Aislado el gen de una enfermedad cerebral frecuente en niños

Un equipo francés acaba de aislar el gen responsable de una de las enfermedades cerebrales de orígen genético más frecuente, la adrenoleucodistrofia (ADL), que provoca la muerte en niños, en dos o tres años, por un ataque a la mielina del cerebro y la acumulación de ácidos grasos en el organismo.Los resultados de este trabajo, realizado por los equipos de Patrick Ausbourg y Jean-Louis Mandel, del Instituto Nacional de la Salud y de la Investigación de Francia, aparecieron publicados el pasado jueves en la revista británica Nature.

Asociada al cromosoma X, uno de los que rigen el...

Un equipo francés acaba de aislar el gen responsable de una de las enfermedades cerebrales de orígen genético más frecuente, la adrenoleucodistrofia (ADL), que provoca la muerte en niños, en dos o tres años, por un ataque a la mielina del cerebro y la acumulación de ácidos grasos en el organismo.Los resultados de este trabajo, realizado por los equipos de Patrick Ausbourg y Jean-Louis Mandel, del Instituto Nacional de la Salud y de la Investigación de Francia, aparecieron publicados el pasado jueves en la revista británica Nature.

Asociada al cromosoma X, uno de los que rigen el sexo, la ADL afecta a un niño de cada 15.000. En Francia, 40 nuevos casos son diagnosticados cada año. La destrucción de la mielina, una sustancia que recubre las fibras nerviosas, repercute en el afectado en dificultades intelectuales, seguida de parálisis, ceguera y sordera.

Parálisis progresiva

En ausencia de todo tratamiento actualmente, la muerte llega en dos o tres años. La enfermedad es menos grave cuando se manifiesta en adultos, pero produce una parálisis progresiva de los miembros inferiores.Los investigadores que han aislado el gen han descubierto que éste dirige la fabricación de una proteína que asegura el transporte en el organismo de la enzima responsable de la degradación de los ácidos grasos. Es precisamente esta metabolización la que falla en los niños afectados de ADL.

Hasta ahora, los médicos pensaban que la enfermedad se debía sólo a esta deficiencia enzimática.

En una siguiente etapa, los científicos franceses intentarán desarrollar una terapia génica: tratarán de transferir el gen normal en las células de un modelo animal.

"Lamentablemente, menos de un niño de cada cuatro podrá beneficiarse de ello, en razón del número de donantes compatibles", subrayan los autores de la investigación".

[Las investigaciones sobre genética del equipo francés, en este caso aplicadas a una enfermedad que afecta más a los niños, se suman a otros avances que se han producido recientemente en materia de aislamiento de genes estrechamente relacionados con algunas funciones de metabolización].