Ictiosis arlequín: la extraña enfermedad de la piel de pez

La piel de Ariadna López está cuarteada desde que nació. De la cabeza a los pies, seca y agrietada, a veces enrojecida. La joven, de 21 años, sufre ictiosis arlequín, una extrañísima dolencia dermatológica provocada por una mutación genética que altera el proceso de formación de la epidermis. Se trata, como dice la etimología del propio nombre, de una especie de piel de pez, descamada siempre.

Cada día es un ritual de higiene imprescindible para Ariadna: se hidrata con cremas cada pocas horas, se ducha dos o tres veces si es necesario, se baña con un preparado de alquitrán de hulla varias veces por semana y se exfolia el cuerpo con un guante especial para retirar la piel muerta. Siempre. No puede faltar ni retrasar los cuidados. De ello depende que la enfermedad no se complique con infecciones u otras alteraciones más graves. “Nací con esto, así que, desde que tengo uso de razón, lo he aceptado. Me afecta en el día a día por el tiempo y el dinero que requieren los cuidados. Pero hay una serie de cosas que tengo que hacer, sí o sí”, zanja la joven.

La ictiosis arlequín es una dolencia muy poco frecuente. Apenas hay un par de casos en España, según la información de la que dispone la Asociación Española de Ictiosis: Ariadna y otra niña más pequeña, aseguran las voces consultadas. Muchos de los bebés que nacen con esta enfermedad, fallecen al poco tiempo por las complicaciones asociadas, pues tienen problemas para respirar, para comer e incluso infecciones por las heridas que provoca la alteración en la piel.

Los recién nacidos afectados llegan al mundo con una especie de armadura formada por gruesas placas de escamas separadas por profundas fisuras —de ahí el apellido de arlequín—. Las fisuras facilitan las infecciones a través de la piel y esta coraza puede dificultar la hidratación y la regulación de la temperatura corporal. Una revisión de 45 casos publicada en 2011 revelaba que sobrevivieron 25 (de edades comprendidas entre los 10 meses y los 25 años) y otros 20, todos por debajo de los tres primeros meses de vida, fallecieron por insuficiencia respiratoria o sepsis, que es una respuesta descontrolada del sistema inmune ante una infección.

La enfermedad es tan infrecuente que no hay unos datos de prevalencia claros. Solo cálculos y aproximaciones: menos de un caso cada millón de individuos, según la base de datos Orphanet. En un estudio de 2014, los autores recordaban entonces que había unos 200 casos reportados a nivel internacional en ese momento. El primero descrito fue en 1750 por el reverendo Oliver Hurt en la ciudad de Charleston, Carolina del Sur (Estados Unidos): “La piel estaba seca y dura, y parecía estar agrietada en muchos lugares, algo parecido a las escamas de un pez. La boca era grande y redonda, y abierta de par en par”, relataba en su diario.

La comunidad científica ha descrito más de 30 tipos de ictiosis, todas con distintos grados de incidencia y severidad en la población: algunas afectan solo a la piel (no sindrómicas, como la ictiosis arlequín) y en otras, el defecto genético se manifiesta en otros órganos además de la piel (sindrómicas). La del tipo arlequín se engloba dentro de un subgrupo de no sindrómicas, que son las ictiosis congénitas autosómicas recesivas: se transmiten de padres a hijos siempre que los dos progenitores sean portadores de la mutación genética. En el caso de la ictiosis arlequín, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño padezca la enfermedad.

Un estudio español publicado en el Journal of the American Academy of Dermatology valoró una prevalencia de todas las ictiosis congénitas autosómicas recesivas de entre 7 y 16 casos por millón de habitantes. Pero en la ictiosis arlequín, que es la más grave de ellas, es mucho menor, explica Ángela Hernández, miembro de la Academia Española de Dermatología y Venereología y autora de la investigación. “Es extraordinariamente infrecuente y, a veces, no sobreviven. Yo tengo 80 pacientes con ictiosis y solo dos de ellos tienen ictiosis arlequín. Y estos dos casos han sobrevivido porque han nacido en un momento en el que las unidades de cuidados intensivos ya eran muy buenas”, valora.

La causa de esta dolencia es la alteración del gen ABCA12, que modifica la queratinización, el proceso por el que se forma la epidermis. “El gen ABCA12 interviene en un transportador de lípidos en las células que forman la epidermis. Como esto no funciona bien, los pacientes tienen una epidermis totalmente alterada, que no sirve como defensa contra el medio externo y es incapaz de mantener el agua, por ejemplo”, explica la dermatóloga, que ejerce en el Hospital Niño Jesús de Madrid. Esta alteración genética evita que se forme la barrera en la piel que se ocupa de regular la temperatura y proteger de las infecciones y de la deshidratación.

Alopecia y problemas articulares

No es sencillo lidiar con la ictiosis arlequín. Esa descamación en la piel deriva en otras alteraciones corporales que complican el pronóstico desde el nacimiento, apunta Hernández: “Sufren ectropión [el párpado se pliega hacia afuera], lo que provoca que los párpados no se cierren bien. También suelen tener las orejas pegadas, pierden flexibilidad en los dedos y sufren una alopecia completa. Hay un deterioro del aspecto físico, pero también tienen problemas oculares, articulares y no sudan bien”.

