Posibilidad de diagnóstico prenatal de 12 enfermedades

Actualmente existe ya la posibilidad de diagnosticar prenatalmente unas 12 enfermedades, según el experto británico en enfermedades hereditarias David J. Weatherall, que ha cerrado el ciclo sobre Medicina molecular que se ha venido celebrando durante el mes de mayo en la Fundación Juan March de Madrid, y en el que han participa do varios científicos galardonados con el Premio Nobel. Weatherall, que intervino el pasado lunes, señaló que entre las enfermedades cuyo diagnóstico es posible, están la hemofilia, la fenilcetonuria, la fibrosis química (una de las afecciones autosómicas recesiv...

Actualmente existe ya la posibilidad de diagnosticar prenatalmente unas 12 enfermedades, según el experto británico en enfermedades hereditarias David J. Weatherall, que ha cerrado el ciclo sobre Medicina molecular que se ha venido celebrando durante el mes de mayo en la Fundación Juan March de Madrid, y en el que han participa do varios científicos galardonados con el Premio Nobel. Weatherall, que intervino el pasado lunes, señaló que entre las enfermedades cuyo diagnóstico es posible, están la hemofilia, la fenilcetonuria, la fibrosis química (una de las afecciones autosómicas recesivas más frecuentes) y la distrofia muscular de Duchenne."Lo más trascendente en el uso de las técnicas de recombinación del DNA en el contorno de la medicina", afirma Weatherall, "viene dado por la posibilidad de realizar, un diagnóstico prenatal y presintomático de todas las enfermedades hereditarias. Si bien el número de enfermedades hereditarias que se pueden diagnosticar en la actualidad es reducido, los continuos avances científicos en el uso de las técnicas recombinantes de DNA indican que éstas van a constituir uno de los métodos más apropiados para la prevención de las enfermedades hereditarias; y no sólo eso, sino que se utilizarán como un medio rutinario de diagnóstico en las primeras fases del embarazo dentro de unos 5 o 10 años".

Uno de los últimos logros del equipo que dirige el profesor Weatherall ha sido el descubrimiento de un marcador genético para el diagnóstico prenatal de la poliquistosis renal. Esta enfermedad afecta aproximadamente a un 15% de los enfermos sometidos a diálisis.

Una de las mayores expectativas en cuanto a la utilización de las técnicas recombinantes de DNA, en opinión de Weatherall, se refiere al alcance de tratamientos clínicos mediante la manipulación de los genes, algo que se empieza ya a conocer como "terapia genética". "Este tipo de terapia, que aún no está lo suficientemente desarrollada como para poder aplicarla en un breve espacio de tiempo, va a ser, sin embargo, la que venga a revolucionar el estado actual de la genética clínica".