La investigación genética en Senegal salva a Soda de una muerte segura

Soda, de cinco años, tiene la mirada tímida. No se despega de su hermana mayor, Aissatou, y escucha con atención a su padre, Babacar Diaw, agricultor de 59 años. Los tres han hecho el esfuerzo de recorrer un largo camino en transporte público hasta el hospital de Fann, en Dakar, desde su pueblo en el interior de Senegal, para asistir a la consulta del neurólogo español Pedro Rodríguez Cruz. La causa es poderosa: la debilidad muscular que sufre Soda en las manos será letal cuando se extienda por su cuerpo. Tres de sus hermanos ya murieron probablemente del mismo mal, pero el doctor Rodríguez, gracias a la investigación genética, ha podido responder a las plegarias de esta familia.

Hace algo más de un año, Soda fue a coger una almohada y se le cayó al suelo. Babacar Diaw se percató de que la niña no tenía ninguna fuerza en las manos. Asustado, acudió a la medicina tradicional, pero las friegas y amuletos no condujeron a nada. “Me preocupaba que fuera lo mismo que tuvieron sus hermanos”, asegura Diaw. En un hospital de Dakar, los doctores le hablaron de un médico español que estaba investigando enfermedades de origen genético y tal vez podría ayudar a Soda.

“Tras secuenciar su ADN, descubrimos que sufre el síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, una enfermedad rara causada por una mutación en el transportador de la vitamina B2 o riboflavina”, asegura Pedro Rodríguez. Soda ha tenido suerte porque existe un tratamiento para esta enfermedad y es relativamente sencillo: tomar vitamina B2 en grandes cantidades. Pero sin el diagnóstico preciso, la debilidad muscular se hubiera extendido hasta el aparato respiratorio y habría muerto en tan solo unos años. La pequeña ya no corre peligro, pero, dada la escasez de recursos y formación, la inmensa mayoría de las enfermedades raras de origen genético en Senegal y en África en general quedan sin identificar.

La inmensa mayoría de las enfermedades raras de origen genético en Senegal y en África en general quedan sin identificar.

Pedro Rodríguez comenzó a secuenciar ADN en 2013 en el hospital John Radcliffe de la Universidad de Oxford (Reino Unido), un referente mundial. “Se las llama enfermedades raras, a título individual, pero en conjunto las sufren unos 300 millones de personas en todo el mundo y la mayoría son genéticas, tienen su origen en mutaciones. La mitad de ellas afectan al sistema nervioso, central o periférico”, comenta. Con la excepción de Sudáfrica y algunas iniciativas puntuales, la investigación de estos males está aún en pañales en África. De hecho, las bases de datos genómicos que existen en el mundo y que facilitan el diagnóstico prácticamente no cuentan con información de población africana, lo que dificulta la tarea.

El potencial genético de África

Cuando el doctor Rodríguez se trasladó a Dakar consiguió fondos de la Fundación La Caixa para continuar su investigación, pero ahora con población senegalesa. A África le sobran razones para despertar el interés científico. En primer lugar, es el continente con mayor diversidad genética, por lo que su contribución es clave para entender el genoma humano en su conjunto. Se cree que los primeros Homo sapiens vivieron en el África subsahariana, donde permanecieron más de 100.000 años hasta que un grupo muy reducido, y por tanto con menor variabilidad genética, dejó el continente africano para extenderse a otras partes del mundo. Es la teoría de la emigración africana, conocida en inglés como out-of-Africa migration.

En segundo lugar, porque la prevalencia de estas enfermedades en algunas zonas de África es mayor debido a la alta tasa de consanguinidad, que es un factor de riesgo. Potenciar la diversidad en la investigación genética multiplica las posibilidades de que los africanos se beneficien de los nuevos tratamientos de terapia génica que se están desarrollando en el mundo. Además, en los últimos años se han abaratado los costes de la secuenciación, un análisis básico cuesta entre 300 y 400 euros cuando antes costaba muchísimo más.

Pese a todo, el abismo de recursos e investigación entre África y Europa o Estados Unidos sigue siendo enorme. “La mayoría de los médicos no tienen formación ni acceso a los tests genéticos. Los pacientes son mareados con pruebas que no identifican su mal, la llamada odisea diagnóstica, y acaban yendo al curandero o desistiendo”, revela Rodríguez. Tras instalarse en 2021 en el hospital de Fann, este neurólogo ha tenido acceso a cientos de pacientes y está, poco a poco, enriqueciendo la base genética de datos de Senegal gracias a las muestras de ADN que envía a secuenciar al Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) de Barcelona, una institución de referencia en la lucha contra las enfermedades raras, y al hospital Sant Joan de Déu de la misma ciudad.

