Acromegalia: cuando el cuerpo se empeña en crecer sin estar en la edad

Almudena llegó a la zapatería, señaló unas botas y pidió que se las sacaran en su número. Pero le quedaban pequeñas. Pensó que sería la horma, cambiante entre fabricantes. No le dio importancia. Tampoco cuando comprobó que en otros modelos también había aumentado de número. O al darse cuenta de que, de un año para otro, no le valían los zapatos. “Se te hace raro, pero, ¿cómo vas a imaginarte que te ha crecido el pie porque tienes una enfermedad?”, explica a través del teléfono. Tenía 18 años y eran los primeros síntomas de una enfermedad rara que aún tardarían otros ocho más en diagnosticar. Su nombre es tan difícil de pronunciar como infrecuente: acromegalia. Hoy, Almudena Martín tiene 40 años, es secretaria de la asociación Española de Afectados por Acromegalia y lleva más de media vida conviviendo con esta dolencia.

Otras veces es el anillo de bodas que ya no cabe en el dedo porque las manos han crecido. La doctora Cristina Álvarez Escolá, Jefa de la Unidad de Neuroendocrinología del Hospital Universitario La Paz y profesora en la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid, lleva años siguiendo la pista a esta enfermedad rara que afecta a más de 3.000 personas en España (se calcula que hay de 40 a 70 casos por millón de habitantes).

“Se produce por un exceso de secreción crónica e inapropiada de hormona de crecimiento. La enfermedad se inicia después del cierre de los cartílagos de crecimiento, cuando el individuo ya no puede crecer en altura. Lo que sucede entonces es que se desarrollan más las partes blandas y los huesos. Los cambios visibles son un aumento en el tamaño de las manos y de los pies, así como diversas modificaciones en las proporciones del rostro (se ensancha la nariz, se separan los dientes y crecen la frente, la mandíbula, los labios y la lengua). También aumenta el tamaño de las vísceras, se producen alteraciones en el corazón, aparecen dolores articulares y exceso de sudoración”, describe. Cuando la enfermedad se produce antes del cierre de los cartílagos de crecimiento se denomina gigantismo.

Como si de un terremoto se tratara, el epicentro se localiza en un tumor en la hipófisis. También conocida como glándula pituitaria, se encuentra en la base del cráneo. Su función es la de producir hormona de crecimiento y otras muchas que regulan el funcionamiento de la glándula adrenal, el tiroides y las gónadas (ovario y testículo). El tumor altera su ritmo normal de trabajo y los niveles de esos reguladores biológicos se trastocan. En el caso de la hormona del crecimiento, la producción se dispara, dando lugar a la acromegalia. “En la mayor parte de los casos se desconoce la causa del tumor. En raras ocasiones puede producirse por mutaciones en determinados genes que dan lugar a síndromes familiares”, asegura la doctora Álvarez.

La enfermedad silenciosa

Los cambios no surgen de la noche a la mañana. Tampoco son muy llamativos y se confunden con facilidad con otras patologías más frecuentes. Comienza entonces un peregrinaje por diversos especialistas que puede durar años. Es lo que le sucedió a Almudena. “A los 20 tenía reglas irregulares. El ginecólogo me exploró y, como no apreciaba ninguna anomalía fisiológica, decidió que se debía a los nervios por los exámenes de la universidad. Cinco años más tarde fui al oftalmólogo porque tenía muchos dolores de cabeza y pensaba que podía haber algún problema en la vista. No encontró nada anormal. Acudí también al dentista por dolor en la mandíbula. Había mala oclusión, pero no lo relacionó con una enfermedad en concreto. Empecé a notar que sudaba mucho, pero tampoco vas a pensar que sea el síntoma de algo grave. Y lo mismo con los cambios en la cara. Piensas que es normal, que te haces mayor y vas perdiendo los rasgos de niña”, relata.

Fue a raíz de una racha de dolores de cabeza más intensos de lo normal cuando en las urgencias del centro de salud le indicaron consultar con un neurólogo. “Pidió una resonancia magnética y ahí vimos el tumor. También, unos análisis de sangre, que confirmaron que tenía altísimos los niveles de la hormona del crecimiento GH y la IGF 1, otra hormona que se segrega en múltiples tejidos por efecto de la hormona de crecimiento. Los doctores pidieron que lleváramos fotos antiguas, y, al verlas, me dijeron que el tumor probablemente habría empezado a desarrollarse cuando tenía 16 años”, explica Almudena.

