La mutación de un gen explica el tipo de infertilidad heredada más frecuente

Un equipo formado por investigadores de Alemania, Finlandia y España ha descubierto, tras dos años de trabajo, la causa de la infertilidad heredada más frecuente. La culpa la tiene la mutación de un gen que impide la maduración de los órganos reproductores tanto femeninos como masculinos y que en la mujer provoca síntomas similares a los de la menopausia. Los científicos españoles Armando Reyes y José Luis Diéguez, profesores de genética molecular de la Universidad de Málaga y miembros del Departamento de Bioquímica de la Facultad de Medicina, fueron los que localizaron el fallo genético. ...

Un equipo formado por investigadores de Alemania, Finlandia y España ha descubierto, tras dos años de trabajo, la causa de la infertilidad heredada más frecuente. La culpa la tiene la mutación de un gen que impide la maduración de los órganos reproductores tanto femeninos como masculinos y que en la mujer provoca síntomas similares a los de la menopausia. Los científicos españoles Armando Reyes y José Luis Diéguez, profesores de genética molecular de la Universidad de Málaga y miembros del Departamento de Bioquímica de la Facultad de Medicina, fueron los que localizaron el fallo genético. Este descubrimiento es el punto de partida para la búsqueda de tratamientos más adecuados que los que se aplican en la actualidad, permite la detección precoz de la enfermedad y también diagnosticar con certeza este tipo de infertilidad. En España entre un 15% y un 17% de las parejas son infértiles y esta aIteración hallada es la causa más frecuente de la infertilidad heredada.La mutación está en un gen del cromosoma 2 e impide que una hormona (la FSH), segregada por la glándula hipófisis para que se produzca la maduración del ovario o el testículo, llegue a estos órganos reproductores, lo que provoca la infertilidad. Armando Reyes pone un ejemplo clarísimo: "Es como tener una llave (la FSH) que no encuentra la cerradura (el camino para entrar al ovario o al testículo, que es una proteína elaborada por el gen alterado). No hay manera de abrir la puerta".

En las mujeres este tipo de infertilidad -denominada disgenesia gonadal con cromosomas X normales- provoca síntomas similares a los de la menopausia: falta o trastornos en la menstruación, bochornos, alteraciones cutáneas y problemas hormonales. Estas pacientes sólo pueden quedar embarazadas si reciben un óvulo donado y un tratamiento hormonal específico. El fallo genético es más determinante en la mujer que en el hombre, ya que las enfermas son infértiles en todos los casos, mientras que los varones no siempre lo son.

Estudios de población

El trabajo de campo realizado en Finlandia ha permitido comprobar que una de cada 8.300 mujeres padece esta mutación. Con respecto a los hombres no hay datos. Los investigadores malagueños creen que la proporción es extrapolable a España, pero aún no hay estudios hechos en la población del país.Precisamente ese es uno de sus proyectos de cara al futuro: investigar la enfermedad entre los españoles. Confían en que la publicación del estudio -que fue coordinado por el profesor finlandés Albert de la Chapelle, de la Universidad de Helsinki, y publicado el pasado mes de septiembre en la revista Cell, una de las más prestigiosas del mundo científico -les ayude a conseguir financiación suficiente.