La inteligencia artificial ayuda a diagnosticar una enfermedad rara del corazón

La amiloidosis cardiaca es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por la acumulación de placas de la proteína amiloide en el corazón, lo que lo endurece (por eso se llama también síndrome del corazón rígido) y puede obligar a llevar un marcapasos o ser causa de muerte. Tiene algunos tratamientos, pero son muy caros, dice Rafael Vidal, miembro de la Sociedad Española de Cardiología, quien cree que seguramente sea una patología infradiagnos...

La amiloidosis cardiaca es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por la acumulación de placas de la proteína amiloide en el corazón, lo que lo endurece (por eso se llama también síndrome del corazón rígido) y puede obligar a llevar un marcapasos o ser causa de muerte. Tiene algunos tratamientos, pero son muy caros, dice Rafael Vidal, miembro de la Sociedad Española de Cardiología, quien cree que seguramente sea una patología infradiagnosticada, lo que impide tratarla bien. Un desarrollo de inteligencia artificial de la Fundación San Juan de Dios con la empresa Sopra Steria, que se ha probado con las historias clínicas de más de 11.000 pacientes mayores de 65 años que entre 2009 y 2019 fueron atendidos en el hospital de la Fundación San Juan de Dios de León, ha permitido detectar 20 nuevos marcadores biológicos que pueden indicar que esa es la verdadera enfermedad de los afectados. El trabajo se ha publicado en la revista International Journal of Enviromental Research and Public Health.

Marlon Cárdenas, responsable de Data Science de la empresa desarrolladora, dice que a rasgos muy grandes lo que se ha hecho es, a partir de pacientes que sí estaban diagnosticados, sacar aquellos marcadores asociados a la enfermedad para luego, al buscarlos en las demás historias clínicas, ver si también estaba presente la enfermedad. Se trata de un proceso dinámico en dos vueltas. Partieron de los 60 indicadores que les señalaron los médicos (lo que en una enfermedad poco frecuente y con manifestaciones diversas se llaman red flags o banderas rojas), y al revisar los datos en un primer cribado detectaron unos 140 posibles casos. Pero al refinar la búsqueda con el añadido de otros 20 biomarcadores que se encontraron durante el proceso, la muestra se quedó en 90. Cárdenas admite que podía haberse afinado más, pero en una enfermedad tan poco frecuente (90 casos posibles de más de 11.000 personas) corrían el riesgo de llegar a hallazgos sin valor estadístico.

El proceso de aprendizaje de la máquina es lo más relevante de este trabajo

Así contado suena muy sencillo, pero hay que destacar el mayor problema, al que los desarrolladores tuvieron que dedicar el 60% del tiempo, según Cárdenas: que las historias clínicas digitalizadas de las que se partía no son uniformes. No hay un esquema único para escribirlas. “Las analíticas vienen todas iguales, pero no así los comentarios de los médicos. No es lo mismo el paciente que solo hace una visita que el que es atendido en urgencias o tiene un proceso más largo”, dice el informático. Esas anotaciones en la historia son una importantísima fuente de datos, pero más difíciles de procesar, porque están escritas en lenguaje natural, libre, y hay que enseñar a la máquina a leerlas. No es lo mismo una información tabulada, que se encuentra con un programa sencillo, que la que está en medio de un párrafo de anotaciones. Además, como usaron datos de una década, hasta anotaciones codificadas habían cambiado con el tiempo.

El cardiólogo Vidal coincide en que ese proceso de aprendizaje de la máquina es lo más relevante de este trabajo, y pone como ejemplo que la hipertensión arterial, por ejemplo, puede figurar en la historia como “HTA, hipertensión, HT... etcétera”. Y hay que codificar el programa para que la busque en todos los casos y la bareme. “La idea es buena”, dice, el médico, quien pone como ejemplo que esta patología muchas veces se ha manifestado antes en otras partes del cuerpo, y el afectado ha tenido que ser operado del túnel carpiano o de estenosis en el canal vertebral o ha habido que implantarle un marcapasos de manera temprana, a los 70 años cuando lo normal es usar estos dispositivos a partir de los 80. El objetivo sería que el sistema de inteligencia artificial repasara la historia clínica del paciente, y advirtiera de que cumple los criterios para tener una amiloidosis. De hecho en el artículo se recogen como asociados a esta patología diagnósticos variados, desde la necesidad de utilizar anticoagulantes a la aparición de llagas en los talones. Como se ve, síntomas tan variados que pueden despistar en el diagnóstico.

Vidal no duda de que este tipo de desarrollos se incorporarán a la práctica clínica, sobre todo a medida que las historias se codifiquen de manera cada vez más uniforme. Para ayudar a estos procesos, el médico indica que la Sociedad Española de Cardiología está desarrollando unas guías, una especie de diccionario, para que todos los especialistas usen los mismos términos para referirse a la misma situación. Por ejemplo, que los infartos agudos de miocardio figuren en todos los formularios como IAM, algo parecido a lo que ya tienen en Suecia, que por eso tienen una enorme cantidad de información, cuando en España ni siquiera hay un registro de estos eventos. Con ello se facilitará en el futuro el trabajo de estos programas de inteligencia artificial.

Los desarrolladores confían en que este tipo de aplicaciones sirvan para la práctica clínica (en este caso se usaron datos anonimizados por lo que luego no se pudo llamar a los enfermos sospechosos a consulta), y plantean aplicarlo a situaciones mucho más frecuentes, como buscar marcadores que permitan predecir cómo va a evolucionar una prótesis de cadera o quién es más propenso a sufrirla. También, por ejemplo, para el tratamiento de la piel atópica.

Aproximaciones similares se han seguido, por ejemplo, para revisiones pediátricas, e IBM ha anunciado que tiene en marcha proyectos de diagnóstico temprano de alzhéimer a través del estudio de marcadores del habla, y de estudio de la relación entre los cambios en el sentido del olfato y enfermedades como la covid-19, por ejemplo.

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