Nueva prueba para detectar el riesgo de tener hijos con fibrosis quística
La aplicación de una nueva técnica permite detectar con precisión las mujeres que son portadoras de la distrofia muscular, una enfermedad hereditaria que afecta solamente a los varones. La nueva prueba, puesta a punto en el Guy's Hospital de Londres, permitirá detectar la mutación genética responsable de la enfermedad en un tercio de las mujeres para las que hasta ahora no existía un método fiable, según la revista médica The Lancet.En un 66% de los casos de distrofia muscular la mutación genética puede ser detectada con facilidad, pero en el tercio restante se trata de un cambio tan pe...
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La aplicación de una nueva técnica permite detectar con precisión las mujeres que son portadoras de la distrofia muscular, una enfermedad hereditaria que afecta solamente a los varones. La nueva prueba, puesta a punto en el Guy's Hospital de Londres, permitirá detectar la mutación genética responsable de la enfermedad en un tercio de las mujeres para las que hasta ahora no existía un método fiable, según la revista médica The Lancet.En un 66% de los casos de distrofia muscular la mutación genética puede ser detectada con facilidad, pero en el tercio restante se trata de un cambio tan pequeño en la estructura del gen que no se podía detectar hasta ahora. Una mujer con el gen defectuoso tiene el 50% de probabilidades de tener un hijo con la enfermedad.
La técnica utilizada por Martin Bobrow y su equipo es la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que permite ampliar miles de veces el fragmento genético en el que se encuentra la mutación para hacerla detectable. En las pruebas efectuadas, los científicos han podido por ejemplo, confirmar que una mujer cuyo hijo sufre fibrosis muscular es portadora del gen defectuoso mientras que su hermana no lo es. También encontraron que la mutación se había producido en el abuelo materno del niño.
En otro caso descartaron que tías maternas de afectados fueran portadoras, como parecía indicarlo un tipo de prueba ya existente cuyo grado de fiabilidad no es muy elevado.
La distrofia muscular de Duchenne es una grave enfermedad que afecta al funcionamiento de los músculos y produce la muerte en la veintena.