Uno a la semana

El anuncio hecho de forma simultánea por dos equipos rivales, bajo el amparo de los poderosos Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos, de una causa genética relacionada con los casos claramente hereditarios de cáncer de colon, es un ejemplo más de la carrera actual para descubrir genes, que ha llevado a hablar ya del gen de la semana. Este hallazgo ha sido considerado más importante que otros, al menos por el entusiasta nuevo director del Proyecto Genoma Humano de EE UU, Francis Collins, que ve en él el inicio de la esperada medicina predictiva.Hace seis meses, Bert Vogelste...

El anuncio hecho de forma simultánea por dos equipos rivales, bajo el amparo de los poderosos Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos, de una causa genética relacionada con los casos claramente hereditarios de cáncer de colon, es un ejemplo más de la carrera actual para descubrir genes, que ha llevado a hablar ya del gen de la semana. Este hallazgo ha sido considerado más importante que otros, al menos por el entusiasta nuevo director del Proyecto Genoma Humano de EE UU, Francis Collins, que ve en él el inicio de la esperada medicina predictiva.Hace seis meses, Bert Vogelstein, uno de los mayores expertos en las causas genéticas del cáncer de colon, anunció junto a Albert de la Chapelle que había un gen importante para este tumor en una pequeña región del cromosoma 2 y explicó los efectos que causaba su mal funcionamiento: una serie de mutaciones. Pero un gen prácticamente idéntico a uno de los existentes en esta región y con esos efectos había sido estudiado durante casi 20 años en levaduras y bacterias por el otro equipo, formado por Richard Kolodner y Richard Fishel, que rápidamente cogieron la idea, dejaron los microorganismos para pasarse a los humanos y ganaron, la carrera.

La importancia del descubrimiento está pora ver, pese al entusiasmo despertado, a juzgar por lo que ha ocurrido con otros genes identificados ya para otras enfermedades hereditarias importantes. Descartada por el momento la terapia génica, conocer la predisposición hereditaria a determinada enfermedad es útil si ésta, como sucede en muchos casos de cáncer de colon, se puede tratar y curar.

Pero la naturaleza está demostrando que es mucho más complicada de lo que se pensaba y un reciente informe de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos llega a una conclusión tajante: "Las pruebas genéticas no sirven casi nunca de forma perfecta para predecir riesgos". Es el caso de la fibrosis quística. El gen, identificado en 1989, resulta que puede tener más de 300 posibles mutaciones. Con que una se escape a la prueba, vale para invalidarla.