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Conocimiento a golpe de talonario

Científicos y afectados por el síndrome de Lowe se unen para desentrañar esta rara enfermedad

El proyecto 'I lowe you' consigue recaudar 45.000 euros con una página de micromecenazgo

El impulsor del estudio: “En un año se ha recopilado más información que en los 60 anteriores"

Ignacio Vilorio Sousa, un niño que padece esta grave enfermedad. Ver fotogalería
Ignacio Vilorio Sousa, un niño que padece esta grave enfermedad.

— ¿Cataratas? ¿Un niño de 20 días? —preguntan unos padres asustados.

­­— Sí, es uno de los síntomas del síndrome de Lowe ­—responde el médico.

Así empieza todo. El niño padece una enfermedad que solo afecta a una de cada 500.000 personas. Puro azar genético. No tiene cura, ni tratamiento específico. Ante esta situación, muchos se hubieran venido abajo, pero Manuel Armayones no. Cuando nació su hijo David, hace 10 años, solo había dos pacientes inscritos en el Registro Nacional de Enfermedades Raras con este síndrome, que afecta sobre todo a los ojos, al sistema nervioso y a los riñones. Ahora se han localizado unos 29 casos en España. Todo gracias a la contribución de médicos y familiares en un proyecto llamado I lowe you. Este estudio se ha puesto en marcha gracias a Funds for Research, una plataforma de micromecenazgo o crowdfunding creada con la intención de compensar en cierta medida el desplome del presupuesto para investigación científica, que ha retrocedido a niveles de 2007.

“Lo peor es la soledad y la incertidumbre, confiesa Armayones. "Te levantas todos los días pensando en si tu hijo se va a quedar ciego o si va a tener una crisis epiléptica. No sabemos a qué nos enfrentamos porque no se conoce bien la enfermedad”, reflexiona recordando al pequeño David, fallecido hace año y medio. Su padre sigue al frente de la asociación de afectados y ha sido, junto a la neuropediatra Mercedes Serrano, del Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona, uno de los impulsores del proyecto de investigación que pretende desentrañar la enfermedad para luchar contra la inseguridad de la que habla.

Lo peor es la soledad y la incertidumbre. No sabemos a qué nos enfrentamos

Presidente de la Asociación Española de síndrome de Lowe

“El objetivo es acumular información entre médicos y familiares de afectados para que sea más fácil encontrar un tratamiento o al menos mejorar la calidad de vida de los pacientes”, explica Serrano. Los facultativos pueden ver de uno a dos pacientes con el síndrome en toda su carrera profesional, lo que limita mucho la comprensión de la patología. "Los familiares, por el contrario, acumulan gran cantidad de información por la convivencia diaria con la enfermedad”.

Sin ningún tipo de financiación específica para llevar a cabo esta labor, a excepción del sueldo de Serrano, empleada del CIBERER, decidieron recurrir al micromecenazgo de la página Funds for Research, en mayo de 2013. En solo dos meses, recaudaron 45.000 euros, gracias a los cuales han contratado a una técnico responsable de compilar toda la información. “Fue un éxito gracias a la gran implicación de las familias”, reconoce Serrano. “Hicimos de todo para recaudar fondos: mercadillos, huchas, conciertos solidarios… Todo lo que se nos ocurría”, relata Fátima Sousa —madre de un niño con síndrome de Lowe sentada en uno de los sofás de su casa de Madrid. “Cuando falla el Estado, solo queda la sociedad para cubrir sus deficiencias”, dice refiriéndose a la falta de presupuesto destinado a investigación.

El proyecto ha sido posible gracias a la gran implicación de las familias

Mercedes Serrano, investigadora

El proyecto, en el que colaboran el Sant Joan de Déu, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y la Universitat Oberta de Catalunya, ha traspasado fronteras. Se ha conseguido reunir a unas 45 familias afectadas por el síndrome de Lowe entre Italia, Francia, Alemania, España y algunos países de Sudamérica. “Nos dimos cuenta de que quedarnos con las familias españolas no era suficiente para conseguir nuestros objetivos, así que decidimos contactar con otros países y agruparnos en una federación europea”, revela Armayones. “Se ha recopilado más información en este último año que en los 60 anteriores que llevamos conociendo la enfermedad”.

El segundo gran objetivo del estudio es evaluar el estado psicológico de los pacientes y sus familiares a raíz de la participación en el proyecto de investigación. “Se sienten mejor porque están ayudando a conocer la enfermedad. Esto disminuye su sensación de soledad y aislamiento social. Se sienten útiles”, afirma la doctora Serrano. “Estamos cogiendo el timón de la enfermedad en lugar de dejar que nos lleve a remolque”, ilustra Armayones. "Saber que alguien investiga nos reconforta, nos hace sentir que no estamos solos y sea cual sea el resultado, habrá merecido la pena", reflexiona. “No llegamos a tiempo para ayudar a David, pero intentaremos que la historia de los demás niños sea diferente”.

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