La base genética de las enfermedades puede estudiarse en cualquier población humana
La investigación sobre el cáncer, la diabetes y otras patologías complejas sería extrapolable
Un equipo dirigido por Jaume Bertranpetit, catedrático de Biología de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) de Barcelona, ha confirmado que las investigaciones de base genética para enfermedades complejas como las cardiovasculares, mentales, neurológicas, así como el cáncer o la diabetes, entre otras, se podrán realizar con cualquier población del mundo, independientemente de su origen o del conocimiento genético que se tenga de ellas.
El trabajo, publicado en la revista Genome Research, supone seguir avanzando en el camino que abrió hace cinco años la secuenciación del genoma humano...
Un equipo dirigido por Jaume Bertranpetit, catedrático de Biología de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) de Barcelona, ha confirmado que las investigaciones de base genética para enfermedades complejas como las cardiovasculares, mentales, neurológicas, así como el cáncer o la diabetes, entre otras, se podrán realizar con cualquier población del mundo, independientemente de su origen o del conocimiento genético que se tenga de ellas.
El trabajo, publicado en la revista Genome Research, supone seguir avanzando en el camino que abrió hace cinco años la secuenciación del genoma humano. En estos últimos años, el optimismo inicial de los investigadores se ha ido moderando al no producirse los resultados esperados para los caracteres complejos, incluyendo las enfermedades más comunes. El proyecto del genoma humano produjo una secuencia de referencia, pero los científicos se han cuestionado si dicho genoma era representativo de toda la humanidad.
En África disminuye la potencia del análisis por las mayores diferencias entre poblaciones
Para responder a esta pregunta, el Instituto Nacional de la Salud de Estados Unidos se propuso desarrollar un mapa de la diversidad del genoma humano. El proyecto, denominado Hap Map, conseguía en octubre de 2005 establecer las diferencias genéticas entre grupos de individuos de tres poblaciones: Yorubas, en África, familias de Estados Unidos de ascendencia europea y un grupo de japoneses y chinos.
Según explica Jaume Bertranpetit, "el Proyecto Genoma Humano nos ha dado el mapa de carreteras, y el Hap Map lo ha balizado para saber dónde nos encontramos. Si un individuo tiene un cáncer, el problema es saber dónde se encuentran las diferencias en el genoma que han permitido desencadenar la enfermedad, y saber cómo estas diferencias nos pueden ayudar a conocer las regiones del genoma que nos hacen susceptibles a multitud de enfermedades muy comunes".
La siguiente pregunta que abría Hap Map era si las tres poblaciones estudiadas eran suficientes para los estudios genéticos en cualquier otra población del mundo o si su uso iba a restringirse a las propias poblaciones estudiadas. La percepción inicial de Jaume Bertranpetit le hacía pensar que la variación genética entre las poblaciones humanas era bastante amplia, tal como han mostrado muchos estudios de genética de poblaciones, y que era posible que el Hap Map sólo sirviera para esas tres poblaciones. De hecho, países como Corea o México han puesto en marcha proyectos similares al Hap Map para estudiar las variaciones de sus respectivas poblaciones.
Sin embargo, el trabajo emprendido por el equipo de Bertranpetit ha despejado la incógnita al confirmar que los resultados de estas poblaciones pueden ser utilizados en estudios de poblaciones de todo el mundo con una escasa pérdida de poder de análisis.
Para ello, su equipo investigó la variabilidad mundial en una región del genoma, en concreto 144 polimorfismos de un solo nucleótido (SNP en sus siglas en inglés), muy abundantes en el genoma humano y de fácil detección, de más de 1.000 individuos de 39 poblaciones consideradas representativas de toda la variación genética humana.
"En el caso africano es cuando se pierde un poco más de poder de análisis, porque en África se presentan las mayores diferencias entre poblaciones", matiza el catedrático de la Universidad Pompeu Fabra, "debido simplemente a la mayor antigüedad de las poblaciones y al hecho de que toda la humanidad actual tiene un origen africano de tan sólo unos 150.000 años de antigüedad".
El resultado de este estudio demuestra que a pesar de las diferencias genéticas entre poblaciones, el uso de estos SNP representativos puede llegar a ser casi tan informativo para poblaciones no analizadas exhaustivamente como lo son para las poblaciones bien conocidas a través del proyecto HapMap. Y para los grupos de poblaciones no incluidos en Hap Map se ha podido determinar qué población de Hap Map se puede usar como referencia: europeos para norteafricanos y habitantes de Oriente Próximo o Asia Central; asiáticos para amerindios y oceánicos.