"El estudio y consejo genéticos persiguen la detección precoz"

Entre el 5% y el 10% de los cánceres son hereditarios y los más comunes son los de mama, ovario, colon y tiroides, seguidos de otros tipos. En los últimos cinco años los países de la Unión Europea han apostado por promover la investigación del cáncer familiar y el consejo genético. Las modernas técnicas de biología molecular permiten estudiar grupos familiares y predecir el riesgo de padecer ciertos tumores hereditarios. Según Hans Vasen, director médico del Registro de Cáncer Hereditario de Holanda, el fin principal del estudio y consejo genéticos es "la detección precoz y la posibilidad de i...

Entre el 5% y el 10% de los cánceres son hereditarios y los más comunes son los de mama, ovario, colon y tiroides, seguidos de otros tipos. En los últimos cinco años los países de la Unión Europea han apostado por promover la investigación del cáncer familiar y el consejo genético. Las modernas técnicas de biología molecular permiten estudiar grupos familiares y predecir el riesgo de padecer ciertos tumores hereditarios. Según Hans Vasen, director médico del Registro de Cáncer Hereditario de Holanda, el fin principal del estudio y consejo genéticos es "la detección precoz y la posibilidad de intervenir terapéutica o profilácticamente".

Vasen ha viajado a Madrid para participar en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) como codirector de una reunión científica sobre el tema, organizada por la European School of Oncology (ESO), un organismo con sede en la ciudad italiana de Milán que colabora con los más prestigiosos centros asistenciales, docentes y de investigación del cáncer en el mundo. Como codirector por parte española intervino Javier Benítez, primer responsable del programa sobre consejo genético que existe desde 2001 en el CNIO para todo el país.

"El estudio genético no predice cuándo aparece el cáncer, pero ayuda a establecer el riesgo y los controles médicos"

Según el especialista holandés, en todos los Estados comunitarios existe cierta desorientación en la población acerca del consejo genético y el cáncer familiar.

"La mayoría de los afectados", explica, "no sabe adónde acudir. Los interesados en acceder a una información de estas características tienen que presentar alguno de los siguientes perfiles: personas de un grupo familiar, de la misma o distinta generación, que en apariencia sufran todas el mismo tipo de cáncer, cuyo ejemplo más característico es el de mama; familias en las que diferentes miembros, sean o no de la misma generación, sufran el mismo tipo de tumor; familias en las que existan varios miembros con cáncer, independientemente del tipo de tumor y de su localización, y casos en los que la enfermedad aparece en distintas personas del grupo familiar a edades tempranas, es decir, antes de los 40 años".

En España el programa de consejo genético a familias con cáncer hereditario existe desde 2001 en el Departamento de Genética Humana del CNIO. Este servicio, al que pueden acceder todos los ciudadanos del Estado español, está subvencionado íntegramente por la Consejería de Sanidad de la Comunidad Autónoma de Madrid (los interesados pueden obtener más información en los teléfonos 91 549 55 31 y 91 549 54 78).

Como advierte Vasen, la realización de un estudio para consejo genético "no pretende alarmar ni generar angustia, sino todo lo contrario, ya que, ante la sospecha de que en un grupo familiar exista un fuerte componente hereditario, este tipo de programas pretende determinar qué miembros de una familia son portadores del gen responsable que transmite el cáncer".

Dependiendo de los países y del tipo de tumor, un estudio genético completo por paciente afectado cuesta de 200 a 1.400 euros y puede durar desde varios días hasta unos cuantos meses. Los interesados pueden acceder directamente o, como es más habitual, remitidos por su médico de cabecera, especialista en oncología u hospital de referencia.

El primer paso, según el facultativo holandés, es elaborar una extensa entrevista, en la que los expertos evaluarán la historia clínica y personal del interesado y se trazará un árbol genealógico.

"Esta primera evaluación nos aportará los criterios por los que se decide la conveniencia o no de realizar las pruebas genéticas, que consisten fundamentalmente en un análisis del ADN de las muestras de sangre de uno o varios de los miembros del grupo familiar. Tras el estudio, que se realiza bajo consentimiento informado por escrito, se redacta un pormenorizado informe con el estudio y el consejo genético para, como es más habitual, enviarlo al médico que lo ha solicitado", señala Vasen.

Se han desarrollado trabajos sobre el impacto psicológico que pueden causar los resultados positivos de un estudio genético en cáncer familiar. Se ha observado que algo menos de la mitad de los pacientes necesitan en un principio apoyo psicológico de un profesional para asimilarlo. Pero, en cualquier caso, los beneficios son siempre superiores, a juicio de este médico.

"La trascendencia del control médico a que es sometido un paciente de alto riesgo", añade, "es tan importante que algunos estudios demuestran que se puede reducir la mortalidad el 60% en los tumores malignos de colon y entre el 50% y el 90% en los de mama".

El estudio genético en cáncer familiar con resultado positivo no puede predecir cuándo se va a presentar la enfermedad, pero sí ayuda notablemente a evaluar el riesgo y establecer unos controles médicos y un seguimiento con una periodicidad establecida. El objetivo primordial es fijar unas pautas para detectar precozmente el tumor y poder actuar terapéuticamente.

En palabras de Hans Vasen, "a veces la intervención es más bien profiláctica o preventiva". Éste podría ser el caso de la alta predisposición al tumor mamario, en que a veces se procede a la extirpación bilateral de las mamas, siempre que esta alternativa sea solicitada por la paciente y consensuada con su médico.

Cuando el análisis genético confirma que uno o varios miembros estudiados son portadores del gen familiar alterado, es posible evaluar en cada uno de ellos el mayor o menor riesgo de desarrollar el proceso oncológico.

"Por ejemplo, si se da un componente hereditario en el cáncer de tiroides", puntualiza, "las posibilidades de que aparezca son del 100%; si se trata de un tumor de colon, esas posibilidades son del 80% al 90%. Y si el tumor es de mama, el riesgo oscila en torno al 70% y 80%".

Cuando el primero en solicitar un estudio genético es un miembro sano, no diagnosticado de cáncer, perteneciente a una familia portadora de un gen predisponente a la aparición de la enfermedad, y el resultado es negativo, podrá gozar de total tranquilidad.