Piensas que es normal, que te haces mayor y vas perdiendo los rasgos de niña

Almudena Martín, enferma de acromegalia

El patrón se repite en casi todos los enfermos de acromegalia. El adenoma irrumpe sin hacer ruido y la enfermedad avanza de forma lenta, sin dar la cara de forma manifiesta. Ese es su peligro: aunque se descubra y se trate, algunos daños son irreversibles. La doctora Álvarez Escolá refiere que la enfermedad ocurre habitualmente entre los 40 y los 60 años, pero el diagnóstico puede tardar hasta 10 años en llegar desde que aparecen los primeros síntomas. Al haber manifestaciones similares a otras patologías suele confundirse con bocio, artrosis, diabetes mellitus, hipertensión arterial, cefaleas. Todo sin llegar a la causa real. “Dejada a su evolución presenta una mortalidad cuatro veces superior a los individuos sanos de la misma edad”, afirma.

La importancia del trabajo en equipo

Ante el amplio abanico de manifestaciones de la acromegalia, el abordaje debe ser multidisciplinar. La doctora Álvarez Escolá entiende que “las decisiones del tratamiento deberían realizarse en el seno de un comité integrado por endocrinólogo (de adultos y de pediatría), neurocirujano, neuroftalmólogo, neurorradiólogo y radioterapeuta. El principal encargado debería ser el especialista en endocrinología que se ocupa del diagnóstico, el control de las enfermedades asociadas, el ajuste del tratamiento farmacológico y el seguimiento a largo plazo”. Según la afectación de otros órganos, también puede ser necesaria la intervención de otros especialistas como cardiólogos, odontólogos, neumólogos, oftalmólogos o ginecólogos.

Y al final, dos pruebas bastan

Ante la sospecha de que sea acromegalia, es fácil que el endocrino pida una foto antigua del paciente para compararla con su aspecto actual. Los cambios físicos son tan lentos que ni quienes conviven a diario con el paciente ni el propio afectado los notan hasta que se compara con una foto de juventud. Otras veces, un encuentro de antiguos alumnos o cruzarse con un viejo conocido que sugiera eso de ‘qué cambiado estás’ pone en aviso de que hay algo anormal en el rostro. Apoyándose en esta evidencia, la Asociación Española de Afectados por Acromegalia colabora con el doctor Manuel Puig, endocrinólogo en el Hospital Germans Trias de Badalona y ex presidente de la Fundación SEEN, para crear una base de datos visual que permita el diagnóstico precoz basándose en la inteligencia artificial aplicada a un análisis de los parámetros faciales.

Esta técnica vendría a coronar el proceso de diagnóstico actual, tal y como explica la doctora Álvarez Escolá. “Primero se realiza una historia clínica completa con los antecedentes familiares y personales. Así conocemos, por ejemplo, si hay diabetes o hipertensión. También se pregunta si ha tenido que cambiar el tamaño de los anillos o el número de los zapatos. A continuación, se realiza una exploración física completa para comprobar si hay cambios en las manos, mandíbula prominente o si se le han separado los dientes”. El siguiente paso es la realización de análisis de sangre para medir la IGF-1. En algunas ocasiones puede ser necesario realizar una curva de hormona de crecimiento tras glucosa. Si el resultado es positivo, se manda una resonancia de la hipófisis para valorar la existencia de un tumor". Con todos esos datos, el diagnóstico final no tarda en llegar.

¿Y si no se puede operar?

Mientras haya tumor, habrá acromegalia. Por tanto, la primera opción es intentar extirparlo en quirófano. “El tumor se localiza en la base del cráneo y la forma habitual de acceder a él es a través de la nariz. Requiere la colaboración de un Otorrinolaringólogo y un Neurocirujano experto en cirugía hipofisaria”, explica la doctora. Si se elimina por completo, habrá curación. “Pero no siempre es posible. Con frecuencia son tumores grandes que invaden estructuras vecinas, como los senos cavernosos, donde a menudo no puede extirparse completamente”, matiza. En estos casos, la cirugía elimina solo parte del tumor, con lo que hay cierta mejoría, en especial cuando está comprimiendo zonas relacionadas con la visión. Pero no llega la ansiada curación total. “Otras estrategias son la administración de fármacos para controlar la secreción de hormona del crecimiento o aplicar radioterapia sobre el tumor. El paciente debe ser consciente de que la medicación rara vez cura la enfermedad, aunque sí consigue controlarla. Las deformidades o los daños articulares en general no revierten. Y debe realizarse un seguimiento a largo plazo, ya que incluso en los casos de curación, puede haber recaídas”.

