La Fe detecta un nuevo gen vinculado a una compleja enfermedad
El síndrome de Usher es una patología genética hereditaria asociada con ceguera y sordera
Investigadores del hospital La Fe de Valencia han dado un paso más en el conocimiento de una compleja y rara enfermedad, el síndrome de Usher, asociada a sordera y problemas en la retina que conducen a la ceguera. Junto a tres equipos de hospitales y centros de investigación alemanes, profesionales valencianos coordinados por el doctor José María Millán han descubierto un nuevo gen implicado en la enfermedad. El trabajo se ha publicado en Human Genetics.
Existen tres tipos de manifestaciones del Síndrome de Usher, una enfermedad rara que afecta a cuatro de cada 100.000 nacidos y ...
Investigadores del hospital La Fe de Valencia han dado un paso más en el conocimiento de una compleja y rara enfermedad, el síndrome de Usher, asociada a sordera y problemas en la retina que conducen a la ceguera. Junto a tres equipos de hospitales y centros de investigación alemanes, profesionales valencianos coordinados por el doctor José María Millán han descubierto un nuevo gen implicado en la enfermedad. El trabajo se ha publicado en Human Genetics.
La enfermedad afecta a cuatro de cada 100.000 nacidos y carece de tratamiento
Existen tres tipos de manifestaciones del Síndrome de Usher, una enfermedad rara que afecta a cuatro de cada 100.000 nacidos y que carece de tratamiento. En el primero, el más agresivo, los pacientes nacen ya con sordera, pierden la visión antes de la pubertad y, en ocasiones, pueden aparecer también alteraciones en el equilibrio, lo que provoca un importante aislamiento social de los afectados. Se produce cuando está alterado alguno de los cinco genes a los que se asocia esta modalidad -aunque probablemente existan otros dos genes relacionados con el síndrome que se desconocen-.
Respecto al segundo tipo, el más común, que aparece en el 65% de los casos, se sabía que estaba vinculado a tres genes. Una investigación en la que ha participado la unidad de genética de La Fe ha identificado uno más, que permitirá profundizar en el conocimiento de la enfermedad y en la búsqueda de tratamientos eficaces. Existe una tercera variante, el tipo tres, pero es muy minoritaria y prácticamente se limita a poblaciones de Finlandia.
Como apunta el coordinador del estudio en Valencia, José María Millán, la importancia del descubrimiento "radica en el mayor conocimiento de las bases genéticas de la enfermedad que puede abrir los pasos al diseño de futuros fármacos". De hecho, hasta el año 2004 no se comprendía la fisiología de la enfermedad. Una de las cuestiones que más llamó la atención fue comprender por qué afectaba a órganos dispares como el oído y la vista. En el caso de la vista, la parte afectada son los fotorreceptores de la retina, mientras que en el oído son las células ciliadas del Órgano de Corti, aquellas que en el oído interno captan la vibración y la transmiten al nervio que, a su vez, la conduce al cerebro. En ambos casos, se trata de células de naturaleza similar, ya que son las encargadas de captar el estímulo (luminoso o acústico) y transmitirlo al primer eslabón de la cadena nerviosa. En ambas actúa el mismo bloque de proteínas, y una disfunción en los nueve genes conocidos que las regulan desencadenan el síndrome.
El grupo del hospital La Fe es de referencia en España para el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad.