¿Un remedio para el VIH en Castellón?
Una extraña distrofia muscular abre una vía para un fármaco contra el SIDA
A sus 69 años, Ana Guirao había perdido toda esperanza de que se hallara una solución a la enfermedad rara que padece ella y gran parte de su familia. Sufre una distrofia muscular de cintura que fue descrita hace más de diez años y que, hasta la fecha, solo se ha manifestado en esta familia a lo largo de seis generaciones. En total, se han detectado 50 miembros afectados, 35 de ellos residen en Castellón. “La heredé de mi abuelo y mi hermano fue el primero en acudir a La Fe, luego empecé a ir yo porque ya me costaba subir las escaleras”, explica Ana. Cinco de sus seis hijos la han desarrollado...
A sus 69 años, Ana Guirao había perdido toda esperanza de que se hallara una solución a la enfermedad rara que padece ella y gran parte de su familia. Sufre una distrofia muscular de cintura que fue descrita hace más de diez años y que, hasta la fecha, solo se ha manifestado en esta familia a lo largo de seis generaciones. En total, se han detectado 50 miembros afectados, 35 de ellos residen en Castellón. “La heredé de mi abuelo y mi hermano fue el primero en acudir a La Fe, luego empecé a ir yo porque ya me costaba subir las escaleras”, explica Ana. Cinco de sus seis hijos la han desarrollado, y también parte de sus nietos. Ahora ha recibido la primera buena noticia para poder avanzar en el tratamiento y, de rebote, la investigación ha dado con una pista clave para dar con un medicamento que bloquee la infección del VIH.
Juan Jesús Vílchez, de Investigación en Patología neuromuscular y Ataxias del Hospital La Fe de Valencia, investiga el caso de esta familia desde hace décadas. Paralelamente, el Hospital Vall d’Hebrón estudiaba a otros miembros del mismo linaje. “Identificamos cuál era el gen causante que, en principio, es un hallazgo normal, la sorpresa fue que dimos con una proteína que curiosamente se conocía de hace años por ser clave para la infección del VIH”, explica. Se trata de la Transportina 3, una proteína trascendental para que el virus del SIDA pueda multiplicarse.
El hallazgo llevó a los investigadores a contactar con José Alcamí, investigador del laboratorio de inmunopatología del SIDA del Instituto de Salud Carlos III de Madrid, a quien remitieron muestras de sangre de Guirao. Allí descubrieron que la mutación de la Transportina 3 que provoca la extraña distrofia a esta familia actúa también como freno al VIH. El doctor Alcamí explica que la importancia de este hallazgo: “Si pudiéramos diseñar un medicamento que la bloqueara \[la infección\] en el sistema inmune y no en el músculo, tendríamos un buen medicamento frente al VIH”.
El proyecto necesitaría de una financiación inicial de medio millón
Este remedio valdría para prevención de la enfermedad y para evitar que se multiplique en el caso de personas ya afectadas. El doctor Vílchez destaca su sorpresa por el descubrimiento: “La investigación tan esperada a nivel mundial nos la encontramos de forma natural, esta familia de Castellón tiene, con esta mutación natural, una vacuna contra el SIDA”.
Desde el laboratorio de Madrid llaman a la cautela. “Si desarrolláramos un fármaco que bloqueara la Transportina 3, efectivamente, impediríamos la infección por el VIH; hasta ahora no se había planteado porque creíamos que sería muy tóxico o peligroso para la célula, pero gracias a estos pacientes sabemos que la enfermedad se limita a determinados músculos”, dice Alcamí.
Pero de momento, solo es un proyecto. El Instituto Carlos III de Madrid ha reunido a un grupo de investigadores para trabajar en este proyecto. Pero el proceso, además de largo, es costoso. Vílchez estima en unos 500.000 euros la financiación básica para la primera fase y está convencido de que lograrán la financiación. Alcamí no es tan optimista, “sobre todo en estos tiempos en que la financiación de la ciencia en nuestro país ha disminuido en un 40% en los últimos cuatro años”, lamenta.