Ariadna ha pasado —y pasa— por todo eso. La joven, que está estudiando un ciclo de integración social, se visita con dermatólogos, otorrinos, reumatólogos y oftalmólogos. “No tengo el párpado bien formado y no se me cierra del todo, así que tengo que hidratar el ojo porque se seca mucho, pasarme una toallita sobre el párpado para que la piel escamada no entre dentro y ponerme una pomada en el borde del ojo antes de dormir. También sufro escozor y picores en la piel y tengo problemas en las articulaciones porque, como la piel no era muy elástica, los huesos no pudieron crecer bien y tengo artritis. En invierno, la piel se seca más y me cuesta más caminar o coger algo”, relata.

La descamación puede afectar a la córnea y también al oído, taponándolo con la piel seca. Estos pacientes también sufren hiperqueratosis, un engrosamiento cutáneo que puede encapsular o comprimir las extremidades y afectar a las habilidades motoras. Como no sudan de forma adecuada, tampoco toleran bien ambientes calurosos, “como la fiebre, el verano o hacer ejercicio físico intenso”, apunta Hernández. Para Ariadna, por ejemplo, la fiebre es un martirio. “No puedo expulsar el calor sudando y la fiebre me suele durar bastante. La piel se me pone superrígida y casi no me puedo mover”, cuenta la joven.

La enfermedad, perceptible a simple vista, también acusa un fuerte estigma que pesa, sobre todo, en la calle: “Yo de pequeña no salía mucho porque tenía la piel muy mal y necesitaba muchos cuidados. Luego, las pocas veces que salía, cuando iba al parque, los niños querían jugar conmigo y darme la mano, pero sus padres no les dejaban porque pensaban que era contagioso. Otros no me daban la mano porque les daba asco”, relata ahora sin apenas inmutarse.

La adolescencia, admite Ariadna, fue todavía más dura: “Fue muy complicada. Sufrí depresión y ansiedad porque yo no aceptaba estar mal de la piel. Me molestaba, por ejemplo, interrumpir una quedada para ir a echarme crema. En el colegio no hubo ningún problema, lo peor era en la calle: gente desconocida, se quedaba mirando y decía ‘Ala, te has quemado’ o le decían a mi madre que por qué no me cuidaba bien, que estaban muy mal cuidada”. Hacían daño los comentarios, las miradas indiscretas y las preguntas impertinentes.

Ariadna, que sufre alopecia, usa peluca desde los 11 años. Aunque ahora ya está empezando a salir a la calle con un pañuelo, “superando los complejos poco a poco”, dice: “Ahora estoy en proceso de aceptación y si un día tengo la piel muy mal, ya no me afecta tanto, pienso que ya pasará”.

Hay “un punto cruel” que acompaña a esta enfermedad, coincide Hernández. “La piel se ve mucho, es tu carta de presentación. Y en esta enfermedad, la apariencia física es muy limitante y les hace sufrir mucho. Hay un deterioro de la salud mental importante”.

José María Soria, presidente de la Asociación Española de Ictiosis, asegura que un diagnóstico de esta enfermedad es “un golpe duro” para el paciente y su familia. “Quien empieza a padecer la enfermedad son los padres, que se encuentran con una enfermedad que no conocen y no saben si va a sobrevivir”. A ello se suma, con el tiempo, el peso psicológico de las miradas ajenas, pero Soria es tajante: “No hay que esconder nada. Hay que mostrarlo para que se normalice”.

Investigación

Más allá de esa “carga física y psicológica” que arrastran los pacientes y sus familias, como recuerda Soria, los afectados suman también el peso económico de la dolencia. “Cualquier ictiosis requiere una serie de productos tópicos para la piel que no están financiados por el Sistema Nacional de Salud. Te los tienes que costear tú”, protesta el presidente de la asociación de pacientes.

Por eso, por todo eso, Ariadna quiere visibilizar su dolencia: “Para que todos sean conscientes de la cantidad de gastos y de horas de vida que perdemos los afectados aplicándonos unos tratamientos que el Sistema Nacional de Salud no cubre en absoluto y que solo son paliativos porque padecemos muchos picores y escozor, entre muchas otras cosas”. Visibilizar para dejar también de estigmatizar, recalca: “Ahora que soy más mayor lo llevo mucho mejor. Aún así no ha sido fácil tener que soportar todos los días miradas de asco o de pena, comentarios fuera de lugar, gestos de desprecio... Y todo esto es a causa de la ignorancia y del desconocimiento. Queremos que la gente se ponga en nuestra piel para luchar por la investigación de la ictiosis, para que algún día podamos hablar de ella en pasado”.

Como en todas las enfermedades poco frecuentes, además, la investigación en busca de una cura o alternativas terapéuticas para sortear los envites de la enfermedad, pasa de ser un reto a una odisea. No es fácil poner a andar un estudio, aunque la doctora Hernández admite que, en los últimos años, se ha pisado el acelerador y han comenzado a probar fármacos biológicos para mejorar la situación de los pacientes. “En los trastornos de la queratinización, sabemos que los pacientes tienen una inflamación sistémica. Lo que tratamos es de disminuir la inflamación externa y mejorar la situación de la piel. Lo ideal sería encontrar un biomarcador que nos permita hacer un tratamiento dirigido con un fármaco biológico. Pero, claro, para ese tipo de investigación necesitamos dinero y los recursos económicos que se dedican a las enfermedades raras es, por desgracia, muy limitado”, apunta.

El interés de la industria farmacéutica, con tan pocos pacientes, es muy limitado. “Son poco rentables”, lamenta la dermatóloga.

Puedes seguir a EL PAÍS Salud y Bienestar en Facebook, Twitter e Instagram.