Test genéticos a domicilio: seis bulos que es necesario desmontar

Cualquier centro puede hacer un estudio genético. En España existe un gran problema: la genética no está reconocida como especialidad sanitaria. Según la Dra. Cristina González, secretaria de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y responsable del servicio de Genética del Hospital Infanta Sofía, “los genetistas luchamos desde hace 30 años por ese reconocimiento, somos el único país europeo que no dispone de la especialidad y por tanto no podemos acceder a una titulación. Aquí los hospitales públicos tienen excelentes profesionales...

Cualquier centro puede hacer un estudio genético. En España existe un gran problema: la genética no está reconocida como especialidad sanitaria. Según la Dra. Cristina González, secretaria de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y responsable del servicio de Genética del Hospital Infanta Sofía, “los genetistas luchamos desde hace 30 años por ese reconocimiento, somos el único país europeo que no dispone de la especialidad y por tanto no podemos acceder a una titulación. Aquí los hospitales públicos tienen excelentes profesionales de la genética y los centros privados suelen tener controles de calidad que exigen a sus profesionales una amplia experiencia demostrable, y por tanto hay muy buenos laboratorios en ambos sectores”, confirma. Donde sí hay que tener ojo crítico es en los test genéticos que se ofrecen en Internet. El Dr. José L. Lao, director médico de Genomic Genetics y miembro de la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD), añade que nos fijemos en si dicha experiencia aparece en publicaciones científicas como PubMed, en su trayectoria laboral y en la pertenencia a alguna sociedad científica de Genética Humana.

Un informe genético mide solo la predisposición a enfermedades. Existen dos tipos de test. En primer lugar están los de diagnóstico frente a enfermedades de base genética con componente hereditario, como el colesterol o el cáncer. “En este grupo se puede averiguar el gen y la mutación que lo afecta». En segundo lugar están los de valoración de pronóstico, que analiza versiones de varios genes que bajo factores no genéticos (los que dependen de los hábitos) determinan la aparición de complicaciones de salud. Aquí, más que enfermedades se determina el riesgo a infartos, ictus, hipertensión arterial, sobrepeso, osteoporosis, deterioro cognitivo, etc.”, explica el Dr. Lao. Respecto a los test caseros de paternidad, que han aumentado un 20% en los últimos años, Irene Esteban, vocal de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN), cuenta que probablemente sean más fiables que el resto “aunque depende de los laboratorios y de que cumplan todos los criterios de calidad. En este caso me parece más peligroso que se puedan hacer sin el consentimiento informado de la persona de la que proviene la muestra, puesto que estas empresas a menudo no están reguladas”.

Únicamente es válido si es de sangre. Sangre, piel, saliva o cualquier fluido corporal son válidos porque el ADN es universal. “Eso significa que está en los núcleos de todas nuestras células”, aclara Lao. “No obstante cada servicio de Genética médica, en función del tipo de análisis tiene bien definida la fuente a partir de las que resultaría más idóneo y fiable obtenerlo”, añade. Irene Esteban apunta que habitualmente en los hospitales se utiliza la muestra de sangre, y en ocasiones, de saliva. “Todos los estudios deben ir acompañados de asesoramiento genético antes y después por personal cualificado tal y como se expone en la ley de Investigación Biomédica desde 2007, y esto incluye la interpretación de historia personal y familiar y evaluación de riesgo, un proceso educacional y evaluación emocional y psicosocial”.

El test puede hacerse en casa. Según la secretaria de la AEGH y la vocal de SEAGEN, ninguno de estos test a domicilio es fiable, dado que no se está realizando dentro de un ámbito sanitario ni hay certeza de quién lo realiza, cómo o dónde. No suelen ser centros acreditados, no explican al consumidor los riesgos y el alcance del resultado o las técnicas utilizadas. Por ejemplo, los que ofrecen una probabilidad de desarrollar enfermedades son especialmente peligrosos, porque no tienen en cuenta que estas son multifactoriales, dependen en buena medida del medio ambiente y los hábitos, y eso los test no lo pueden contabilizar. Cristina González añade que “estos informes no especifican qué genes o variantes han estudiado, con qué población lo han comparado (no es lo mismo la americana que la europea o asiática), qué metodología han utilizado, y en ocasiones ni siquiera vienen firmados”. En definitiva, concluye que hay que desconfiar de los test online y a domicilio, así como de todos los que no estén prescritos por un facultativo que determine la pertinencia del estudio. La recomendación de Irene Esteban es que “ante la duda se solicite al médico de cabecera una derivación a una unidad genética, donde los profesionales podrán valorar el riesgo y asesorar sobre los estudios disponibles y posibles resultados e implicaciones, tanto para la persona como para los familiares”.

El precio es determinante. No lo es. Como explica González, en un test te pueden cobrar lo que quieran, pero un estudio genético serio es caro, por los reactivos, la maquinaria de última tecnología y el experto. El precio depende de la enfermedad y los genes a estudiar; un estudio sencillo de un gen cuesta como mínimo 200 euros, y uno del genoma completo, hasta 2000. “En un test directo al consumidor juegan con su ignorancia y con la ausencia de una ley que regule esta mala práctica. Los hay desde 70 a 800 euros, y en todos los casos es tirar el dinero”.

El kit de ADN es seguro. Según los expertos consultados las muestras de estos “test rápidos” se toman a través de un kit que no asegura las condiciones óptimas: la mínima contaminación arrojaría un falso resultado: en ocasiones se mezcla el ADN del cliente con el de un familiar que ha tocado la torunda (bastoncillo o pelota de algodón que recoge la muestra).