Curar antes de nacer
De los 400.000 bebés que nacen en España en un año, unos 12.000 presentan algún problema congénito. Los avances en diagnóstico y tratamiento prenatal (desde transfusiones hasta intervenciones con láser) permiten vigilar los fetos, evitar sorpresas y aliviar muchos sufrimientos de madres y bebés.
En la década de los sesenta empezaron a realizarse en Estados Unidos ensayos de cirugía fetal en animales. A finales de los setenta se diseñaron ya modelos experimentales para estudiar la fisiopatología de varios defectos congénitos. Sin embargo, no fue hasta bien avanzados los ochenta cuando se practicaron las primeras intervenciones fetales en humanos, según las publicaciones científicas The New England Journal of Medicine y The Journal of Pediatric Surgery.
En España nacen actualmente cada año unos 400.000 bebés, de los que unos 12.000 tienen algún tipo de defecto congénito (aparecid...
En la década de los sesenta empezaron a realizarse en Estados Unidos ensayos de cirugía fetal en animales. A finales de los setenta se diseñaron ya modelos experimentales para estudiar la fisiopatología de varios defectos congénitos. Sin embargo, no fue hasta bien avanzados los ochenta cuando se practicaron las primeras intervenciones fetales en humanos, según las publicaciones científicas The New England Journal of Medicine y The Journal of Pediatric Surgery.
En España nacen actualmente cada año unos 400.000 bebés, de los que unos 12.000 tienen algún tipo de defecto congénito (aparecido en la concepción o a lo largo del embarazo) y 10.000 de éstos presentan algún grado de retraso mental. Se calcula que en el 60% de los casos el problema es de origen desconocido; en un 25%-30%, la causa es identificada, y en un 10%-20%, se atribuye a factores ambientales. Los defectos congénitos son, en los países desarrollados, una de las primeras causas de mortalidad fetal, neonatal e infantil, así como de diversos grados de discapacidad y de minusvalías mentales y sensoriales.
Los avances en los métodos de diagnóstico prenatal, sobre todo los aportados por la ecografía (cada vez más precisa y perfeccionada), han contribuido a estudiar la historia natural de ciertas anomalías congénitas y a empezar a intervenir sobre ellas -mediante fármacos administrados por vía materna o vía fetal, ciertos procedimientos invasivos en el abdomen materno, cirugía fetal abierta, extracción del feto y su posterior devolución al útero, y el control del embarazo y programación del parto- para actuar lo antes posible después del nacimiento. Sin embargo, son todavía muy pocos los hospitales que disponen de unidad de medicina fetal y de personal experimentado en esta parcela de la obstetricia. De ahí la importancia de una correcta información para remitir a las pacientes a los centros de referencia adecuados.
"Al principio, las expectativas en cirugía fetal parecían muy prometedoras; pero la realidad ha demostrado que el saber diagnóstico no ha sido debidamente equilibrado con un correspondiente saber terapéutico. Seguimos sin un fácil acceso al entorno fetal; la vía no está exenta de numerosos riesgos y dificultades", afirma el doctor Antonio González, jefe del servicio de obstetricia y ginecología del hospital universitario La Paz, de Madrid.
En 1980, el equipo de este especialista realizó por primera vez con éxito en España un tratamiento fetal con el útero materno abierto para resolver un problema de incompatibilidad Rh. El embarazo continuó durante 20 días con el feto vivo y terminó en la 29ª semana de gestación con parto prematuro por cesárea e inesperada muerte fetal. "Aunque técnicamente la operación fue satisfactoria", admite el doctor González, "los resultados finales no fueron los esperados. La cirugía fetal, con independencia del procedimiento empleado, sigue sin estar sistematizada. Una reciente revisión internacional dispone que la innovación en la cirugía materno-fetal debe ser evaluada como investigación".
Los ginecólogos coinciden al afirmar que en los últimos años el ejemplo más frecuente y práctico de terapia prenatal es el de las transfusiones sanguíneas, vía materna, a los fetos con problemas de isoinmunización o incompatibilidad Rh, que conducirían irremisiblemente a la anemia y muerte fetales.
