La terapia génica en Catalunya para las enfermedades raras en pediatría

Las enfermedades raras o minoritarias afectan a entre un 5 y un 7% de la población general. En la Unión Europea se estima que hay unas 30 millones de personas afectadas, en España 3 millones y en Cataluña, cerca de 350.000. La mayoría son de origen genético y dos tercios de los afectados son niños. Los tratamientos que se les puede ofrecer consiguen aliviar los síntomas pero el impacto que tienen sobre el curso de la enfermedad es muy limitado. Para poder cambiar de manera evidente la historia natural de estas enfermedades sería necesario tratar la causa, es decir, corregir el defecto genético...

Las enfermedades raras o minoritarias afectan a entre un 5 y un 7% de la población general. En la Unión Europea se estima que hay unas 30 millones de personas afectadas, en España 3 millones y en Cataluña, cerca de 350.000. La mayoría son de origen genético y dos tercios de los afectados son niños. Los tratamientos que se les puede ofrecer consiguen aliviar los síntomas pero el impacto que tienen sobre el curso de la enfermedad es muy limitado. Para poder cambiar de manera evidente la historia natural de estas enfermedades sería necesario tratar la causa, es decir, corregir el defecto genético.

Desde hace más de 30 años se está investigando la posibilidad de modificar y/o reemplazar los genes causantes de enfermedades. Las terapias génicas se basan en el uso de ácidos nucleicos capaces de modificar los genes de nuestro organismo o de reemplazar los genes defectuosos con la finalidad de prevenir, detener o revertir una enfermedad. En el caso de enfermedades de las células de la sangre la modificación genética puede realizarse fuera del organismo y reinfundir al paciente las células transducidas o modificadas (terapia génica in vitro). El reto más importante consiste en tratar las células que no podemos extraer y para ello se requiere un vector (vehículo) que permita el acceso del ácido nucleico al interior de las células que queremos tratar (terapia in vivo). Los avances científicos han demostrado que un grupo de virus específico, los virus adenoasociados, son capaces de hacerlo sin causar efectos secundarios graves en la mayoría de los casos. La administración se realiza habitualmente por vía endovenosa mediante una única adminstración.

En los últimos años el número de ensayos clínicos usando terapias génicas ha aumentado de manera exponencial y desde hace pocos años se han empezado a incluir las terapias génicas en nuestro sistema de salud. Sin embargo, estas terapias no estan extentas de riesgos, por lo que es necesario que se lleven a cabo en centros en los que haya profesionales expertos en las enfermedades y en el manejo y control de los efectos secundarios.

Las enfermedades neuromusculares y neurometabólicas pediátricas representan dos áreas en las que se han logrado mayores avances. En Cataluña, algunas de estas enfermedades ya se tratan con terapia génica en el Hospital Infantil Vall d’Hebron y el Hospital de Sant Joan de Déu. Ambos centros participan en ensayos clínicos para tratar la Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad degenerativa del músculo, con resultados muy esperanzadores. En el caso de la Atrofia Muscular Espinal de tipo I, que comporta una esperanza de vida de alrededor de un año, la terapia génica es ya un tratamiento aprobado dentro del sistema público de salud y se está aplicando con éxito en ambos hospitales.

Quedan aun retos importantes que será necesario abordar en los próximos años. A nivel científico conseguir tratar a aquellos pacientes con anticuerpos contra los virus adenoasociados y diseñar vectores de mayor capacidad que permitan albergar secuencias génicas de gran tamaño para las enfermedades causadas por genes muy grandes. A nivel de política sanitaria, otro reto es la inclusión en el cribado neonatal de las enfermedades que pueden ser tratadas con terapia génica en fase presintomática y el establecimiento de una red de centros de salud que permitan el acceso equitativo al tratamiento y faciliten el control a corto y largo plazo.

El sueño se ha convertido en realidad para algunas enfermedades y en una esperanza para muchas otras.

Francina Munell es doctora e investigadora del Servicio de Neurología Pediátrica de Vall d’Hebron y del grupo de Neurología Pediátrica del Vall d’Hebron Institut de Recerca

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