Una familia de Costa Rica permite hallar un gen clave para oír
Una extensa familia costarricense, originaria de Jerez de la Frontera, ha permitido a genetistas de Estados Unidos hallar un gen clave para la audición. Una mutación identificada en este gen produce sordera a numerosos miembros de esta familia. La investigación ha sido dirigida por la conocida genetista Mary Claire King, quien contribuyó a identificar a nietos de las Madres de la Plaza de Mayo en Argentina y localizó el primer gen del cáncer de mama.
De 196 miembros pertenecientes a ocho generaciones de la familia costarricense, 147 viven todavía y todos participaron en la investigación...
Una extensa familia costarricense, originaria de Jerez de la Frontera, ha permitido a genetistas de Estados Unidos hallar un gen clave para la audición. Una mutación identificada en este gen produce sordera a numerosos miembros de esta familia. La investigación ha sido dirigida por la conocida genetista Mary Claire King, quien contribuyó a identificar a nietos de las Madres de la Plaza de Mayo en Argentina y localizó el primer gen del cáncer de mama.
De 196 miembros pertenecientes a ocho generaciones de la familia costarricense, 147 viven todavía y todos participaron en la investigación, informa la Universidad de Washington. De éstos, 78 son sordos y no tienen ninguna otra peculiaridad. Su sordera empieza entre los 6 y los 20 años de edad y es completa a los 30 años. La mutación que causa tal deficiencia se ha conseguido retrotraer a un antecesor de esta familia, un hombre que vivió en Cartago (Costa Rica) en 1713. A Cartago se expulsaron desde la capital durante el siglo XVII las personas que ahora se definirían como minusválidos fisicos y psíquicos, según comentó a este periódico King.Eric D. Lynch, el, autor de la investigación, que se publica hoy en la revista Science, ya había localizado el gen en 1992 en el brazo largo del cromosoma 5 y ahora ha conseguido todos sus datos (tiene 3.800 pares de bases). Por parte de, Costa Rica ha participado Pedro. E. León, de la Universidad de Costa Rica.
El gen, en su forma normal, dirige la formación de la proteína diáfana humana 1, que interactúa con otra muy importante, la actina. Ésta determina las propiedades estructurales de los estereocilios (largas microvellosidades) del oído interno que convierten las ondas en impulsos eléctricos que estimulan los nervios auditivos. Se cree que la mutación impide que se regeneren los estereocilios, lo que conduce a la sordera. "Aunque sea una mutación única de esta familia, las mutaciones en familias extraordinarias tienen la clave de la biología universal", dice King.