Éste es el caso de Isabel Salinas Pérez, de 37 años y propietaria de un restaurante en la localidad almeriense de La Cañada. En junio de 2000 le comunicaron que tenía anticuerpos en la sangre cuando estaba embarazada. "Lo primero en que pensé", cuenta, "fue en el sida. Pero enseguida me informaron de que se trataba de una incompatibilidad sanguínea fetal que me haría perder al bebé. Las alternativas eran el aborto terapéutico o las transfusiones de sangre". Isabel tuvo que someterse a varias para el buen desarrollo de su futura hija, según exigían las pruebas, e incluso en algunas de las transfusiones surgieron complicaciones que los médicos lograron resolver. María del Mar, que ahora tiene cuatro años y es la segunda hija de Isabel después de un niño de 10, nació mediante cesárea programada con 2,850 kilos y 51 centímetros.
"Me ha salido pelirroja, y no sé por qué, puesto que en la familia nadie lo es. Su hermano bromea diciendo que es por haber sido sometida a tanta transfusión. Aunque todo llegó felizmente a término, decidí hacerme la ligadura de trompas, pues los médicos me dijeron que si me quedaba embarazada otra vez volvería a pasarme lo mismo, y ni mi marido ni yo queríamos volver a pasar por aquello".
En opinión de los expertos, este tipo de transfusiones es hasta ahora el procedimiento terapéutico que más vidas fetales ha salvado. Requiere de un diagnóstico muy preciso y de un tratamiento con personal muy entrenado, por lo que no se practica en todos los servicios hospitalarios de obstetricia.
Sobre este aspecto redunda María del Mar Berenguer, ama de casa de 27 años, que vive en Almería. En 2002 tuvo un embarazo de gemelos; en el segundo trimestre le diagnosticaron por ecografía que uno de los dos fetos tenía problemas graves de supervivencia por haber sufrido un episodio de hipoxia o falta de oxígeno al cerebro, lo que ponía en peligro la vida de los dos pequeños. "Por suerte, me remitieron al hospital Virgen de las Nieves, de Granada, y allí me operaron por laparoscopia y me sometieron a varias transfusiones de sangre. Pudieron salvar a Miguel, que nació por cesárea programada en la semana 33ª, sano y con 2,800 kilos, gracias a la maduración pulmonar mediante corticoides que, por vía materna, llegan a la placenta", cuenta.
Otro problema relativamente común en los embarazos de gemelos se presenta cuando uno de los fetos se desarrolla a expensas del otro. Éste es el caso de Patricia Fernández Alcaraz, ama de casa de 27 años, que reside en Abarán (Murcia). Se conoce como síndrome de transfusión fetofetal y es actualmente una de las intervenciones prenatales más practicadas. A pesar de entrañar complicaciones, las estadísticas revelan que se logra una supervivencia del 60%-65% para ambos fetos y del 78%-85% para uno solo.
"El diagnóstico fue por ecografía", recuerda, "y enseguida me enviaron al hospital Virgen de las Nieves. Tuvieron que practicarme a los cinco meses una fetoscopia con láser para coagular los conductos vasculares placentarios que se comunicaban de los dos bebés. Al tercer día de la operación, los dos fetos se alimentaban con normalidad por sí solos. Sin embargo, uno ya era definitivamente mucho más pequeño que el otro".
Elena y María llegaron al mundo por cesárea programada, con déficit y desigualdad en el peso: mientras que María nació con tan sólo 700 gramos, Elena alcanzó los 1.300. Ahora, con poco más de un año de edad, pesan cinco y ocho kilos, respectivamente. "Además, María sufrió una pequeña lesión cerebral en la gestación, cuyas consecuencias todavía no son bien conocidas, y padece algunos problemas de tono muscular. Pero las dos se adoran y se ríen cuando se miran la una a la otra".
Peor suerte corrió María Paz Ríos Fernández, de 42 años. Residente en la provincia de Cádiz, en su hospital de referencia le dijeron en 2003 que tenía en su seno una niña con problemas de incompatibilidad Rh, pero no hubo intervención médica y el embarazo acabó en cesárea por muerte intrauterina con una grave hemorragia que podía haber causado también el fallecimiento de la madre. "Aquello fue una terrible negligencia, porque los médicos tenían que haber actuado o haberme derivado a otro hospital en el que pudieran tratarme. Yo estuve muy tocada psicológicamente. Ahora, que estoy de nuevo embarazada, he logrado informarme bien gracias a un ginecólogo privado, que ha sabido remitirme a un centro donde tratan estos problemas. De momento estoy muy bien controlada por el equipo del doctor Juan Carlos Santiago, en el Virgen de las Nieves, a pesar de que semanalmente mi marido y yo tenemos que recorrer 400 kilómetros", comenta María Paz, que recibe todas las semanas, mediante punción guiada y control ecográfico, las transfusiones que la pequeña necesita para su normal desarrollo. "Es molesto", dice, "e incluso yo creo que a veces transmito mi nerviosismo a la niña, que se mueve, y eso incrementa el riesgo de complicaciones".
