Las enfermedades raras encuentran cobijo en el servidor médico Orphanet

Síndrome de los cabellos de bambú, mal de Meleda, lipoatrofia y síndrome de Turner. Todas ellas son enfermedades raras que tienen su espacio en la red. Orphanet es un servidor que aúna esta clase de enfermedades que afectan a niños y adultos y que, en la mayoría de ocasiones, son grandes desconocidas.

Las enfermedades raras afectan a una proporción reducida de la población (a menos de 5 de cada 10.000 personas). La página contiene una enciclopedia en red escrita por médicos expertos europeos y una lista de servicios para pacientes y profesionales, así como una base de datos de medicamentos huérfanos.

Los llamados medicamentos huérfanos, según cuenta la página de Orphanet, van dirigidos a tratar afecciones tan infrecuentes que los fabricantes no están dispuestos a comercializarlos bajo las condiciones de mercado habituales. La Unión Europea (UE) ha elaborado una regulación especial en forma de incentivos para que las empresas los comercialicen.

Orphanet, proyecto europeo nacido en 1997, afronta ahora una nueva etapa con el rediseño de su sitio y con casi 7.000 enfermedades raras catalogadas. El portal está disponible en seis idiomas. En esta iniciativa participan 35 países europeos y mediterráneos entre los que figura España, que se incorporó en el año 2002.

El equipo español está adscrito a la Fundación Instituto de Investigación Hospital Vall d'Hebron, formado por el médico Miguel del Campo y la bióloga Cristina Peñarroja.

"Identificamos, validamos y registramos en la web todos los recursos relacionados con estas enfermedades, desde qué profesionales se dedican a la investigación y las consultas hasta qué ensayos clínicos se están haciendo, los medicamentos y las asociaciones de pacientes", explica Cristina Peñarroja, comunicadora científica de Orphanet en España. "Al haber muchas enfermedades raras, si sumamos el conjunto de la población afectada la cifra es alta: cerca de tres millones de personas en España y 30 millones en Europa".

Signos clínicos y diagnósticos

La página en castellano dispone de resúmenes descriptivos de 600 enfermedades; es decir, se explican los signos clínicos relevantes, el diagnóstico diferencial, causas, los datos epidemiológicos y los posibles tratamientos. En breve, esperan colgar información de 500 enfermedades más. Los textos se editan en París, lugar donde nació este proyecto financiado por la Comisión Europea. "La lista de enfermedades está en continua revisión", subraya Peñarroja. En tres años Orphanet ha pasado de 7.000 a 22.000 visitantes, dos tercios de los cuales son médicos y el resto afectados y familiares. Toda la información está en abierto.

Una de las actividades principales de Orphanet en España es identificar los centros de referencia, es decir, entrar en los hospitales, identificar qué médicos tratan estas patologías y animarles a que registren estas consultas especializadas con nombre propio. La designación oficial de los centros de referencia corre a cargo de las comunidades autónomas.

La nueva página de Orphanet a nivel europeo está previsto que se inaugure a finales del mes de noviembre en Lisboa. Sin embargo, Orphanet está siempre incompleta. Un dato: cada semana se describen cinco enfermedades raras nuevas en literatura médica.

Las 10 enfermedades más buscadas en la página de Orphanet son: vitíligo, glioblastoma, neuroblastoma, trisomía 18, enfermedad de Buerger, síndrome de Turner, sirenomelia, microcefalia, crioglobulinemia y fenilcetonuria.

ORPHANET: www.orphanet.net