La beta talasemia, una enfermedad rara con graves consecuencias para pacientes, familias y sociedad

La beta talasemia dependiente de transfusiones (TDT) es una enfermedad genética grave de la sangre causada por una mutación en el gen HBB, responsable de producir hemoglobina, la proteína que transporta oxígeno en los glóbulos rojos. En la TDT, esta mutación conlleva la ausencia o una disminución notable de hemoglobina funcional, lo que impacta en la cantidad y la función de los glóbulos rojos. Esta enfermedad, también denominada “betatalasemia mayor”, dura toda la vida.

Ese efecto sobre los glóbulos rojos significa que los pacientes con TDT pueden sufrir anemia, fatiga y dificultades respiratorias, y los bebés pueden tener retraso en el crecimiento, ictericia y problemas de alimentación. También es posible que surjan otras complicaciones como el agrandamiento del bazo, el hígado y/o el corazón, deformidades óseas y pubertad retrasada. La enfermedad suele manifestarse alrededor de los tres meses de edad, momento en que la producción de hemoglobina experimenta cambios, tras el nacimiento.

En España, aunque las tasas de supervivencia han mejorado, un 7% de los afectados por TDT no alcanza la edad adulta

A pesar de los avances en su manejo, quienes padecen TDT tienen una esperanza de vida más corta que la población general y corren el riesgo de daño o fallo en varios órganos. En España, si bien las tasas de supervivencia han mejorado, la esperanza de vida está muy reducida, y es similar a la de otros países europeos. Un 7% de los afectados no alcanza la edad adulta.

Al tratarse de una enfermedad rara, la prevalencia de la TDT es muy variable. Es más común en zonas del Mediterráneo, Oriente Medio y Asia. Vertex, como compañía comprometida con las enfermedades en las que puede tener un impacto significativo para los pacientes, apoya a las comunidades de afectados, cuidadores y profesionales sanitarios que trabajan por un futuro mejor para las personas que conviven con beta talasemia dependiente de transfusiones.

Trasfusiones para sobrevivir

Las personas con TDT, al tener niveles bajos o nulos de hemoglobina, requieren transfusiones de sangre regulares, cada dos a cinco semanas, durante toda su vida. Estas transfusiones, aunque les salvan la vida, generan una acumulación de hierro en el organismo que, en altas concentraciones, puede resultar tóxica, provocando daños en los órganos y otras complicaciones. Por todo ello, los pacientes deben seguir un tratamiento adicional.

“La talasemia es una carga pesada, días en el hospital y esa sensación constante de llevar a cuestas una mochila llena de piedras. La fatiga, la debilidad y la lucha por encontrar la energía suficiente para enfrentar el día son una realidad que está perenne en nuestra vida”. Son palabras de Cristina, una afectada que ha recibido 568 transfusiones y 1.250 concentrados de hematíes a lo largo de sus 33 años.

La dura realidad de vivir con TDT

La TDT también tiene importantes consecuencias para la educación, el empleo y la calidad de vida de los pacientes. Sandra, madre de Ginebra, de 9 años, y miembro directivo de la Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias (ALHETA), describe la carga que supone vivir con la enfermedad que tiene su hija. “Una niña de hospital’ fueron las palabras que empleó la doctora que nos hablaba del diagnóstico de nuestra hija de 12 días, y no pudo definirlo mejor”.

Como su médula no fabrica hemoglobina, desde que tiene cuatro meses la pequeña recibe transfusiones, cada 3 o 4 semanas. “Es impresionante verla afrontar estas situaciones, tumbarse en la camilla para recibir el pinchazo, inventar juegos para que pasen las horas y no perder nunca la sonrisa. A ella le pesan mucho más las carreras que nunca gana, que nadie la elija compañera de juego cuando de correr se trata, ser la lenta de la clase… porque tiene nueve años y nada importa más que poder ser niña y jugar hasta la extenuación”, relata la madre.

Impacto en la actividad laboral

Las personas con TDT requieren atención médica constante, tanto para el seguimiento y manejo de su enfermedad como para la realización de trasfusiones de sangre, lo que supone una carga económica elevada para los sistemas sanitarios.

Esta carga dificulta enormemente que las personas con TDT mantengan un trabajo a tiempo completo, y afecta negativamente a su productividad. Solo un tercio de las personas con TDT trabaja a jornada completa y, de ellas, el 34% reporta incapacidad y menor productividad, según una encuesta mundial. Estas realidades resaltan la urgente necesidad de que los responsables políticos consideren la carga social y económica de la TDT.

Una enfermedad rara con un coste alto

La frecuente utilización de recursos sanitarios por parte de personas con TDT, mayor que la de la población general, implica costes elevados. La constante necesidad de transfusiones de sangre supone una elevada carga para los sistemas sanitarios. Noemí, una joven murciana de 23 años, fue diagnosticada con TDT a los dos años. La familia intentó un trasplante de médula con las hermanas, pero no era compatible. “Hemos enfrentado la enfermedad de la mejor manera posible, siempre al tanto de los avances médicos. En los últimos dos años, me he sometido a un ensayo clínico en mi hospital y, aunque por ahora no ha dado los resultados esperados, no perdemos la esperanza”, reflexiona Noemí.

Hemos enfrentado la enfermedad de la mejor manera posible, siempre al tanto de los avances médicos. En los últimos dos años, me he sometido a un ensayo clínico en mi hospital y, aunque por ahora no ha dado los resultados esperados, no perdemos la esperanza

Noemí, de 23 años, fue dignosticada con TDT a los dos años de edad

Opciones adicionales y prometedoras de tratamiento

En la actualidad, una de las opciones potencialmente curativas para las personas con TDT es el alotrasplante de células madre. No obstante, este procedimiento está supeditado a la disponibilidad de donantes y conlleva riesgos como el rechazo del injerto o la enfermedad injerto contra huésped (EICH), donde las células inmunes producidas por las células madre del donante atacan los tejidos del receptor. En España, el 40% de los pacientes con TDT registrados hasta finales de 2021 (41 del total de 103 pacientes con TDT estudiados entre 2013 y finales de 2021 en el registro español REHem-AR) recibieron un trasplante de células hematopoyéticas.

Aunque la base del tratamiento de la TDT sigue siendo las transfusiones de sangre y la terapia de quelación de hierro, se han ido aprobando otras terapias. Una de ellas, aprobada recientemente, busca estimular el desarrollo de glóbulos rojos maduros, lo que puede reducir la necesidad de transfusiones en algunos pacientes. Sin embargo, su uso no está financiado en algunos países europeos. Otra terapia solo está disponible en Estados Unidos, ya que no ha obtenido la financiación necesaria en Europa tras su aprobación por las autoridades regulatorias.