Cuando a Almudena le hicieron el escáner, el tumor medía ya cuatro centímetros. “En ese estado no se podía operar. Me pusieron un tratamiento durante cuatro meses a ver si se reducía de tamaño antes de operar. En la cirugía no se llegó a eliminar del todo, así que tuve que pasar una segunda vez por el quirófano. Después vinieron 28 sesiones de radioterapia. Aun así, seguía con valores altos de la hormona del crecimiento y decidieron volver al tratamiento farmacológico. Y ahí es donde estoy ahora”, describe. En los 14 que lleva diagnosticada, ha perdido la cuenta de la de inyecciones que ha tenido que ponerse. “Antes eran en el centro de salud. Ahora me las pongo sola. Recuerdo que al principio me sentaban un poco mal. Me daba diarrea. Ahora se ve que el cuerpo se ha acostumbrado y las tolero sin problemas”.

No busques culpables

A la pregunta de ‘¿por qué a mí?’, la medicina no tiene respuesta. Desde la Endocrinología asumen que tampoco hay forma de prevenir su aparición. “Lo importante es lograr un diagnóstico precoz. Al ser una enfermedad rara, nos queda mucho trabajo de divulgación para que otros especialistas conozcan sus manifestaciones y se aborden como un posible síntoma de esta dolencia”. El mensaje se lanza a un amplio arco de profesionales: Medicina de Familia, Medicina Interna, Estomatología, Cirugía Maxilofacial o Cirugía Plástica, Neumología, Ginecología, Odontología, Neurología, Traumatología... “La realización de campañas de divulgación, como ‘Mira tus fotos’, llevada a cabo en 2017 por la Asociación Española de Afectados por Acromegalia pueden resultar de gran utilidad”.

Vivir con la espada de Damocles

Como con otras enfermedades crónicas, la calidad de vida depende de cuánto haya avanzado la enfermedad, de las comorbilidades (diabetes, obesidad, depresión, cardiopatías, apnea del sueño…) y de cómo se controle. Pero también influyen los factores psicológicos, económicos y del entorno social. Existe un cuestionario específico para baremar el estado global del paciente. Es el AcroQoL, un test con 22 preguntas sobre aspectos físicos, pero también psicológicos. Almudena no se plantea lo del aspecto físico. “Ni ahora que estoy más deshinchada ni cuando estaba mal. Siempre he pensado ‘esa soy yo. Más o menos favorecida, pero soy yo’. Antes del diagnóstico no sabes que hay una enfermedad y lo aceptas como algo normal. Ahora pienso que ha sido mala suerte, que me ha tocado a mí y me planteo cómo estaría de no haber pasado”.

Antes del diagnóstico no sabes que hay una enfermedad y lo aceptas como algo normal. Ahora pienso que ha sido mala suerte, que me ha tocado a mí y me planteo cómo estaría de no haber pasado

Almudena Martín, enferma de acromegalia

Más allá de los efectos visibles, esta patología produce peligrosos desajustes metabólicos (son candidatos a desarrollar diabetes mellitus) y eleva el riesgo de contraer enfermedades cardiovasculares y algunos tipos de cáncer, como el de colon. “Es una espada de Damocles con la que vivimos y, en mi opinión, es bastante más grave que tener el mentón más o menos grande. Para tener eso controlado, periódicamente nos hacen colonoscopias, revisiones exhaustivas del corazón...”. Queda el fleco del estigma social. Los avances terapéuticos de los últimos años han logrado que las deformidades faciales de hace décadas sean casi un mal recuerdo de tiempos pasados. La cirugía plástica, en muchos casos, también puede ayudar a suavizar un mentón o una nariz demasiado prominente. “Alguien de la calle que no conozca la enfermedad no va a apreciar más allá de unos rasgos menos frecuentes. En cambio, cualquiera de nosotros o los que conviven con enfermos de acromegalia detectamos a otro enfermo con solo verlo”.

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