Esta madre insiste en la "vital importancia de una adecuada información por parte de los profesionales sanitarios", con el fin de derivar muchos de los problemas prenatales que no se tratan en cualquier servicio hospitalario de obstetricia. Todas las decisiones de medicina fetal se toman colegiadamente por un equipo multidisciplinar compuesto por ginecólogos, genetistas, neonatólogos, psicólogos y cirujanos pediátricos especializados según el problema que se trate (cardiólogos, urólogos, digestivos, etcétera). Existe además un comité ético muy riguroso en el hospital para controlar este tipo de decisiones. Y por supuesto, nada se lleva a cabo sin una información exhaustiva a los padres y su consentimiento por escrito. Así lo subraya el doctor Manuel Gallo, presidente de la Sociedad Iberoamericana de Diagnóstico y Tratamiento Prenatal y jefe de medicina fetal del hospital público Carlos Haya, de Málaga. En el mismo sentido se pronuncia el doctor Juan Carlos Santiago Blázquez, jefe de medicina fetal del hospital público Virgen de las Nieves, de Granada, y pionero en España en la cirugía endoscópica fetal: "El conflicto fundamental que por el momento tenemos planteado en la cirugía fetal es el balance entre el riesgo que supone para la madre y el feto frente a los únicos beneficios potenciales para el feto".
Las malformaciones congénitas se pueden agrupar en tres grandes apartados: 1. Morfológicas o anatómicas, detectadas habitualmente por ecografía, como ciertos procesos cardiacos y urológicos o la hernia diafragmática. 2. Metabólicas o funcionales, descubiertas mediante ecografía y otras pruebas, como pueden ser algunas alteraciones hormonales y del metabolismo. 3. Cromosómicas, diagnosticadas por análisis citogéneticos a partir de técnicas invasivas o no invasivas (las más frecuentes son la trisomía 21 o síndrome de Down; la trisomía 13 o síndrome de Patau, y la trisomía 18 o síndrome de Edwards).
Para el doctor José Quero, jefe del servicio de neonatología del hospital La Paz, de Madrid, algunas de las malformaciones congénitas más severas que actualmente se pueden diagnosticar prenatalmente por diferentes métodos son las cromosomopatías como el síndrome de Down; los trastornos cardiacos como los diversos tipos de arritmias, susceptibles de tratamiento prenatal; problemas de isoinmunización o incompatibilidad Rh; trastornos urológicos y renales; graves defectos en la cara, como la hidrocefalia, y muchos tipos de alteraciones anatómicas y metabólicas.
"Existen tratamientos farmacológicos", explica, "que se pueden administrar a través de la madre por vía oral o abdominal, ya sea por punción, ya sea por laparoscopia, que tienen dos fines bien diferenciados. Uno es mejorar la adaptación fetal a la vida extrauterina, como es el caso clásico del empleo de corticoides para acelerar la maduración pulmonar del feto ante el riesgo de un parto prematuro. Otro fin es corregir procesos específicos como problemas de Rh, trastornos del ritmo cardiaco o alteraciones renales".
María Álvarez Bravo, abogada de 38 años, de Barcelona, sufrió un gran impacto psicológico cuando le comunicaron que el que iba a ser su tercer hijo padecía una grave cardiopatía que, de no ser tratada quirúrgicamente en el primer año, sería incompatible con la vida. Se trataba de un ductus, u orificio que comunica las arterias aorta y pulmonar. "Las opciones no eran muchas", cuenta, "salvo seguir un estricto control de la gestación y, una vez viable el feto, programar el parto para que después del nacimiento pudieran intervenir los cirujanos pediátricos cardiacos. Al principio, cuando recibes por primera vez la noticia, parece que se te cae el mundo encima. No dejas de preguntarte por qué te ha pasado a ti eso y qué va a ser del bebé que llevas en tu vientre. En esos momentos es fundamental el apoyo de tu pareja, de la familia y de los médicos. Hay una diferencia abismal entre dar una noticia de estas características con esperanza o cuando no hay nada que hacer".
