Victor A. McKusick, pionero de la genética

Victor A. McKusick, cardiólogo que se convirtió en uno de los fundadores de la genética médica y contribuyó a que esa disciplina llegara a ser una parte central de la medicina, murió el día 22 en su casa de Baltimore a los 86 años. El motivo de su muerte fueron las complicaciones derivadas de un cáncer, afirmaron fuentes de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, en la que McKusick trabajó durante más de 60 años, entre ellos un periodo como director de su Departamento de Medicina. McKusick fue uno de los primeros en proponer la secuenciación completa del genoma humano, 34 años...

Victor A. McKusick, cardiólogo que se convirtió en uno de los fundadores de la genética médica y contribuyó a que esa disciplina llegara a ser una parte central de la medicina, murió el día 22 en su casa de Baltimore a los 86 años. El motivo de su muerte fueron las complicaciones derivadas de un cáncer, afirmaron fuentes de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, en la que McKusick trabajó durante más de 60 años, entre ellos un periodo como director de su Departamento de Medicina. McKusick fue uno de los primeros en proponer la secuenciación completa del genoma humano, 34 años antes de que se alcanzara este hito en 2003. Influyó en la formación de una amplia mayoría de genetistas médicos mediante sus libros de texto, en los que catalogó miles de enfermedades genéticas.

Victor Almon McKusick nació en una granja de Parkman, Maine (EE UU), el 21 de octubre de 1921. Sus padres eran maestros. Asistió a una escuela rural en la que tuvo el mismo profesor durante siete de los ocho años en los que permaneció en ella. De niño quiso ser ministro religioso. Más tarde, a los 15 años, como consecuencia de una infección por estreptococos, tuvo que pasar 10 semanas hospitalizado y medicado con sulfamidas, uno de los primeros tipos de antibióticos. Esa experiencia le encaminó hacia la medicina.

Después de asistir a la Universidad Tufts, ingresó en la Facultad de Medicina de Johns Hopkins antes de graduarse. Su intención primera era la de regresar a Maine para dedicarse a la medicina general. Pero obtuvo una prestigiosa beca y durante su formación como cardiólogo se apasionó por el estudio de los pacientes con enfermedades hereditarias poco comunes. En 1957, McKusick fundó una clínica de genética médica, el mismo año en el que el doctor Arno G. Motulsky estableció una clínica similar en la Universidad de Washington. Ambas se consideran las dos primeras clínicas genéticas de EE UU. Sólo habían transcurrido cuatro años desde el descubrimiento de la estructura de la molécula de ADN por James Watson y Francis Crick, y un año desde que los científicos descubrieran el número exacto de cromosomas humanos, 46, hallazgo que contribuyó a los primeros avances de la genética.

McKusick, un hombre ágil y enérgico de reconocido sentido del humor, afirmó en una entrevista que en 1957 algunos de sus colegas "pensaron que me estaba suicidando profesionalmente al abandonar la cardiología para centrarme en el estudio de enfermedades genéticas raras y poco importantes". En la actualidad, en EE UU hay más de 100 clínicas genéticas acreditadas, con miles de practicantes de la disciplina. Al estudiar las enfermedades genéticas, McKusick compiló meticulosos historiales de las pautas hereditarias y las características clínicas de numerosos síndromes. También en los años cincuenta, McKusick se sintió intrigado por los mapas genéticos de la mosca de la fruta y empezó a pensar seriamente en la posibilidad de compilar un mapa genético humano. Al estudiar los nexos entre herencia y enfermedad, McKusick empezó a trazar el mapa de los genes en los cromosomas humanos. En una conferencia que supuso un hito en los estudios genéticos en un encuentro celebrado en La Haya en 1969, lanzó una audaz propuesta: afirmó que había llegado el momento para compilar un mapa de todos los genes humanos como forma de entender las disfunciones básicas de los defectos de nacimiento. "En parte, la propuesta reflejaba el espíritu exuberante que siguió al primer alunizaje", escribió McKusick en un ensayo autobiográfico.

Sin embargo, su audiencia recibió la propuesta con frialdad, según relató el doctor Joseph Goldstein al entregarle el Premio Albert Lasker de 1997 por aportaciones destacadas a la medicina. McKusick fue el presidente fundador de HUGO, la Organización del Genoma Humano, un grupo que coordinó internacionalmente el trazado del genoma humano y los programas de secuenciación, y miembro de la Academia Nacional de Ciencia. Recibió el Premio Gairdner en Canadá en 1977; la Medalla Nacional de la Ciencia de EE UU, en 2001, y el Premio de Japón de Genética Médica y Genómica este año.