Localizado un gen que causa la enfermedad de Parkinson
Se sospechaba que la enfermedad de Parkinson tiene una causa genética. Ahora se tiene la certeza de que un gen -localizado pero no identificado todavía-, cuando es defectuoso, causa gran parte de los síntomas de esta enfermedad degenerativa. Falta aislarlo y comprobar que está implicado en todos los casos de Parkinson. En perspectiva está una prueba diagnóstica de esta enfermedad y, más lejos, la posibilidad de evitarla corrigiendo la carga genética.El estudio representa una nueva era en el estudio de la enfermedad de Parkinson, señalan los investigadores que han localizado el gen en el brazo ...
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Se sospechaba que la enfermedad de Parkinson tiene una causa genética. Ahora se tiene la certeza de que un gen -localizado pero no identificado todavía-, cuando es defectuoso, causa gran parte de los síntomas de esta enfermedad degenerativa. Falta aislarlo y comprobar que está implicado en todos los casos de Parkinson. En perspectiva está una prueba diagnóstica de esta enfermedad y, más lejos, la posibilidad de evitarla corrigiendo la carga genética.El estudio representa una nueva era en el estudio de la enfermedad de Parkinson, señalan los investigadores que han localizado el gen en el brazo largo del cromosoma 4. Pertenecen a varios institutos estadounidenses y uno italiano. El resultado se ha publicado en la revista Science.
"Este resultado nos da un nuevo instrumento para comprender por qué las neuronas mueren en la enfermedad de Parkinson y cómo prevenirlo", ha señalado Zach Hall, director del Instituto Nacional de Neurología de Estados Unidos.
La localización del gen ha sido posible gracias a una familia italiana con una alta incidencia de la enfermedad, claramente hereditaria. Se estudió el material genético de 28 miembros de una familia de 600 personas.
La enfermedad de Parkinson aparece normalmente después de los 50 años. Se manifiesta con temblores, rigidez, trastornos en los movimientos espontáneos y lentitud en los movimientos voluntarios. En enfermos de Parkinson sin historia familiar los síntomas son idénticos a los de tipo hereditario, por lo que ésta podría deberse a una mutación en el mismo gen.