Quines malalties genètiques podem transmetre al nostre fill?

Cada persona és portadora d'entre tres i cinc mutacions genètiques recessives. Algunes són especialment freqüents, com la lligada a la fibrosis quística (present en una de cada 25 persones) o l'atròfia muscular espinal (una de cada 50). Ser portador no implica tenir la malaltia, ni presentar símptomes, ni que s'hagin manifestat abans en algun familiar. Però si es donés la casualitat que els dos membres de la parella tenen alterat el mateix gen existeix un risc del 25% que els fills tinguin la patologia. Com ho podem saber?

Un dels últims serveis que ofereixen els centres de reproducció ...

Cada persona és portadora d'entre tres i cinc mutacions genètiques recessives. Algunes són especialment freqüents, com la lligada a la fibrosis quística (present en una de cada 25 persones) o l'atròfia muscular espinal (una de cada 50). Ser portador no implica tenir la malaltia, ni presentar símptomes, ni que s'hagin manifestat abans en algun familiar. Però si es donés la casualitat que els dos membres de la parella tenen alterat el mateix gen existeix un risc del 25% que els fills tinguin la patologia. Com ho podem saber?

Un dels últims serveis que ofereixen els centres de reproducció assistida són els anomenats tests de compatibilitat genètica. Gràcies a aquesta possibilitat, qualsevol parella que vulgui tenir descendència podrà conèixer quines mutacions té cadascun d'ells i si hi ha risc de transmetre determinades malalties (depèn del test, entre 200 i 600). Amb aquesta informació podran saber si poden intentar un embaràs natural sense assumir riscos (almenys, els coneguts) o si els compensa recórrer a procediments per esquivar les mutacions, ja sigui a través d'un programa de donació de gàmetes (embrions o òvuls) o sotmetre's a un procés de reproducció assistida que permeti estudiar els embrions al laboratori i implantar el que no hagi heretat la malaltia (diagnòstic genètic preimplantacional).

Els centres de reproducció han anat substituint el lema clàssic d' “un embrió, un nen” com a objectiu –per evitar embarassos múltiples– pel d' “un nen sa a casa”. I busquen clients ja no solament entre persones amb problemes de fertilitat, sinó entre tot tipus de parelles preocupades per tractar d'aprofitar al màxim les possibilitats que ofereix la ciència i la tecnologia –especialment els mètodes de seqüenciació genètica massiva, cada vegada més barats– per limitar la probabilitat de tenir alguna d'aquestes malalties lligades a la mutació en un gen, la prevalença del qual ronda l'1% dels naixements, segons dades de l'Organització Mundial de la Salut.

Entre les patologies que es poden evitar hi ha, a més de la fibrosis quística o l'atròfia muscular espinal, la distròfia muscular de Duchenne, la síndrome de X fràgil, l'hemofília, l'hipotiroïdisme congènit, la poliposis renal recessiva, la sordesa hereditària o un grup d'anèmies hereditàries conegudes com talassèmies.

Diferents col·legis professionals nord-americans de genètica (Col·legi de Genètica Mèdica dels EUA) o de ginecologia (Col·legi d'Obstetres i Ginecòlegs dels EUA) ja aconsellen aquest test, es requereixi o no d'ajuda per concebre.

Un dels laboratoris principals que ofereix aquesta prova és Igenomix, que col·labora, amb el Grup IVI, entre altres clíniques de reproducció assistida. La firma té la seu a València i també disposa de laboratoris a Miami, Los Angeles, Sao Paulo, Milà, Nova Delhi i Dubai. Carlos Simón, responsable de la firma, explica que el test ha tingut un acolliment especialment rellevant als Estats Units, però també destaca el cas de Dubai, des d'on la firma presta serveis a l'Orient Mitjà. “Allà, a causa de l'elevada consanguinitat per la freqüència de matrimonis entre familiars hem vist que el nombre de mutacions és molt elevat”, relata. De fet, Simón explica l'anècdota que han hagut de canviar el nom del test, ja que en aquests països plantejar el concepte d'incompatibilitat pot tenir serioses conseqüències: si un home no pot tenir fills amb la seva dona –com seria el cas, segons una interpretació extrema– , té el dret de repudiar-la. El Compatibility Genetic Test s'ha rebatejat com Carrier Genetic Test (CGT).

Aquests tests es van començar a practicar als programes de donació, tant d'esperma com d'òvuls

Els investigadors del centre han elaborat un estudi amb 137 parelles i han observat que, amb dades bàsicament de pacients espanyols, fins al 7% de les parelles que s'han fet el test tenien risc (el 25% per nadó) de tenir un fill malalt per malalties recessives o lligades al cromosoma X.

Cada laboratori ha desenvolupat la seva pròpia prova. Igenomix té el CGT, que ofereix una passada d'unes 600 malalties. L'hospital Dexeus ofereix el programa Q-Carrier per 215 malalties. Sistemes Genòmics, que treballa amb unes 90 clíniques de tot Espanya, fa una passada d'unes 350 malalties, “però el que és important és el nivell de detecció de mutacions, nosaltres n'observem més de 33.000”, comenta Xavier Vendrell, responsable de la unitat de genètica reproductiva de la companyia. El preu de les proves més completes, assenyala, es troba entre els 700 i 800 euros.

Aquests tests es van començar a practicar als programes de donació, tant d'esperma com d'òvuls. “La llei obliga a analitzar tots els donants”, explica Julio Martín, d'Igenomix. D'aquesta forma, quan es coneixen les característiques genètiques dels gàmetes es poden creuar adequadament amb les del receptor per evitar la coincidència de mutacions recessives i el risc de transmetre malalties. És un procediment que ja s'ha incorporat a la rutina clínica.

Però, al marge dels tractaments de reproducció assistida, cada vegada és més freqüent que parelles que han decidit concebre de forma natural acudeixin als centres a sol·licitar aquesta prova. “És gent que vol conèixer al màxim els riscos que té”, apunta Barri, de Dexeus. “Als Estats Units és més comú, aquí cada vegada serà més freqüent. Dels 600 pacients que hem atès, 100 es tractaven de parelles sense cap patologia", explica. “Fins i tot hem tingut casos de singles, solters que volien saber si eren portadors d'alguna mutació per saber-ho si de cara al futur tenien parella”, afegeix Xavier Vendrell.