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Hitos científicos que pueden curar a nuestro hijo enfermo

¿Por qué no hacer posible que niños con síndrome de Down puedan vivir sin las taras de retraso mental y de afectación cardíaca que les llevarán a una muerte temprana?

Un recién nacido
Un recién nacido

Existen más de 10.000 enfermedades genéticas que azotan a la humanidad y se ensañan con los más jóvenes e indefensos de nuestra especie: los recién nacidos y niños que en la mayoría de los casos no llegarán a adultos ni mucho menos disfrutarán de una vida plena. Estas enfermedades se deben a simples errores en el ADN que es nuestro libro de la vida y estas erratas son las mutaciones de los genes que originan este efecto devastador en los seres humanos. Las enfermedades genéticas son la causa del 18% de las hospitalizaciones pediátricas y el 20% de la mortalidad infantil. Este es el problema, pero no había solución.

En estas ocasiones históricas excepcionales se produce el denominado “miedo al abismo” de lo desconocido

Investigadores de varios países han logrado eliminar una mutación mortal en un embrión humano mediante el uso de una técnica capaz de editar y corregir las erratas del libro de la vida. Esta técnica de corrección genética proviene del conocimiento de unas proteínas que forman parte del sistema inmune de las bacterias y que les permite protegerse de los virus. Estamos ante un avance formidable que va a permitir a la humanidad pasar a la siguiente fase que es el tratamiento de las enfermedades genéticas, hasta ahora inaccesibles.

En estas ocasiones históricas excepcionales se produce el denominado “miedo al abismo” de lo desconocido y proliferan las reflexiones éticas unidas a las religiosas, políticas y morales sobre dónde deben situarse los límites del conocimiento y la ciencia. Situaciones similares han ocurrido antes, por ejemplo en 1967 Chris Barnard realizó el primer trasplante de corazón lanzando la cardiología y el trasplante de órganos a un nivel impensable hasta ese momento. En la hemeroteca se puede leer la controversia ante este gran avance médico y, como algunos veían en el corazón trasplantado el alma del donante, esto era jugar a ser Dios, etc. Como todos saben, el primer paciente vivió solo 18 días, pero concienció al mundo entero de que este nuevo avance era posible cuando ya todo estaba perdido. En la actualidad es una técnica quirúrgica más que salva vidas.

En el campo de las enfermedades hereditarias, hasta ahora solo podíamos diagnosticar el riesgo genético en la pareja que quería concebir y analizar la existencia de esta mutación en el embrión antes de ser colocado en el útero materno. De esta forma seleccionamos al embrión sano que dará lugar a un niño sin la enfermedad genética previamente detectada en los padres. Sin embargo, este proceso requiere la realización de una fecundación in vitro y no puede aplicarse en los embarazos denominados naturales, que son el 97% de las gestaciones en todo el mundo.

¿Es Izpisúa nuestro siguiente Severo Ochoa? Ya sería hora

Los descubrimientos de Izpisúa y colaboradores, ciertamente útiles para mejorar las técnicas de fecundación in vitro, nos abren unas puertas mucho mas grandes. La posibilidad de eliminar las miles de enfermedades debidas a alteraciones genómicas durante el desarrollo fetal dentro del útero en una gestación natural. Por ejemplo, ¿por qué no hacer posible que niños con síndrome de Down puedan vivir sin las taras de retraso mental y de afectación cardíaca que les llevarán a una muerte temprana? Por supuesto esta técnica, como fue el caso del primer trasplante de órganos, y como todo el trabajo de los científicos, debe ser controlado y regulado por agencias internacionales. Aunque al principio no será perfecto, el paso inicial y pionero ocurrió la pasada semana. Este hito ha sido posible por el trabajo conjunto de un grupo internacional en el que ha participado nuestro compatriota, el doctor Izpisúa. Juan Carlos es un científico humilde y brillante, nacido en un pueblo de La Mancha, Hellín, y formado en la Universidad de Valencia, que no pudo continuar su trabajo en España por falta de apoyos. Afortunadamente fue bienvenido en uno de los centros elite de la investigación mundial, el Salk Institute en La Jolla, California, donde ha desarrollado su labor científica ahora ya reconocida mundialmente. ¿Estamos tal vez ante nuestro siguiente Severo Ochoa? Ya sería hora.

Carlos Simón es catedrático de Obstetricia y Ginecología de la Universidad de Valencia y director Científico de Igenomix.

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