Una minoría de tres millones

Cuando estudiamos las palabras que se usan en español, agrupamos en un núcleo las frecuentes y, en torno a él, las que se emplean menos. Y esas agrupaciones son muy útiles, por ejemplo, cuando se enseña una lengua como idioma extranjero. Es normal que en un nivel avanzado de español se estudie la palabra escápula, mientras que a niveles más básicos correspondería la voz espalda.

Además de las palabras corrientes que todos usamos, están las ocasionales (en esta semana, por ejemplo, se recuperó en España la expresión “moción de censura” que no es parte de nuestro vocabulario...

Cuando estudiamos las palabras que se usan en español, agrupamos en un núcleo las frecuentes y, en torno a él, las que se emplean menos. Y esas agrupaciones son muy útiles, por ejemplo, cuando se enseña una lengua como idioma extranjero. Es normal que en un nivel avanzado de español se estudie la palabra escápula, mientras que a niveles más básicos correspondería la voz espalda.

Además de las palabras corrientes que todos usamos, están las ocasionales (en esta semana, por ejemplo, se recuperó en España la expresión “moción de censura” que no es parte de nuestro vocabulario cotidiano). Y después de las palabras de uso común, compartidas en sociedad a diario, y de las que empleamos más esporádicamente, están las palabras de cada uno, las de cada casa y cada familia, que intensifican su valor al nombrar la realidad íntima de cada cual. Tal vez para unos esa palabra es “soledad”, para otros será “jubilación” o, para algunos, “alquiler”.

Escuchando hace unos días en las noticias la intervención de la reina en la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, me preguntaba cuál sería el léxico cotidiano de esas familias que estaban en el público, familias que alternan palabras habituales como “autobús”, “cena” o “supermercado” con términos que otras familias ni saben que existen (“fenobarbital”, “espasticidad”) y con nombres propios que para ellos suenan como si fueran personas reales de su entorno (Sjögren, Gilbert). Hablar del día a día de los pacientes con enfermedades raras ayuda a normalizar poco a poco un léxico desconocido fuera del ámbito médico, un conjunto de palabras que, en cambio, son parte del diccionario común de quienes están dentro de los afectados por estas enfermedades.

Enfermedades raras son las que afectan a una proporción limitada de la población total, con una prevalencia exigua: menos de cinco de cada 10.000 habitantes. Pero que la proporción sea baja no quiere decir que haya pocos enfermos o pocas enfermedades: se contabilizan más de 7.000 enfermedades raras, más de 800 de ellas sin identificar. En España esto suma tres millones de afectados. Tres millones de personas son, para que se hagan una idea, algo menos de la población de Madrid capital. Ya no es tan raro, ¿verdad?

No, no es raro padecer una enfermedad rara, pero de nuevo aquí la lengua nos desorienta. La expresión “enfermedades raras” es una mala traducción, que calca el inglés “rare diseases”. El adjetivo raro apunta en español a lo extraño y lo anormal (lo que en inglés es strange), y eso engaña sobre la masa social implicada. Con mayor precisión, este adjetivo debería haberse traducido al español como “minoritario” o “infrecuente”, pero ya es tarde. Por otro lado, en una época en que se atiende cada vez más a las minorías, hablar de enfermedades minoritarias o que inciden sobre una minoría sensibilizaría y ayudaría a percibir la desatención que sufren los afectados por estas enfermedades y sus familias.

Estas son enfermedades, en general, crónicas, degenerativas, más de la mitad invalidantes; sobre ellas no hay las presiones ni las urgencias de investigación que hemos visto desarrollarse contra la covid. De hecho, ha habido que legislar de forma específica para que a la industria farmacéutica le compense desarrollar comercialmente medicamentos que alivien sus afecciones: son los llamados “medicamentos huérfanos”, que se distribuyen bajo condiciones de mercado distintas de los medicamentos de uso más general.

El adjetivo “huérfano”, tan peligrosamente cercano al ámbito de lo compasivo, es también discutible, pero, de nuevo, es el que se ha generalizado. Los medicamentos huérfanos atienden a las demandas de salud pública universal que llevamos décadas desarrollando, pero no retribuyen económicamente por sí mismos a sus fabricantes, por eso son incentivados por los respectivos países para su fabricación y comercio. Los ensayos clínicos probados sobre un número limitado de pacientes, la ausencia de tratamientos con que comparar y las pruebas realizadas en fases tempranas los hacen, además, distintos en la metodología de investigación respecto a otros fármacos que no son huérfanos.

En España, el tejido asociativo en torno a las enfermedades raras trata de que los afectados no se sientan ayunos de atención, promueve que los medicamentos huérfanos se incorporen rápidamente al Sistema Nacional de Salud, que se acelere el diagnóstico de los pacientes (o que se logre, porque hay enfermos que carecen de él) y que aumenten la investigación y los programas de respiro. Pero consiguen escasa atención mediática fuera del día de las enfermedades raras (el 28 de febrero) y a mí me causa perplejidad que algo que afecta a tres millones de españoles no esté cada semana en las noticias. Por eso se debe agradecer que desde instituciones como la Casa del Rey se haya decidido el abrazo a esta causa, refrendada públicamente por la reina doña Letizia desde hace años. Y por eso, aunque ya haya pasado el Día de las Enfermedades Raras, hoy escribo sobre ellas, para que entren al menos hoy unos minutos en nuestro vocabulario.