A María le hicieron un control muy exhaustivo del embarazo y en la semana 35ª nació Ana tras una cesárea programada. En los seis primeros meses de vida, la pequeña fue sometida a dos operaciones cardiacas que han resultado exitosas. "Después de lo mal que lo hemos pasado, ahora Ana, con 36 meses, es la muñeca y la locura de la casa. Tiene sus controles médicos periódicos, pero hace una vida prácticamente normal y se desarrolla como otra niña de su edad", dice la madre.
Según explica el jefe de neonatología de La Paz, hay situaciones en que las decisiones están claras porque también lo están las resoluciones del problema. "Pero en otros casos", argumenta, "las posturas que se han de adoptar son sumamente complejas. Lamentablemente, en la última década han quedado bastante delimitadas las alternativas de la cirugía fetal en todos los países desarrollados, y en el momento actual han bajado las expectativas despertadas hace unos años. Nunca podemos olvidar el sufrimiento inflingido a la madre y los riesgos que corre, del mismo modo que debemos tener muy presente la calidad de vida que vaya a tener el bebé".
En estas situaciones no han de entrar en confrontación los derechos de la madre y los del hijo. Cuando la madre está dispuesta a hacer todo tipo de sacrificios por tener a su bebé hay que informarle, según advierte el doctor Quero, de las posibilidades de supervivencia y de la calidad de vida del bebé. Ahora que se defienden tanto los derechos del menor hay que considerar que los hijos que se traigan al mundo no tienen por qué estar sometidos a sufrimientos terribles y a una pésima calidad de vida por haber dejado avanzar una gestación cuando se conocía un grave problema en el feto y sus consecuencias tras el nacimiento.
En la maternidad de La Paz, que es una de las mayores de Europa, nacen anualmente 10.000 bebés. El 35% de los embarazos que aquí se controlan, como centro de referencia para toda España, son de riesgo por cualquier índole. Otras de las grandes maternidades del Sistema Nacional de Salud español son las del Doce de Octubre, de Madrid, y la del Vall d'Hebron, de Barcelona. Desde que se ha generalizado el seguimiento médico del embarazo y la instauración del parto hospitalario, la mortalidad perinatal (por el parto) ha descendido notablemente en las sociedades desarrolladas y es incomparablemente inferior a la mortalidad materno-fetal en el Tercer Mundo. Los expertos subrayan que el parto en casa, apoyado por algunos colectivos, ha de evitarse. Sostienen que no se trata de medicalizar un hecho tan natural como traer hijos al mundo, pero sí de prevenir muchos de los problemas que puede sufrir el feto e incluso causarle la muerte, y que aparecen o se detectan poco antes, durante y poco después del parto. Hace 15 años, de todas las complicaciones perinatales, un 25% implicaba una discapacidad mental; ahora, en los países desarrollados, gracias al parto hospitalario se ha reducido al 5%, y la mortalidad materna ha caído a un 0,3%.
La Sociedad Iberomericana de Diagnóstico y Tratamiento Prenatal, presidida por el ginecólogo andaluz Manuel Gallo, y la sección de medicina fetal de la Sociedad Andaluza de Ginecología y Obstetricia, presidida por Juan Carlos Santiago, han promovido el denominado fetaltest, diseñado por los dos expertos citados y el doctor Domingo Ramos, del Virgen de la Macarena, de Sevilla, con el fin de obtener amplia información para valorar las distintas estrategias de cribado prenatal (pruebas estandarizadas) en el primer trimestre de la gestación. Los centros punteros en esta iniciativa son los hospitales públicos Carlos Haya, de Málaga; Virgen de las Nieves, de Granada, y Virgen de la Macarena, de Sevilla. Su intención es hacer extensivo este protocolo al resto de las comunidades autónomas. "Se trata de un programa informático, que requiere un curso de aprendizaje, para realizar los cálculos necesarios para el cribado de las trisomías 21, 18 y 13 en el primer trimestre. Es muy importante que se elimine el concepto aislado de edad materna mayor de 35 años para realizar el diagnóstico prenatal y sustituirlo por el uso de un programa informatizado que además de la edad de la embarazada incluya también parámetros ecográficos y bioquímicos, para obtener un índice final de riesgo que será el que seleccione a la población que debe ser asesorada sobre diferentes técnicas de diagnóstico prenatal, con el objetivo de que, una vez informada, tome la decisión que mejor considere. El diagnóstico prenatal es un derecho de la paciente y nunca una obligación", explica Manuel Gallo.