Cuando le pones nombre a lo que tienen dejan de buscar, supone un alivio.

Pedro Rodríguez, neurólogo español

Brahim Aidara Ndiaye tiene 29 años y vive en Guediawaye, un barrio del extrarradio de Dakar. Cuando estudiaba Sociología en la Universidad Cheikh Anta Diop comenzó a tener problemas para subir escaleras. Fue el primer aviso de una enfermedad que apenas empezaba a asomar el rostro: disfernilopatía, un tipo de distrofia muscular. Cuatro miembros de su familia, entre ellos su hermano Abdul Karim, de 18 años, sufren el mismo mal. Pero Brahim Aidara, un luchador, no se quedó en casa y, tras terminar sus estudios en 2018, creó la asociación Taxawuma para luchar por los derechos de los discapacitados.

“Fue duro, yo hacía deporte, jugaba al fútbol y estaba en taekwondo. Pero empecé a caerme, a tener problemas”, revela. Su asociación cuenta con más de 2.000 miembros. Uno de ellos es Papis dos Santos, de 27 años, un popular cantante de hip hop conocido como Míster Pi que se tiene que desplazar en silla de ruedas debido a la distrofia muscular de Duchenne que sufre desde que tenía nueve años. “Me empezaron a doler las piernas, tenía los gemelos hipertrofiados. Dios me hizo así y debe ser por una razón, por eso canto, para ser la voz de quienes no tienen voz”, asegura. Su hermano pequeño tiene la misma enfermedad, de la que falleció su hermano mayor tras sufrir una insuficiencia respiratoria.

Otro de los problemas en África es la escasez de medios de las familias, lo que limita sus posibilidades de hacerse pruebas o de desplazamiento a centros sanitarios. “Para muchos pacientes es imposible asumir esos gastos, por eso es fundamental la toma de conciencia de que estas enfermedades existen y se pueden diagnosticar”. Hamady Sidiki Kane, profesor de Primaria, tiene la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth; las hermanas Seynabou y Fatou Kiné Sene sufren de paraparesia espástica familiar y el joven Habibou Ndao, de 25 años, padece de temblores intensos y rigidez muscular, debido a una Enfermedad de Krabbe del adulto.

Investigaciones locales para un beneficio global

La mayoría de las enfermedades raras de origen genético no tiene cura o tratamiento específico, al menos de momento, pero en la investigación está la clave. El diagnóstico es fundamental para los pacientes. “Cuando le pones nombre a lo que tienen dejan de buscar, supone un alivio. Y luego están los tratamientos sintomáticos o de soporte, la terapia ocupacional, el consejo genético… les informamos del pronóstico de la enfermedad y de las opciones terapéuticas, pero nada de esto es posible sin un diagnóstico genético de precisión”, explica el neurólogo. Además, es muy probable que en África se lleguen a identificar mutaciones que no existen fuera del continente y que provocan enfermedades nuevas para la ciencia.

África es el continente con mayor diversidad genética, por lo que su contribución es clave para entender el genoma humano en su conjunto.

Asimismo, diversificar las bases de datos genéticas puede ayudar a interpretar variantes genéticas inciertas hasta el momento. “Por ejemplo, si vemos que una variante rara en un paciente europeo es común en una población de África, podemos fácilmente reclasificarla como una variante de la normalidad o polimorfismo y viceversa. El beneficio es global”, explica Rodríguez. El trabajo que hay por delante es inmenso, pero es necesario para que África no se quede atrás porque hay demasiadas vidas en juego.

Unas semanas después de que la pequeña Soda comenzara su tratamiento con vitamina B2, Babacar Diaw dejó un mensaje en el teléfono de Pedro Rodríguez en el que en una mezcla de wolof y francés le agradeció de manera efusiva. “Gracias, doctor Pedro, de nuevo gracias, doctor Pedro. No puedo hablar bien francés, si no le diría muchas cosas. Mi hija está mucho mejor”. La secuenciación genética y la ciencia han dado la oportunidad de seguir viviendo a una niña en un pequeño pueblo de Kaolack, en el interior de Senegal, donde una familia hoy respira aliviada y contenta entre juegos y risas infantiles.

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