su eliminación, causa la poco frecuente dolencia.El hallazgo a...

Tres equipos científicos independientes (de Alemania y de Canadá) han descubierto que una mutación genética es la causa de una rara dolencia denominada enfermedad de Tangier que provoca la incapacidad de eliminar el colesterol en quien la padece, provocando su acumulación en las amígdalas, las glándulas linfáticas y las arterias. En concreto, los científicos han logrado determinar que las mutaciones en el gen ABC1, que contiene instrucciones para producir proteínas necesarias para transportar el colesterol fuera de las células para su eliminación, causa la poco frecuente dolencia.El hallazgo adquiere relevancia en la perspectiva de lograr mejores tratamientos para las enfermedades cardiovasculares, ya que hace pensar a los investigadores que, si las mutaciones en el gen ABC1 provocan defectos hereditarios en el metabolismo del colesterol, es posible que sutiles variaciones en el mismo gen puedan ser responsables de los trastornos relacionados con el colesterol observados en pacientes de enfermedades coronarias. Así, el hallazgo, presentado este mes en la revista Nature Genetics, puede suponer abrir una vía hacia una nueva estrategia terapéutica haciendo que aumente la actividad del gen ABC1.