Las pruebas bioquímicas, conocidas como triple screening o cribado, consisten en analizar el suero de una muestra de sangre materna para ver los niveles de alfa-fetoproteína, beta-gonadotropina y estriol. Estos valores cambian con la edad gestacional y tienen que ser comparados con las tablas realizadas de acuerdo a un patrón de normalidad en relación con la semana de embarazo.
Como señala la doctora Dora López Pajares, jefa del servicio de genética clínica de La Paz, el estudio citogenético del cariotipo, es decir, de los 46 cromosomas (23 aportados por la madre y otros 23 por el padre), tiene unas indicaciones precisas: edad materna avanzada, existencia de abortos de repetición, hijos anteriores con cromosomopatías, y antecedentes personales y familiares de cualquier enfermedad genética. Para obtener el cariotipo de células fetales es necesario realizar previamente una de estas tres pruebas invasivas: amniocentesis, vellosidad corial y funiculocentesis. No requieren ingreso hospitalario, pero sí tienen un riesgo de aborto en torno al 1%.
El riesgo de anomalías cromosómicas aumenta exponencialmente con la edad materna, debido a que las divisiones celulares anómalas en células germinales son más frecuentes. Un 3% de los cariotipos prenatales presenta anomalías cromosómicas. La más común es el síndrome de Down o trisomía 21.
En algunos casos es necesario, puntualiza la doctora López Pajares, realizar un estudio citogenético en los dos progenitores "con el fin de llegar al diagnóstico definitivo del problema y para confirmar si se trata de un caso familiar o de novo". Si se detectase una alteración cromosómica de origen familiar es obligado informar de la necesidad de este tipo de estudios a otros miembros de la familia para detectar posibles portadores y poder ofrecer un correcto asesoramiento genético. "El sentido del consejo genético", comenta, "es advertir a las familias del riesgo de enfermedades que pueden ser hereditarias. Asimismo, siempre que sea posible, hay que facilitar información acerca de su prevención".
La terapia genética, que se centra en reparar defectos genéticos sustituyendo el gen alterado por uno sano, se encuentra aún en fases muy experimentales, en modelos animales. La limitación principal para aplicarla radica en su inseguridad. El temor a transmitir una nueva mutación despierta todavía muchas inquietudes entre los expertos.
En palabras del doctor Rafael Bernabéu, director del Instituto Bernabéu de Fertilidad y Ginecología de Alicante, las técnicas mediante reproducción asistida de diagnóstico preimplantacional son cada vez más demandadas en España por parejas con alto grado de transmitir a sus hijos ciertas enfermedades hereditarias relacionadas con el sexo. "El diagnóstico consiste en el análisis de células embrionarias tras su extracción por biopsia mediante un micromanipulador muy preciso. Cientos de niños de todo el mundo, cuyo sexo ha sido elegido previamente por los padres, han nacido gracias a las técnicas de diagnóstico preimplantacional", comenta el doctor Bernabéu.
En el año 1994 nacieron en España las primeras gemelas bajo este procedimiento para evitar que, en caso de ser varones, fuesen hemofílicos. Hay casos interesantes de contar. El director del Instituto Bernabéu consiguió en Alicante, en julio de 2004, gracias a la selección embrionaria, el nacimiento de una niña libre de padecer y de ser portadora de la retinosquisis juvenil, una enfermedad degenerativa de la retina, ligada al cromosoma X, que conduce hacia los 15-16 años a la ceguera.
Algunos estudios y experiencias clínicas de otros países sugieren que si las mujeres en edad fértil que desean concebir un hijo consultaran al ginecólogo antes de quedarse embarazadas, se reduciría notablemente el sufrimiento humano y un 30% el gasto sanitario perinatal en concepto de mantenimiento de prematuros y soporte de niños con problemas. Así, varias sociedades científicas españolas recomiendan la consulta antes del embarazo con fines preventivos. Hay ejemplos claros de cómo pueden mejorar las cosas. Actualmente pueden alcanzarse excelentes resultados con la administración farmacológica de folatos para evitar defectos del tubo neural, como la espina bífida, y el complemento con pastillas de yodo para paliar los déficit que de este mineral padecen muchas mujeres, incluso en los países ricos, y que, según la Organización Mundial de la Salud, son la primera causa de retraso mental que se puede prevenir.
Para más información, en las páginas 'web': Sociedad Iberoamericana de Diagnóstico y Tratamiento Prenatal (www.siadtp.com), Sociedad Andaluza de Obstetricia y Ginecología (www.sagoweb.com), Programa Fetaltest (www.fetaltest.com) y Sociedad Española de Obstetricia y Ginecología (www.sego.es).