Una investigación encuentra la causa genética de un tipo de diabetes

Un gen que, cuando muta, provoca una forma de diabetes mellitus ha sido identificado por investigadores franceses y norteamericanos. El resultado de la investigación, publicado en la revista Nature, es la continuación del primer descubrimiento de este equipo, que había delimitado la región genética causante de una forma de diabetes juvenil, no insulinodependiente, que afecta a 16 familias francesas y que se debe a la no producción de una proteína ligada al metabolismo del azúcar, la glucoquinasa. Al estudiar el gen en detalle, los investigadores han descubierto que un minúscu...

Un gen que, cuando muta, provoca una forma de diabetes mellitus ha sido identificado por investigadores franceses y norteamericanos. El resultado de la investigación, publicado en la revista Nature, es la continuación del primer descubrimiento de este equipo, que había delimitado la región genética causante de una forma de diabetes juvenil, no insulinodependiente, que afecta a 16 familias francesas y que se debe a la no producción de una proteína ligada al metabolismo del azúcar, la glucoquinasa. Al estudiar el gen en detalle, los investigadores han descubierto que un minúsculo cambio en su ADN es suficiente para que este gen no produzca la proteína glucoquinasa normal, sino un compuesto más corto que no tiene función alguna. La diabetes es una enfermedad que tiene muchas causas distintas. La diabetes insibidus está relacionada con el mal funcionamiento de una hormona, y no tiene nada que ver con la diabetes mellitus, que está relacionada con el metabolismo del azúcar. La variedad de diabetes mellitus, que necesita un tratamiento regular con insulina, una hormona que regula la concentración de glucosa en la sangre, se llama insulinodependiente. La que afecta a personas mayores se llama no insulinodependiente, y no está relacionada con la insulina sino con otros defectos en la maquinaria del azúcar.

Pero la estudiada en las 16 familias francesas es diferente a todas las anteriores, ya que es la llamada diabetes juvenil, que afecta a las personas cuando alcanzan la edad adulta, y está ligada a la ausencia de glucoquinasa, una proteína que mantiene bajo el azúcar en la sangre al convertir la glucosa en otro compuesto.

Sin embargo, algunos miembros de las familias estudiadas tienen diabetes, pero no el gen defectuoso, lo que hace pensar en que también en este pequeño grupo existe más de una causa de la enfermedad. En todo caso, el descubrimiento es el primero que relaciona directamente un tipo de diabetes con un defecto genético, y hace pensar en conseguir un tratamiento efectivo de esta variedad.