SALUD GENÉTICA

El síndrome de Down puede detectarse en la sangre materna

Un estudio preliminar publicado en la revista The Lancet demuestra que el uso de una técnica no invasora podría identificar el síndrome de Down mediante un análisis de sangre de la madre, ya que el ADN fetal se encuentra presente en el plasma materno, y una parte de dicho ADN se ve en células fetales intactas.La técnica utilizada por el equipo de Y. M. Dennis Lo, de la Universidad China de Hong Kong, es la hibridación de fluorescencia in situ (FISH). Con ella han analizado muestras de plasma de tres mujeres embarazadas con fetos portadores de esta anomalía cromosómica (tienen tre...

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Un estudio preliminar publicado en la revista The Lancet demuestra que el uso de una técnica no invasora podría identificar el síndrome de Down mediante un análisis de sangre de la madre, ya que el ADN fetal se encuentra presente en el plasma materno, y una parte de dicho ADN se ve en células fetales intactas.La técnica utilizada por el equipo de Y. M. Dennis Lo, de la Universidad China de Hong Kong, es la hibridación de fluorescencia in situ (FISH). Con ella han analizado muestras de plasma de tres mujeres embarazadas con fetos portadores de esta anomalía cromosómica (tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos) e identificaron células fetales con tres señales del cromosoma 21, los marcadores genéticos de la enfermedad. También se hicieron análisis con un grupo de control de siete fetos normales.

Para los investigadores, estos resultados muestran la posibilidad de practicar una detección no invasora de números anormales de cromosomas en el feto mediante el análisis del plasma de la madre, y recomiendan que en el futuro se inicien exámenes a gran escala para evaluar la precisión diagnóstica de este método.

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