Primeros indicios de que el parkinson es una enfermedad genética

Investigadores de la Universidad de Virginia presentaron ayer indicios de que la enfermedad de parkinson, una dolencia neuro- degenerativa que afecta a más de 60.000 personas en España, tiene un componente de predisposición genética. Según sus resultados, el parkinson no se heredaria a través de los cromosomas normales, sino de los genes presentes en las mitocondrias, pequeños orgánulos contenidos en las células y que se transmiten sólo por vía materna.W. Davis Parker y su equipo, que publicaron ayer sus resultados en la revista Annals of Neurology, han llevado a cabo un estudio sis...

Investigadores de la Universidad de Virginia presentaron ayer indicios de que la enfermedad de parkinson, una dolencia neuro- degenerativa que afecta a más de 60.000 personas en España, tiene un componente de predisposición genética. Según sus resultados, el parkinson no se heredaria a través de los cromosomas normales, sino de los genes presentes en las mitocondrias, pequeños orgánulos contenidos en las células y que se transmiten sólo por vía materna.W. Davis Parker y su equipo, que publicaron ayer sus resultados en la revista Annals of Neurology, han llevado a cabo un estudio sistemático de varias enfermedades comunes para ver si podían estar causadas por mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Además del parkinson, también han encontrado indicios similares en pacientes de alzheimer.

Los estudios de incidencia del parkinson en familias no hacían sospechar hasta ahora que pudiera poseer un componente genético.

Aunque las mitocondrias están integradas en la maquinaria celular, son lejanos descendientes de primitivas bacterias de vida independiente y aún conservan parte de su propio ADN. En la fecundación, el óvulo -y no el espermatozoide- aporta casi todas las mitocondrias al nuevo embrión, por lo que ese ADN se transmite sólo por -vía materna.

El grupo de Parker encontró que 10 pacientes con parkinson mostraban una reducción del 50% en la cantidad de un grupo de proteínas de sus mitocondrias, llamado complejo 1. Experimentos adicionales les han permitido concluir que esa reducción viene causada por una mutación en el ADN mitocondrial.

Puesto que el complejo 1, que está implicado en el procesamiento de energía, existe en todas las células del cuerpo, el dato sugiere que el parkinson es un problema sistémico, no restringido al cerebro. Los científicos tratan ahora de comprender cómo ese defecto mitocondrial conduce a la muerte de un tipo de neuronas (las que utilizan el neurotransmisor dopamina), lo que causa los temblores y la rigidez característicos de esta enfermedad.