No lo llame síndrome de down

Ninguna máquina es perfecta, ya sea natural o artificial. Durante la formación de las células germinales del ser humano (espermatozoides u óvulos), las dos copias del genoma que tenemos en todas las células pasan a solo una en un proceso llamado meiosis. En nuestras células, el genoma, que representa todo nuestro material genético, se encuentra en unas estructuras llamadas cromosomas, fácilmente visibles en un microscopio. Cuando las dos células germinales se unen para formar un embrión, este vuelve a tener dos copias de cad...

Ninguna máquina es perfecta, ya sea natural o artificial. Durante la formación de las células germinales del ser humano (espermatozoides u óvulos), las dos copias del genoma que tenemos en todas las células pasan a solo una en un proceso llamado meiosis. En nuestras células, el genoma, que representa todo nuestro material genético, se encuentra en unas estructuras llamadas cromosomas, fácilmente visibles en un microscopio. Cuando las dos células germinales se unen para formar un embrión, este vuelve a tener dos copias de cada uno de los cromosomas, pero la mitad vendrán del padre y la mitad de la madre. A veces el proceso falla y una de las células germinales se queda con dos copias del cromosoma o con ninguna. Cuando se forme el embrión, tendrá un cromosoma de más (trisomía) o un cromosoma de menos (monosomía). En la mayoría de los casos, esta alteración es fatal y el embrión es incapaz de desarrollarse, por eso no hay descritas trisomías o monosomías en todos los cromosomas, cuando en principio estos fallos podrían suceder en cualquiera de ellos. Otras, en cambio, pueden llevar la gestación a término, aunque el paciente que las sufre puede presentar determinados síntomas. Entre las alteraciones del número de cromosomas descritas se encuentran las de los cromosomas sexuales. La dotación XX determina una hembra y la XY un macho; en cambio, existe la monosomía del cromosoma X (síndrome de Turner) y las trisomías XYY (síndrome del doble Y), XXX (síndrome del triple X) y XXY (síndrome de Klinefelter). Este último, gracias a las evidencias en el arte y en las descripciones de sus contemporáneos, fue la patología que podría haber sufrido Carlos II de Austria, El Hechizado.

Entre las alteraciones numéricas que afectan a los cromosomas no sexuales hay descripciones sobre la monosomía del cromosoma 21, la trisomía del cromosoma 22, la trisomía del cromosoma 18 (síndrome de Edwards), la trisomía del cromosoma 13 (síndrome de Patau) y la más conocida y frecuente, la trisomía del cromosoma 21, conocida popularmente como síndrome de Down. Esta última tiene la particularidad de que es de las pocas alteraciones que no afectan a los cromosomas sexuales que permiten que el individuo se desarrolle y llegue a la edad adulta.

Es probable que este síndrome se conozca desde la antigüedad debido a su relativamente elevada frecuencia. La descripción clínica más antigua data del año 1838 y se la debemos al médico francés Jean-Étienne Esquirol (1772-1840). En 1846, el también francés Édouard Séguin (1812-1880) describe el síndrome y lo denomina idiocia furfurácea. En aquella época, el término médico genérico para cualquier tipo de discapacidad mental era “idiota”. Lo de furfurácea (de aspecto del salvado) se refiere a la descamación que presentan muchos en la piel.

En esta época en la que se hacen las primeras descripciones clínicas es cuando la observación científica se entremezcla con el sesgo ideológico del científico. Durante el siglo XIX eran frecuentes las teorías presuntamente científicas que establecían la superioridad no solo moral, sino también biológica, de la raza blanca. Estas teorías trataban de justificar la esclavitud o el colonialismo desde un punto de vista biológico. Todos estos sesgos quedan reflejados en el poema de Rudyard Kipling La carga del hombre blanco. Influido por estas ideas, en 1866, el médico John Langdon Down (1828-1896) hizo una clasificación de las disfunciones mentales basada en criterios raciales, según la cual los enfermos mentales se podían clasificar en etíopes, malayos, americanos, caucásicos y mongólicos. Para esta caracterización abiertamente racista, que hoy se nos antoja sonrojante, probablemente también pudo influir alguna idea darwinista mal entendida y una teoría de la época que esgrimía que muchos problemas mentales podrían explicarse como regresiones evolutivas; de esta forma, la raza blanca europea sería el culmen de la evolución, y las enfermedades mentales serían retrocesos en este proceso evolutivo que habían caído a estadios menos evolucionados, representados por las diferentes razas “inferiores” según el criterio imperante. La cuestión es que esta clasificación, marcada por el sesgo de su época, pero desprovista de base científica, fue la que triunfó. Palabras como “mongólico” o “síndrome de Down” entraron durante mucho tiempo en el lenguaje cotidiano para describir la trisomía del cromosoma 21. Denominaciones tremendamente injustas puesto que ni Down fue el primero en describir el síndrome ni tiene nada que ver con Mongolia.

Memoria histórica y médica.

— Lo de modificar nombres por el cambio de las circunstancias sociales también sucede en medicina. En 1961, una carta firmada por 16 médicos, entre ellos un descendiente directo del doctor Down, a la revista médica The Lancet solicitaba eliminar los términos “idiocia mongólica”, “mongolismo” o “mongoloide” y sus derivados del vocabulario médico. Proponiendo, entre otras alternativas, la de síndrome de Down. Lo más correcto y lo menos ofensivo para familiares y pacientes sería “trisomía 21″.

J. M. Mulet es catedrático de Biotecnología.