"La sanidad no está lista para asimilar los avances en genética"
"Vivimos un cambio de paradigma científico. La gente de mi generación fue formada con la idea de que uno primero tiene una hipótesis, va y la prueba. Ahora, con los avances tecnológicos como la bioinformática, tenemos que analizar sin preconceptos. Es como ir a pescar", explica Jorge Oksenberg, profesor del Departamento de Neurología de la Universidad de California en San Francisco (UCSF) y uno de los referentes mundiales en la investigación genética sobre esclerosis múltiple -hay 40.000 casos diagnosticados en España y es la segunda causa de invalidez en adultos jóvenes después de los acciden...
"Vivimos un cambio de paradigma científico. La gente de mi generación fue formada con la idea de que uno primero tiene una hipótesis, va y la prueba. Ahora, con los avances tecnológicos como la bioinformática, tenemos que analizar sin preconceptos. Es como ir a pescar", explica Jorge Oksenberg, profesor del Departamento de Neurología de la Universidad de California en San Francisco (UCSF) y uno de los referentes mundiales en la investigación genética sobre esclerosis múltiple -hay 40.000 casos diagnosticados en España y es la segunda causa de invalidez en adultos jóvenes después de los accidentes de tráfico-. Las reglas de la vieja escuela ya no sirven con las cantidades astronómicas de datos a su alcance, recalca. "Es un cambio de filosofía difícil de digerir, porque no fuimos educados para ver lo inesperado", afirma Oksenberg, de origen argentino y formado en Jerusalén antes de aterrizar en Estados Unidos.
"Los datos apuntan a que la exposición al sol protege contra la esclerosis"
"Hay fármacos que solo funcionan en un determinado perfil genético"
De visita en Bilbao invitado por la fundación Ikerbasque, defiende que el papel de los genes en las enfermedades comunes como la esclerosis múltiple y el alzhéimer es más complejo que en otras dolencias que tienen una base genética simple. No hay un gen malo que propicie su desarrollo, sino que una combinación de estos, asociada a factores ambientales, desencadena el desarrollo de esta enfermedad neurológica degenerativa, por ahora incurable. Se abren así las puertas a pronosticar la evolución de cada paciente. "Nos ayudará a determinar qué casos necesitan tratamientos agresivos y cuáles no, para evitar efectos secundarios".
Pregunta. ¿Qué avances a corto plazo pueden esperar los pacientes?
Respuesta. De aquí a cinco o 10 años esperamos un cambio importante en la prognosis de la enfermedad: podremos entender perfectamente cómo nos predetermina la genética y estaremos en buena posición para pronosticar qué rumbo tomará en un paciente concreto. No hay grandes ventajas en usar a nivel masivo la genética para hacer diagnósticos -el margen de error es demasiado amplio-, pero sí puede ayudar a precisar el riesgo en grupos concretos. Mi hermana, por ejemplo, tiene esclerosis múltiple, así que mi riesgo es 20 veces mayor por el antecedente familiar. No ayudaría mucho en prevención porque por ahora no existe un tratamiento y no tenemos claro cuáles son los factores ambientales que la desencadenan. Pero hay gente dispuesta a saber qué riesgo corre, para así planificar su vida y determinar prioridades.
P. ¿Qué saben sobre los factores ambientales que desencadenan la esclerosis múltiple?
R. Tenemos intuiciones. Creemos que es un factor al que está expuesto la gran mayoría de la población. Uno de los candidatos podría ser el virus Epstein-Barr, que causa la mononucleosis. La comunidad científica está muy interesada también en la exposición al sol, a través de los rayos ultravioletas, que tiene una profunda influencia en la respuesta inmunológica. Los datos apuntan a que una mayor exposición en la infancia puede ser protectora, por eso hay más casos en los países nórdicos.
P. ¿Cómo?
R. Los rayos ultravioleta son esenciales para la síntesis de la vitamina D. Sería interesante crear suplementos con la dosis adecuada que influyan en el desarrollo de la enfermedad. Incluso hay datos que relacionan el mes de nacimiento con el riesgo de padecerla, por la exposición que la madre tuvo a los rayos ultravioleta. Se habla también del humo del tabaco, pero es importante entender que cada factor contribuye un poco, no hay nada determinante por sí solo.
P. ¿Están preparados los sistemas sanitarios para asimilar la avalancha de cambios que traerá esta medicina personalizada?
R. Depende de la voluntad política de cada país, pero creo que tardaremos décadas. El sistema occidental de medicina no está listo, porque se basa en que un modelo vale para todos. La personalización a través de pruebas genéticas promete ahorrar en gasto. Por ejemplo, se está usando en pacientes con cáncer, porque está claro que hay fármacos que sólo funcionan con un cierto perfil genético de pacientes. Se consigue alargar en varios meses la vida del afectado. Es un comienzo. El problema es que, hoy por hoy, el test que permite individualizar el tratamiento es muy caro.