¿Cómo de diferentes son los genomas de dos personas distintas?

Todos los humanos compartimos una enorme parte de nuestro genoma, un 99,6%. Eso quiere decir que solo somos diferentes en ese 0,4% restante. Somos tan iguales porque el genoma es lo que nos define como humanos, pero debido a ese 0,4% de variabilidad no existen dos genomas idénticos. Esas divergencias son responsables de nuestras diferencias físicas, que son las más evidentes, pero también de otros rasgos, que comentaré más adelante.

Como el genoma lo heredamos de nuestros padres y madres, se parecerá más al de ellos, pero aun así, tendrá una pequeña parte diferente. Solo en el caso de los gemelos que son idénticos, su genoma es prácticamente igual, pero, incluso ellos, tienen algunas pequeñas diferencias. De hecho, se dice que nuestro genoma es más importante para identificarnos individualmente que nuestra huella dactilar, que todos sabemos que es única. Cada uno tenemos también nuestro genoma único. Por esa razón seguro que te sonarán los test de paternidad o el uso del ADN para identificar a personas relacionadas con crímenes. Eso es posible porque el genoma de cada persona es diferente al del resto de los humanos.

Otro hecho interesante es que ese 0,4% diferente no es el mismo en todos los individuos. Sí existen zonas a las que conocemos como más variables y son más diferentes entre personas, y que pueden estar relacionadas con diferentes caracteres (físicos, generación de hormonas, sistema inmunitario...) y también hay zonas del genoma muy variables entre personas de las que desconocemos aún para qué sirven. Pero es muy importante que existan, ya que es lo que permite que la humanidad como especie sobreviva y esté sana. De hecho, seguramente te sonará que cuando hay descendencia entre miembros de la misma familia, muchas veces aparecen enfermedades. Dichas enfermedades tienen su origen en que se han mezclado dos genomas demasiado parecidos.

Sobre las partes diferentes del genoma, podemos decir, muy a grandes rasgos, que determinan los caracteres físicos y psicológicos y también el riesgo de padecer algunas enfermedades, como por ejemplo el cáncer hereditario. Esas diferencias en el genoma no causan el cáncer per se, pero hacen que la persona tenga un mayor riesgo de sufrir la enfermedad a lo largo de su vida. Al transmitir el genoma a los hijos, puede que estos tengan también ese mayor riesgo. Es decir, que las diferencias en nuestro genoma no están solo relacionadas con la parte física, que es la más evidente, sino que también pueden condicionar nuestra salud.

Para que entiendas perfectamente esto voy a darte una sencilla explicación de lo que es el genoma. Es como el manual de instrucciones de un organismo. Todos los seres vivos estamos compuestos de células. Estas células no sabrían funcionar si no contaran con un libro de instrucciones que les diga qué tienen que hacer y cuándo lo tienen que hacer. Ese manual de instrucciones es el genoma, que está hecho de ADN. Si nos imaginamos nuestro genoma como un libro, este ADN sería el lenguaje con el que está escrito el manual de instrucciones.

Es importante que ese manual esté bien escrito y bien ordenado. Si tuviéramos un manual de uso de una máquina, por ejemplo, la primera instrucción sería encenderla, la segunda pulsar un botón determinado, etc. Con el genoma ocurre igual, es un manual que tiene ordenadas las instrucciones que necesitan las células para saber qué tienen que hacer y cuándo, y cada instrucción es lo que le llamamos gen. Y dependiendo de qué células sean, reciben unas instrucciones u otras. Por ejemplo, no hacen lo mismo las células del hígado que las células del ojo, así que el genoma les da las instrucciones precisas que necesitan cada una de ellas.

La cantidad de instrucciones que nuestro genoma codifica para regular el funcionamiento de las células es muy grande. Es por eso que nuestro genoma, este manual de instrucciones, es enorme. No obstante, se encuentra dentro de nuestras células, que son microscópicas. Así pues, este ADN debe estar muy bien compactado para concentrar esa enorme cantidad de instrucciones en un espacio tan reducido como es una célula.

Laia Bonjoch es doctora en biomedicina, investigadora en el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) de Barcelona.

Pregunta enviada vía email por Esaú Zamora Moreno.

Coordinación y redacción: Victoria Toro.

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