Identificado un gen vinculado a enfermedades neurodegenerativas
La medicina preventiva cuenta desde ayer con una importante ayuda para poder detectar y enfrentarse en un futuro a procesos neurodegenerativos -el Parkinson o el Alzheimer, entre otros- y patologías como la encefalopatía mitocondrial o la hipotonía muscular. Un equipo de investigadores del Instituto de Investigaciones Citológicas de la Fundación Valenciana de Investigaciones Biomédicas anunció ayer la identificación y secuenciación (orden exacto de los compuestos químicos) de un gen relacionado con estas enfermedades: el HTOM20, situado en el cromosoma uno. El gen es el responsable de codifica...
La medicina preventiva cuenta desde ayer con una importante ayuda para poder detectar y enfrentarse en un futuro a procesos neurodegenerativos -el Parkinson o el Alzheimer, entre otros- y patologías como la encefalopatía mitocondrial o la hipotonía muscular. Un equipo de investigadores del Instituto de Investigaciones Citológicas de la Fundación Valenciana de Investigaciones Biomédicas anunció ayer la identificación y secuenciación (orden exacto de los compuestos químicos) de un gen relacionado con estas enfermedades: el HTOM20, situado en el cromosoma uno. El gen es el responsable de codificar una proteína (un receptor) que tiene una función básica en el proceso de absorción de energía celular. El receptor permite que entren las proteínas imprescindibles en el proceso de transformar en energía el alimento que llega a la mitocondria (compartimento celular responsable de atrapar la energía). De este forma, una alteración del gen deriva en un mal funcionamiento de la proteína y en un déficit energético en la célula que puede desembocar en un incorrecto desarrollo de los músculos, incapacidad para el ejercicio físico o incluso encefalopatías severas que pueden causar la muerte, según el responsable del estudio y el subdirector del Instituto, José Hernández Yago.
Los científicos también relacionan el buen estado de esta proteína con la protección ante el proceso de oxidación de las mitocondrias y, por ello, de la lesión celular que interviene en la aparición de las enfermedades neurodegenerativas como el Parkinson o el Alzheimer.
El trabajo, que comenzó en abril de 1995, ha sido objeto de una tesis doctoral presentada ayer por el equipo de científicos del instituto en la Universidad de Valencia. Forman parte del grupo de investigadores José Miguel Hernández, Patricia Giner, Victoria Donat, José Blesa, Beatriz Blat, Carmen Iruela y Francisco Vila. Hernández Yago destacó la importancia de tener identificado el gen, saber en qué procesos participa y conocer las letras químicas que lo constituyen. Pero quiso ser prudente y señaló que el anuncio de ayer no es más que una "puerta abierta" a futuros avances en la lucha contra las enfermedades con las que está vinculado el gen.
El coordinador del trabajo destacó que el próximo paso del equipo se dirigirá a realizar un estudio de variabilidad del gen en la población -en el que se contaría con pacientes de la Comunidad y de otras autonomías y países- para identificar las mutaciones del HTOM20 y poder diagnosticar la predisposición a sufrir alguna de las enfermedades vinculadas al gen antes de que se manifiesten.