El cribado neonatal europeo busca una lucha más fuerte y justa contra las enfermedades raras

La doctora Alessandra Ferlini se ha propuesto que la asistencia médica de millones de personas de toda Europa pueda comenzar antes siquiera de que puedan darse cuenta. Ferlini, profesora titular de Genética médica en la Universidad de Ferrara (Italia), pretende que se realice un cribado genético a cada neonato que nazca en Europa para identificar una serie de enfermedades raras. Cada una de estas enfermedades afecta tan solo a cinco de cada diez mil personas.

Son consideradas enfermedades raras, pero en total son más de siete mil y afectan a nada menos que 36 millones de personas en la Unión Europea (UE), y se cruzarán en las vidas de uno de cada diecisiete europeos. Alrededor del 80 % de las enfermedades raras son de origen genético; y de estas, el 70% debutan en la infancia. Las enfermedades raras conforman un amplio abanico de afecciones cardiovasculares, gastrointestinales, dermatológicas y óseas, entre muchas otras. Entre ellas se encuentran la fibrosis quística, la hemofilia y la anemia de células falciformes.

“El cribado genético ofrece la importante ventaja de proporcionar datos más precisos para más enfermedades raras”, explica Ferlini, quien dirige un proyecto de investigación financiado con fondos de la UE y de empresas del sector. Su propósito es acelerar el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras en Europa mediante la realización de pruebas genéticas a los recién nacidos y el análisis de datos asistido por inteligencia artificial.

Ese proyecto, denominado SCREEN4CARE, se está desarrollando a lo largo de cinco años y finalizará en 2026. El equipo iniciará un ensayo en Italia en las próximas semanas y, posteriormente, ampliará el experimento a otros países de la UE; en total, los médicos harán cribados genéticos a unos 25.000 neonatos para detectar 245 enfermedades raras para las que existe tratamiento.

Cuanto antes, mejor

El cribado genético neonatal implica que los niños que presenten estas enfermedades podrán recibir antes un diagnóstico y, por ende, beneficiarse de tratamientos más efectivos. También aporta un beneficio secundario: genera datos valiosos para los investigadores que estudian estas enfermedades. “Permitiría a las familias saber qué le ocurre a su hijo/a, recibir el apoyo y los cuidados necesarios y obtener asistencia económica”, señaló Gulcin Gumus, directora senior de investigación y políticas de EURORDIS, una alianza que agrupa a más de un millar de organizaciones representantes de pacientes con enfermedades raras.

EURORDIS participa en SCREEN4CARE, que cuenta con más de treinta integrantes entre universidades, institutos de investigación y empresas de catorce países de Europa. La diversidad del consorcio es un requisito para la investigación financiada con fondos de la UE, ya que garantiza que los resultados se traduzcan en beneficios concretos para las personas.

SCREEN4CARE recibe ayuda de empresas del sector en el marco de la Iniciativa sobre Medicamentos Innovadores, una asociación público-privada de la UE. Actualmente, el diagnóstico de enfermedades raras en Europa tarda casi cinco años de media, según una encuesta realizada en mayo de 2024 por EURORDIS. El cribado reduciría este plazo considerablemente, lo que se traduciría en tratamientos más oportunos y en un uso más eficiente de los recursos sanitarios.

El método de cribado genético neonatal consiste en extraer cinco gotas de sangre dos días después del nacimiento y, con ellas, realizar pruebas de secuenciación de última generación. Este proceso es más rápido que el que ofrecen los programas nacionales actuales, que realizan cribados de un número menor de enfermedades raras y emplean análisis de sangre para identificar marcadores metabólicos o proteómicos de enfermedades.

Juntos es más justo

La gestión de la atención sanitaria es una competencia nacional y los programas de cribado varían mucho entre países. En Italia los cribados contemplan más de cuarenta enfermedades, mientras que en Rumanía solo incluyen dos. El equipo de SCREEN4CARE pretende unificar las prácticas en toda la UE, en aras de una sanidad mejor y más justa en Europa.

“Adoptar una estrategia armonizada de cribado neonatal en toda la UE es importante para tratar de brindar a los ciudadanos europeos un acceso equitativo y oportuno al diagnóstico de enfermedades raras”, declaró Aldona Zygmunt, directora de políticas y asuntos públicos de la farmacéutica Pfizer, que es socio industrial de SCREEN4CARE.

La participación en el programa piloto del proyecto será voluntaria; solo se incluirá a aquellos niños cuyos padres quieran que se sometan al cribado. Según explica Ferlini, SCREEN4CARE aún debe abordar algunos interrogantes, como dónde se almacenarán los datos, quién tendrá acceso a la información y a quién pertenece esta hasta que los niños alcancen la edad adulta. Estas cuestiones afectan a la privacidad de datos, un tema controvertido, dado el carácter sensible de la información genética y de salud. Por lo general, la UE ha apostado por fuertes medidas de seguridad de los datos.

La oportunidad de crear una base de datos

Una vez solventadas las cuestiones relativas a la privacidad, la recopilación masiva de datos representa una gran oportunidad en este campo de la salud. Las enfermedades raras ofrecen a los investigadores un número relativamente bajo de puntos de datos con los que trabajar, especialmente cuando se encuentran dispersos entre países de la UE. Eso impide a menudo a los investigadores estudiar estas enfermedades en profundidad y resta oportunidades de mejorar el diagnóstico o desarrollar mejores tratamientos.

En un principio, las muestras recogidas en el marco de SCREEN4CARE se guardarán en un repositorio de datos del proyecto y, posteriormente, es probable que se almacenen en biobancos seguros. Los investigadores esperan poder establecer una asociación con iniciativas de la UE, como la futura Asociación Europea sobre Enfermedades Raras y el Espacio Europeo de Datos Sanitarios, de reciente creación. La información recabada durante el cribado de neonatos en el marco de SCREEN4CARE contribuirá a los esfuerzos de la UE para reforzar la investigación sobre enfermedades raras.

La investigación descrita en este artículo ha sido financiada con fondos del programa Horizon de la UE. Las opiniones de los entrevistados no reflejan necesariamente la de la Comisión Europea. Más información:

• SCREEN4CARE
• Acción de la UE en el ámbito de las enfermedades raras
• Acción de la UE en el ámbito de la investigación de enfermedades raras
• Investigación e innovación sobre salud de la UE
• Iniciativa de salud innovadora

Artículo publicado originalmente en Horizon, la revista de investigación e innovación de la Unión Europea.

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